Özet
Küreselleşme, bir noktada meydana gelen olayların, başka noktalardaki olayları etkilemesi ve meydana gelen bu olaylardan etkilenerek toplumsal ilişkilerin dünya ölçeğinde yoğunlaşmasıdır. Ülkelerin, ekonomi, siyaset, kültür, sağlık, sosyal hayat, vb. birçok konuda birbirini etkileme süreci olarak tanımlanan küreselleşme sağlıkla doğrudan ilişkilidir. Küreselleşme sağlık reformu ile birlikte sağlık politikalarının oluşturulmasına, hastalıklarla mücadele programlarının ve hastalıklarda müdahale oranlarının artmasına katkı sağlarken, turizmin gelişmesi ile infeksiyon hastalıkları ve küresel bulaşıcı hastalıkların artmasına neden olabilmektedir. Küreselleşme beslenme ve yaşam biçimini değiştirmektedir. Batı tipi beslenme tarzı ve sedanter yaşam biçimi obez çocuk oranını arttırmaktadır. Öte yandan küreselleşme bilişim teknolojilerinin gelişmesine neden olmakta ve internet kullanım oranlarını arttırmaktadır. Problemli internet kullanımı sosyalleşme süreci içerisinde olan çocuk ve ergeni fiziksel, bilişsel ve psikososyal açıdan olumsuz etkilenmektedir.
Bu derlemenin amacı, küreselleşmenin çocuk sağlığına etkilerine dikkat çekmektir.

Globalization is that the events taking place at one point affect the events taking place at other points and that concentration of social relationships across the world being impressed by the events arising from.
The globalization, which is described as an interaction process of countries in many respects including economy, politics, culture, health, social life, is directly related to health. While the globalization contributes to the creation of health policies by the help of the health reform, the increase in programs of struggling with the diseases and the rates of intervention, it may cause the increase in the development of tourism, infection diseases, and global contagious diseases. It changes the ways of nutrition and life. Western-style way of nutrition and sedentary way of life increase obese children rate. On the other hand, it causes the development of information technologies and increases the rates of internet use. Using the internet problematically affect negatively the child and the adolescent physically, cognitively, and psychosocially within the process of socialization.
The purpose of this compilation is to draw attention to the impacts of the globalization to the children’s health.

Polivinil klorid plastiklerin esnekliğini sağlamak için, eklenen di 2 etilhekzil fitalat (DEHP) medikal malzemelerin çoğunluğunda kullanılmaktadır. Yapılan hayvan çalışmalarında DEHP’a maruz kalma karaciğer, böbrekler, akciğerlerde hasar oluşturabileceği gösterilmiştir. Özellikle yaşamın ilk yıllarında DEHP’a maruz kalma erkek üreme sisteminin gelişimini olumsuz etkileyebileceği belirtilmiştir. Bu nedenle Amerikan İlaç ve Gıda Dairesi Halk Sağlığı Bildirisinde özellikli belli hasta grubunda DEHP içeren polivinil kloridlerin kullanımının engellenmesini önermiştir

Polyvinyl chloride plastics, made fexible through the addition of di-2-ethylhexyl phthalate, are used in the production of a wide array of medical devices. Animal studies show that exposure to di-2-ethylhexyl phthalate can damage the liver, kidneys, lungs.,and reproductive system, particularly the developing testes of prenatal and neonatal males. Expecially early in life di-2-ethylhexyl phthalate exposure may adversely affect male reproductive tract development. Because of this,the United States Food and Drug Administration has issued a Public Health Notification on Polyvinyl chloride plastics devices containing di-2-ethylhexyl phthalate, urging health care providers to use di-2-ethylhexyl phthalate -free devices for certain vulnerable patients.

Juvenil miyelomonositik lösemi (JMML) bebekleri ve küçük çocukları etkileyen nadir görülen kronik ve agresif bir lösemi tipidir. Dünya sağlık örgütü JMML yi miyelodisplastik ve miyeloproliferatif bozukluklar kategorisine dahil etmektedir. Hastaların ortalama tanı yaşı, 2 yaş civarıdır ve 5-6 yaşından büyük çocuklarda nadir görülür. JMML aynı zamanda juvenil kronik miyelojenik lösemi (JKML), juvenil kronik granülositik lösemi, kronik ve subakut miyelomonositik lösemi olarak tanımlanmıştır. Bu hastalık erkek çocuklarında kız çocuklarından daha sık görülür. ABD’de çocukluk çağı lösemileri arasında %1-2 oranında görülmekte ve her yıl yaklaşık 25-50 vaka yeni tanı almaktadır. Yaklaşık %80 hastada, lösemi hücrelerinde laboratuar testleri ile tanımlanmış genetik anormallikler vardır. (nörofibromatosizli hastalar %7, RAS mutasyonları hastaların %20-30’ni ve PTPN11 mutasyonu hastaların %35 oluşturmaktadır.) Hastaların temel klinik bulguları, monositozla birlikte anemi, lökositoz, trombositopeni ve masif splenomegalidir. Allojenik kök hücre nakli JMML için tek tedavidir. Ancak nakil sonrası relaps oranları da çok yüksekdir. Son zamanlarda dünyada JMML için standart kemoterapi rejimleri oldukça tartışmalıdır. Gelecekteki çalışmalar bu hastaların tedavisi için ümit vericidir.

Juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) is a rare type of aggressive and chronic leukemia that affects infants and young children. JMML has included in the category of myelodysplastic and myeloproliferative disorders by the World Health Organization. JMML has also defined as juvenil chronic myelogenous leukemia (JCML), juvenile chronic granulocytic leukemia, chronic and subacute myelomonocytic leukemia. The average age of patients at diagnosis are 2 years old and is rarely seen in children older than 5-6 years of age. This disease is more common in boys than girls. JMML is seen by 1-2% between childhood leukemias in the United States, and approximately 25-50 new cases are diagnosed each year. Abouth 80% of JMML patients have genetic abnormality that identified by laboratory tests in their leukemia cells. (7% of patients with neurofibromatosis 1 (NF1), 20-30% of patients with RAS mutations and 35% of patients with PTPN11 mutation) The basic clinical findings of patients are anemia, leucocytosis with monocytosis, serious thrombocytopenia and massive splenomegaly. Allogeneic haematopoietic stem cell transplantation is the only treatment for JMML, although posttransplant relapse rate is also very high. In recently, standard treatment regimens for JMML are quite controversial in the world. Future studies are promising for treatment of these patients.

Subklinik aterosklerozun noninvaziv olarak tanınması, çocukluk çağı kardiyovasküler sağlığın korunmasında ve taranmasında önemli ve gereklidir. Artmış Karotis intima media kalınlığı (CIMT) koroner aterosklerozun şiddetiyle koreledir ve toplumda yüksek kardiyovasküler riski tanımlayabilir. Bu derlemede CIMT ölçümü ve çocukluk çağındaki olası yararları tartışılmıştır.

In pediatric cardiovascular health prevention non-invasive diagnostics of subclinical atherosclerosis is essential for screenings and interventional purposes. Increased carotid artery IMT (CIMT) is correlated with cardiovascular risk factors and the severity of coronary atherosclerosis and predicts cardiovascular events in population groups. In this article the CIMT measure and possible benefits in childhood are reviewed in the light of the new literature

AMAÇ: Çocukları sevme ve çocuklara yönelik tutum, bir bireyin çocuk ve çocuklarla birlikte olma konusundaki temel inancının yansımasıdır. Özellikle çocuk hemşirelerinin çocukların fiziksel, duygusal ve sosyal gelişimsel farklılıklarını anlamaları, onlara gerekli sevgi ve ilgiyi göstermeleri gerekir. Ülkemiz koşullarında her hemşire kendi istedikleri alanda çalışamamaktadır. Bu durumda hemşirelerin çocukları sevme durumları ile hangi çocuk yetiştirme tutumu ile yetiştirildikleri önem kazanmaktadır. Bu çalışma, erişkin ve çocuk servislerinde çalışan hemşirelerin çocuk sevme tutumları ile çocuk yetiştirme tutumlarını belirlemek amacı ile yapılmıştır.
YÖNTEMLER: Tanımlayıcı tipteki bu çalışma, Samsun’da Ondokuz Mayıs Üniversitesinde görev yapan ve araştırmaya katılmayı kabul eden 160 hemşire ile yapılmıştır. Araştırmada, “Bireysel Bilgi Formu”, “Çocuk Sevme Ölçeği” ve “Aile Yaşamı ve Çocuk Yetiştirme Tutumu Ölçeği” (Parental Attitude Research Instrument – PARI) kullanılmıştır.
BULGULAR: Çalışma kapsamındaki hemşirelerin %62.5’i 22-30 yaş grubunda, %59.4’ü evli ve %65.6’sı lisans mezunudur. Hemşirelerin %71.9’u kendi istekleri ile bu mesleği seçtiklerini ve %79.4’ü yetiştiği ailenin demogratik tutum sergilediğini belirtmişlerdir. Araştırmada çalıştıkları alanın çocuk sevme ve çocuk yetiştirme tutumunu etkilemediği görülmüştür(p>0.05).
SONUÇ: Hemşirelerin sosyo demografik özellikleri ve yetiştiği ailenin özellikleri ile çocuk sevme ve çocuk yetiştirme puanları arasında istatiksel olarak anlamlı bir ilişki olmadığı saptanmıştır

OBJECTIVE: An individual’s attitude toward parenting and liking of children reflects that individual's fundamental belief about children and being with children. In pediatric care, especially pediatric nurses need to understand the differences in children's physical, emotional, and social development, and they should provide children with the love, affection and attention they need. Under the current circumstances in our country, not all nurses may find a chance to work in their field of choice. For this reason, the liking of children in nurses and the parenting style they were raised with are of particular importance. This study was designed to determine and evaluate the parenting attitudes and liking of children in nurses working in pediatric and adult clinics.
METHODS: The current study using a descriptive research design included 160 nurses working at Samsun Ondokuz Mayıs University, who agreed to participate in the study. The research data were collected using “Personal Information Form”, “Liking of Children Scale” and “Family Life and Child Rearing Attitude Scale (Parental Attitude Research Instrument – PARI) ”.
RESULTS: Of the nurses participating in the study, 62.5% were in the age range of 22-30, 59.4% were married and 65.6% had a bachelor's degree. While 71.9% of the nurses reported choosing this profession through their own decisions, 79.4% reported that they were raised with democratic style of parenting. The research revealed that the liking of children and parenting attitudes were not affected by the fields nurses work in (p>0.05).
CONCLUSION: We found no statistically significant correlation between the scores for liking of children and parenting attitudes and the socio-demographic characteristics of nurses and style of parenting they were raised with.

AMAÇ: İlerleyici ailevi intrahepatik kolestaz (PFIC), karaciğerde safra asitlerinin oluşumu ve transferinde rol oynayan safra proteinlerinin metabolik bozuklukları ile karakterize nadir görülen heterojen, otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Hepatosellüler kaynaklı kolestazla seyreden, hızla ilerleyen ve herhangi bir yaşta karaciğer yetmezliğinden dolayı ölüme neden olan çocukluk çağı kolestatik hastalığı olup, 3 alt tipi bulunmaktadır. Son moleküler genetik çalışmalarda PFIC’ in üç tipine neden olabilecek genler saptanmıştır. Moleküler düzeyde tanının tiplendirme yönünden ayırıcılık sağlaması hastanın tanı ve tadavisi için önemli olmaktadır. Bu çalışmadaki amaç klinik olarak ilerleyici ailevi intrahepatik kolestaz tanısı konmuş 25 hastada bu hastalığın en sık görüldüğü tip 1’in oluşumuna neden olan ATP8B1 genindeki mutasyonları araştırmaktır.
YÖNTEMLER: 27 ekzonlu bir gen olan ATP8B1 geninin en sık mutasyonların görüldüğü 3 ekzon DNA dizi analizi ile araştırılmıştır.
BULGULAR: Hastaların taranan ekzonlarında mutasyon saptanmamıştır.
SONUÇ: Yalnızca 3 ekzon taranması, PFIC tip 1’ in genetik nedenini ortaya koymakta zorluk oluşturmasına rağmen, PFIC subtiplerinin ayırıcı tanısının klinik olarak daha ayrıntılı olarak yapılması gerekliliğini göstermektedir. Bu çalışma, bu olguların genetik alt yapısını anlamakta ve ileri genetik incelemeler için başka bir bakış açısı sağlamaktadır.

OBJECTIVE: Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of rare heterogeneous autosomal recessive disorders characterized by metabolic defects in biliary proteins involved in the formation and transfer of bile acids in the liver. The clinical presentation usually occurs first in childhood with progressive cholestasis, characterized by causing rapidly progressive liver disease. and causing death due to liver failure, there are 3 subtypes. Recent molecular and genetic studies have allowed the identification of genes responsible for three types of PFIC. Molecular genetic testing is essential and conclusive for diagnosis. The aim of the study was to elucidate the role and characteristics of ATP8B1 gene mutations in in 25 patients with progressive intrahepatic cholestasis type 1.
METHODS: The most common mutations seen in the three exons were investigated by DNA sequencing within 27 coding exons.
RESULTS: No mutations identified.
CONCLUSION: Mutation screening of just three exons of the gene revealed difficulty in diagnosis and characterizing the genetic molecular basis of patient with PFIC subtypes. This study was important to understand the genetic background of these cases and further genetic studies needed to provide an another perspective.

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı diş çürüğü ve Vücut Kütle İndeksi (VKİ) değerleri arasındaki ilişkiyi ortaya koymaktır.
YÖNTEMLER: Çalışmaya İzmir ilindeki 3 farklı devlet okulunda okuyan 6-13 yaş arası 527 çocuk dahil edilmiştir. Öğrencilerin diş taramaları, deneyimli iki hekim tarafından Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) kriterlerine göre ayna ve sond kullanılarak gün ışığı altında yapıldı ve çürük, eksik ve dolgulu diş sayıları (DMFT, dft) belirlendi. Çocukların boy ve kiloları muayene sırasında dijital tartı ve boy cetveli ile ölçülerek kaydedildi ve VKİ değerleri hesaplandı. VKİ değerlerine göre bireyler zayıf, normal, kilolu ve obez olacak şekilde sınıflandırıldı ve çürük deneyimleri ile ilişkilendirilmek üzere analiz edildi. Kategorik verilerin karşılaştırılması için ki-kare testi kullanılırken üçlü grupların karşılaştırılmasında da Kruskal Wallis testi kullanıldı.
BULGULAR: VKİ sınıflamasına göre, 4 farklı grubun DMFT skorları karşılaştırıldığında, gruplar arası farklılık gözlenmedi.
SONUÇ: Diş çürüğü ve obezite arasındaki ilişkiyi değerlendirirken üzerinde durulan değişkenler arasındaki nedensel ilişkiyi tespit etmek ve bu değişkenlere müdahalede bulunabilmek için daha ayrıntılı ve uzun süreli çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.

OBJECTIVE: The aim of this study was to analyze the association between Body Mass Index (BMI) and dental caries.
METHODS: The study was conducted in three different public schools in Izmir and 6-13 years age of 527 children were included. The students were examined by two calibrated dentists according to World Health Organization (WHO) recommendations by using dental mirrors and explorers under daylight and caries, missing and filling scores (DMFT,dft) were recorded. Children's height and weight were measured with a physician and digital scale and ruler BMI values were calculated. BMI was categorized into four groups as follows: underweight, normal, overweight and obese and the association between caries experience was analyzed. Categorical data was analyzed by chi- square test and for the comparison of the 3 groups Kruskal-Wallis test was used.
RESULTS: When the four groups of BMI were considered, DMFT scores were not significantly different in either age group.
CONCLUSION: More detailed long-term studies are required in order to identify the association between dental caries and obesity.

AMAÇ: Sürekli cilt altı insulin infüzyon (SCİİ) tedavisinin metabolik kontrol üzerine olan etkisini çocukluk çağındaki farklı yaş gruplarına göre değerlendirmek.
YÖNTEMLER: Yaşları 2.4 ile 18.3 yıl arasında değişen, diyabet süreleri 7.4 ±4.0 yıl, insülin infüzyon tedavisi uygulanan 59 tip 1 diyabetes mellitus (T1DM) tanılı çocuk ve ergen SCİİ tedavisi başlangıcındaki yaşlarına göre 4 gruba ayrıldı Hastaların SCİİtedavisi başlanması öncesi ve sonrasında vücut ölçümleri, günlük bazal insulin ihtiyaçları (ü/kg/gün) metabolik kontrol değerlendirmek amacıyla hemoglobin A1c (HbA1c) ve lipid düzeyleri çalışıldı. SCİİ tedavisinin 1. ve 2.yılında olgular değerlendirildi.
BULGULAR: Pompa tedavisinin 12. ayından sonra okul öncesi ve ergen öncesi gruplarda ortalama HbA1c de anlamlı ve kalıcı bir azalma ( sırası ile % 8.91± 0.52 den 6.83 ± 0.68 ‘e ve %7.15 ±0.56 dan %6.73 ± 0.45 e, p<0.05 ) saptanırken grup 3 ve 4’de anlamlı olmayan azalma gözlendi. İnsülin pompa tedavisi ile daha düşük bazal insülin ihtiyacı ile daha iyi bir diyabet kontrolü sağlandı. SCİİ tedavisi ile hastaların serum total cholesterol (TC), low density lipoprotein (LDL), high density lipoprotein (HDL) düzeylerinde anlamlı bir değişiklik olmadı. Beden kitle indeksi (BKİ) standart deviasyon skoru (SDS)’nda sadece grup 3’ de anlamlı artış bulundu ( -0,2 vs 0,46 kg/m2 ‘ye, p=0.00).
SONUÇ: T1DM tedavisinde SCİİ ’nun çocukluk çağında tüm yaş gruplarında metabolik kontrol üzerine olumlu etkisi olmakla birlikte özellikle okul öncesi ve pre-adolesan grupta bu etki daha belirgin ve kalıcıdır. Büyük yaş gruplarında aynı olumlu etkiyi sürdürmek zordur. T1DM’li çocuk ve adolesanlarda SCİİ tedavisi ile günlük bazal insulin ihtiyacı artmadan daha iyi bir diyabet kontrolü sağlanabilmektedir.

OBJECTIVE: To evaluate the effect of continuous subcutaneous insulin infusion pump treatment on metabolic control in different age groups in children with type 1 diabetes mellitus.
METHODS: 59 children and adolescents with type 1 diabetes, aged 2.4 - 18.3 years, with diabetes duration of 7.4 ±4.0 years, using CSII for at least one year were grouped into 4 groups according to their ages at baseline of CSII. Metabolic control was evaluated according to daily basal insulin requirements, hemoglobin A1c and lipid levels. Children were evaluated at the end of first and 2nd years of treatment.
RESULTS: At the end of first year, significant and sustained decreases were provided in mean hemoglobin A1c in pre-school and pre-adolescent groups (8.91±0.52% to 6.83±0.68%; 7.15±0.56% to 6.73±0.45%, respectively), whereas insignificant decreases in groups 3 and 4. At the end of the 2nd year in overall evaluation, mean hemoglobin A1c levels decreased persistently but insignificantly. Better diabetic control with lower basal insulin requirement is provided with insulin pump treatment. There was no significant change in serum total cholesterol, low density lipoprotein, and high density lipoprotein levels. Significant increase in BMI SDS with CSII treatment was only detected in Group 3 (from -0.2 to 0.46).
CONCLUSION: Although CSII has a positive effect on metabolic control in type 1 diabetes mellitus treatment at all age groups of childhood, it is prominent and sustained especially at preschool and preadolescent periods. However, it is difficult to sustain the same positive effect in the older age groups. Continuous subcutaneous insulin infusion treatment provides a better diabetic control without increased basal insulin requirements.

Nörofibromatozis tip 1 otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir genetic hastalıktır. Prevalansı 1/3000 olarak hesaplanmaktadır. En sık bulguları ciltte sütlü kahve lekeleri ve fibromatöz tümörler, gözde Lisch nodülü olup, hastalık değişken ekspresyon göstermektedir. Tanı kriterlerini oluşturan 6 klinik bulgudan 2 veya daha fazlasının varlığı ile klinik tanı konulabilir. Bu çalışmada NF1 geninde daha önce tanımlanmamış bir mutasyona bağlı nörofibromatozis tip 1 tanısı ile izlenen bir kız olgunun sunulması ve bu nadir hastalık için nasıl bir genetic danışma verileceğinin tartışılması amaçlanmıştır.
Proband 8 yaşında olgu, aralarında akrabalık olmayan anne babanın tek kızıydı. Olgunun annesi klinik olarak nörofibromatozis tip 1 tanısı ile takip edilirken 24 yaşında beyin tümörü nedeniyle ölmüştü. Fizik bakıda ciltte 6’dan fazla sütlü kahve lekesi, aksiller ve inguinal çillenme mevcuttu. NF1 genine yapılan moleküler analiz sonucunda daha once bildirilmemiş heterozigot c.2557C>T (p.Q853X) mutasyonu saptandı,
Nörofibromatozis Tip 1 konusunda, hastalığa sahip bireyler ve aileler ayrıntılı olarak bilgilendirilmeli, uygun takip ve genetik danışma sağlanmalıdır.

Neurofibromatosis type I is a rare autosomal dominant genetic disorder. The prevalence of this syndrome is 1/3000. Its expression is highly variable and the most common features are cafe-au-lait spots on the skin, Lisch nodules in the eye, and fibromatous tumors of the skin. The diagnosis of NF1 is made with any 2 out of 6 diagnostic criteria features. Here we present a female with NF1 having a novel mutation and discuss genetic counseling of this rare genetic syndrome.
The proband is an 8-year-old female. She was born to a nonconsanguineous parents at term. Her mother has died at 24-year-old, because of brain tumor resulting from NF1 diagnosed by clinically. On physical examination she had more than 6 café au lait macules, freckling in the axillary and inguinal regions. Mutation analysis revealed a novel heterozygous c.2557C>T (p.Q853X) in NF1 gene. The families should be informed for a detailed information about NF1 and should be provided genetic counseling and proper follow-up.

Nedeni bilinmeyen ateş acil servislerde sık karşılaşılan, hem hekimde hem de ailede anksiyeteye neden olan bir durumdur. En sık neden her yaş için enfeksiyonlardır. Öncelikle sık görülen enfeksiyon odakları ve etkenleri araştırıldıktan sonra perirenal, perianal abse gibi kapalı bölge enfeksiyonları araştırılmalıdır. Subdural ampiyem çocuklarda nadirdir. Sıklıkla ateş yüksekliği, bilinç değişikliği, baş ağrısı, nöbet öyküsü ve fokal nörolojik bulgu ile karşımıza çıkar. Travma, geçirilmiş operasyon, sinüzit gibi predispozan faktörler hastaların çoğunda vardır. Bu yazıda 13 yaşında ateş yüksekliği ile acil servise başvuran, predispozan faktör saptanmayan ve nörolojik muayenesi normal olan ve subdural ampiyem tanısı alan bir olgu sunulmuştur.

Fever is a common presenting complaint in children. Furthermore there was no reason for fever; it is always difficult condition and the reason of anxiety for parents and clinicians. The most common cause of fever is infections for all ages. The clinicians should investigate the most common areas and causes to determine the origin of the fever. If the origin of fever couldn't be detected with routine examination, intraabdominal and perianal areas should be investigated for abscess. Subdural empyema is very rare condition in children. Fever, altered mental status, headache, seizure and focal neurologic deficits can be seen in mort of the patients with subdural empyema. The predisposition factors such as trauma, sinusitis or history of intracranial operation are usually determined. We present a 13-years male patient in this report, which had fever of unknown origin without neurological deficit or predisposition factor and diagnosed subdural empyema finally.

Supraventriküler taşikardi, yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan taşiaritmidir. Yenidoğanlarda klinik bulgular çocukluk çağındaki supraventriküler taşikardiye göre daha ağır seyretmektedir. Burada, iki farklı SVT kliniği olan yenidoğan olguları ve tedavileri sunuldu.

Supraventricular tachycardia is the most common tachyarrhythmia in neonatal period. Clinical findings are more severe in neonates with supraventricular tachycardia than in older children. In this report, two newborn cases with different clinical manifestations and who were diagnosed to have SVT are presented.

Ailevi Akdeniz ateşi (AAA), seröz ve sinoviyal membranların tekrarlayan ateşli inflamasyonu ile karakterize otozomal resesif geçişli hastalıktır. Klinik tablo tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, artrit ve erizipel benzeri deri lezyonlarını içermektedir. Soğuk, stres, enfeksiyonlar, yorgunluk, menstruasyon, uykusuzluk, açlık, aşırı beslenme ve travma AAA ataklarını tetikleyebilmektedir.
Bu yazıda vezikoüreteral reflü tanısı ile izlemde olan ve travma nedeniyle acil servise başvurarak AAA tanısı alan 3.5 yaşındaki kız olgu; akut karın tablosuyla gelen hastalarda AAA’nin de ayırıcı tanıda akılda tutulması ve nadir de olsa travmanın ya da bunun yarattığı stresin AAA ataklarını tetikleyebileceği vurgulanmak amacıyla sunulmuştur.

Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent inflammatory febrile attacks of serosal and synovial membranes. Clinical manifestations include recurrent fever, abdominal pain, chest pain, arthritis and erysipelas-like skin lesions. Cold exposure, stress, infections, fatigue, menstruation, insomnia, starvation, over nutrition and trauma can provoke the FMF attacks.
In this article, a 3.5-year-old female patient previously diagnosed by vesicoureteral reflux who was brought to the emergency department because of high-energy trauma and diagnosed by FMF is presented to emphasize that FMF should be kept in mind in the differential diagnosis of acute abdomen and trauma or trauma-related stress could rarely trigger the FMF attacks.

Meckel-Gruber sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren ve ana bulguları renal kistik displazi, santral sinir sistemi anomalileri, polidaktili ve karaciğer tutulumu olan ölümcül seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Tekrarlama riski yüksek ve antenatal tanısı gebeliğin erken döneminde mümkündür. Bu olgu Meckel-Gruber sendromunun prenatal tanısının önemine dikkat çekmek için sunuldu. 38. gebelik haftasında normal vajinal yol ile doğan kız bebek, oksipital ensefalosel, bilateral anoftalmi, yarık damak, lobule dil, mikrognati, bilateral displastik böbrekler, polidaktili ve sindaktili bulgularını taşıyordu. Ensefaloseli olan olgularda detaylı fizik ve laboratuvar incelemesi gerekmektedir.

Meckel Gruber syndrome is a rare, lethal autosomal recessive disorder, which is mainly characterized by cystic renal disease, central nervous system malformation, polydactyly and hepatic abnormalities. It caries a high risk of recurrence, and prenatal diagnosis is available in the early gestational weeks. Here we present a female with Meckel Gruber syndrome and draw attention to the importance of prenatal diagnosis of those cases. A 38-week-gestation female neonate who was born by vaginal delivery demonstrated occipital encephalocele, bilateral anophthalmia, cleft palate, lobulated tongue, micrognathia, bilateral dysplastic kidneys, polydactyly, and syndactyly. A detailed physical and laboratory examination is suggested in those cases having encephalocele.

Roberts/SC fokomeli sendromu nadir görülen, prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, kraniyofasiyal anomaliler, mental retardasyon ve şiddeti değişen derecelerde tetrafokomeli ile kararakterize otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom 8p21.1 kromozomu üzerinde ESCO2 gen mutasyonu sonucu oluşmaktadır. Otuz sekizinci gebelik haftasında normal vajinal yol ile 2100 gram olarak doğan olgu, ağır tetra ameli dışında intrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, kapiller hemanjiom, ala nasi hipoplazisi, hipertelorizm, mikrognati, kulaklarda lobul yokluğu, geniş fallus ve kuşkulu genitalya bulgularını taşıyordu. Bu olgu, nadir görülen ancak rekürrens riski yüksek ve antenatal tanısı gebeliğin erken haftalarında mümkün olan Roberts / SC phocomelia sendromuna dikkat çekmek için sunuldu.

Roberts/SC phocomelia syndrome is a rare, autosomal recessive syndrome that results from a mutation of the ESCO2 gene on 8p21.1 and characterised by prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, craniofacial anomalies, mental retardation, and tetraphocomelia in varying degrees of severity. A 38-week-gestation neonate weighing 2100 g was born by vaginal delivery and demonstrated the evidence of tetra-amelia, intrauterine growth retardation, microcephaly, midfacial capillary hemangioma, micrognathia, hypertelorism, malformed ears with absent lobules, hypoplastic nasal alae, large phallus and ambiguous genitalia. This study is presented to draw attention to the Roberts/SC phocomelia syndrome which seen rarely, has high risk of reccurence and prenatal diagnosis of syndrome may be possible in the early gestational weeks.