Genetic Counseling in Neurofibromatosis Type 1
Tahir Atik, Özgür Çoğulu, Ferda ÖzkınayEge University Faculty Of Medicine, Department Of Pediatrics, Division Of Pediatric Genetics, Izmir, TurkeyNeurofibromatosis type I is a rare autosomal dominant genetic disorder. The prevalence of this syndrome is 1/3000. Its expression is highly variable and the most common features are cafe-au-lait spots on the skin, Lisch nodules in the eye, and fibromatous tumors of the skin. The diagnosis of NF1 is made with any 2 out of 6 diagnostic criteria features. Here we present a female with NF1 having a novel mutation and discuss genetic counseling of this rare genetic syndrome.
The proband is an 8-year-old female. She was born to a nonconsanguineous parents at term. Her mother has died at 24-year-old, because of brain tumor resulting from NF1 diagnosed by clinically. On physical examination she had more than 6 café au lait macules, freckling in the axillary and inguinal regions. Mutation analysis revealed a novel heterozygous c.2557C>T (p.Q853X) in NF1 gene. The families should be informed for a detailed information about NF1 and should be provided genetic counseling and proper follow-up.
Nörofibromatozis Tip 1’de Genetik Danışmanlık
Tahir Atik, Özgür Çoğulu, Ferda ÖzkınayEge Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı, İzmirNörofibromatozis tip 1 otozomal dominant kalıtım gösteren nadir bir genetic hastalıktır. Prevalansı 1/3000 olarak hesaplanmaktadır. En sık bulguları ciltte sütlü kahve lekeleri ve fibromatöz tümörler, gözde Lisch nodülü olup, hastalık değişken ekspresyon göstermektedir. Tanı kriterlerini oluşturan 6 klinik bulgudan 2 veya daha fazlasının varlığı ile klinik tanı konulabilir. Bu çalışmada NF1 geninde daha önce tanımlanmamış bir mutasyona bağlı nörofibromatozis tip 1 tanısı ile izlenen bir kız olgunun sunulması ve bu nadir hastalık için nasıl bir genetic danışma verileceğinin tartışılması amaçlanmıştır.
Proband 8 yaşında olgu, aralarında akrabalık olmayan anne babanın tek kızıydı. Olgunun annesi klinik olarak nörofibromatozis tip 1 tanısı ile takip edilirken 24 yaşında beyin tümörü nedeniyle ölmüştü. Fizik bakıda ciltte 6’dan fazla sütlü kahve lekesi, aksiller ve inguinal çillenme mevcuttu. NF1 genine yapılan moleküler analiz sonucunda daha once bildirilmemiş heterozigot c.2557C>T (p.Q853X) mutasyonu saptandı,
Nörofibromatozis Tip 1 konusunda, hastalığa sahip bireyler ve aileler ayrıntılı olarak bilgilendirilmeli, uygun takip ve genetik danışma sağlanmalıdır.
Corresponding Author: Tahir Atik, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |