Roberts/SC Phocomelia syndrome with severe tetra-amelia: A case report
Zelal Kahramaner1, Aydın Erdemir1, Özlem Giray Bozkaya2, Mehmet Tekin1, Sümeyye Ercan1, Bilal Arık31Adiyaman University, School Of Medicine, Department Of Pediatrics, Neonatology Clinic, Adiyaman, Turkey2Dokuz Eylul University, School Of Medicine, Department Of Genetic, Neonatology Clinic, Izmir, Turkey
3Adiyaman University, School Of Medicine, Department Of Radiology, Adiyaman, Turkey
Roberts/SC phocomelia syndrome is a rare, autosomal recessive syndrome that results from a mutation of the ESCO2 gene on 8p21.1 and characterised by prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, craniofacial anomalies, mental retardation, and tetraphocomelia in varying degrees of severity. A 38-week-gestation neonate weighing 2100 g was born by vaginal delivery and demonstrated the evidence of tetra-amelia, intrauterine growth retardation, microcephaly, midfacial capillary hemangioma, micrognathia, hypertelorism, malformed ears with absent lobules, hypoplastic nasal alae, large phallus and ambiguous genitalia. This study is presented to draw attention to the Roberts/SC phocomelia syndrome which seen rarely, has high risk of reccurence and prenatal diagnosis of syndrome may be possible in the early gestational weeks.
Keywords: Roberts syndrome, SC phocomelia syndrome, tetra-amelia.Ağır tetra-amelisi olan Roberts/SC Fokomeli sendromu: Olgu sunumu
Zelal Kahramaner1, Aydın Erdemir1, Özlem Giray Bozkaya2, Mehmet Tekin1, Sümeyye Ercan1, Bilal Arık31Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Doğum Ve Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, Adıyaman2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Genetik Bilim Dalı, İzmir
3Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Doğum Ve Çocuk Hastanesi, Radyoloji Bölümü, Adıyaman
Roberts/SC fokomeli sendromu nadir görülen, prenatal ve postnatal büyüme geriliği, mikrosefali, kraniyofasiyal anomaliler, mental retardasyon ve şiddeti değişen derecelerde tetrafokomeli ile kararakterize otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Sendrom 8p21.1 kromozomu üzerinde ESCO2 gen mutasyonu sonucu oluşmaktadır. Otuz sekizinci gebelik haftasında normal vajinal yol ile 2100 gram olarak doğan olgu, ağır tetra ameli dışında intrauterin büyüme geriliği, mikrosefali, kapiller hemanjiom, ala nasi hipoplazisi, hipertelorizm, mikrognati, kulaklarda lobul yokluğu, geniş fallus ve kuşkulu genitalya bulgularını taşıyordu. Bu olgu, nadir görülen ancak rekürrens riski yüksek ve antenatal tanısı gebeliğin erken haftalarında mümkün olan Roberts / SC phocomelia sendromuna dikkat çekmek için sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Roberts sendromu, SC fokomeli sendromu, tetra-ameli.Corresponding Author: Zelal Kahramaner, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |