A rare fetal anomaly, Meckel Gruber Syndrome: A case report
Aydın Erdemir1, Zelal Kahramaner1, Mehmet Tekin1, Sümeyye Ercan1, Bilal Arık2, Özgür Çevik31Adiyaman University, School Of Medicine, Department Of Pediatrics, Neonatology Clinic, Adiyaman, Turkey2Adiyaman University, School Of Medicine, Department Of Radiology, Adiyaman, Turkey
3Adiyaman University, School Of Medicine, Department Of Genetic, Adiyaman, Turkey
Meckel Gruber syndrome is a rare, lethal autosomal recessive disorder, which is mainly characterized by cystic renal disease, central nervous system malformation, polydactyly and hepatic abnormalities. It caries a high risk of recurrence, and prenatal diagnosis is available in the early gestational weeks. Here we present a female with Meckel Gruber syndrome and draw attention to the importance of prenatal diagnosis of those cases. A 38-week-gestation female neonate who was born by vaginal delivery demonstrated occipital encephalocele, bilateral anophthalmia, cleft palate, lobulated tongue, micrognathia, bilateral dysplastic kidneys, polydactyly, and syndactyly. A detailed physical and laboratory examination is suggested in those cases having encephalocele.
Keywords: Encephalocele, Meckel Gruber syndrome, multicystic dysplastic kidney, polydactyly.Nadir bir fetal anomali olan Meckel Gruber sendromu: Olgu sunumu
Aydın Erdemir1, Zelal Kahramaner1, Mehmet Tekin1, Sümeyye Ercan1, Bilal Arık2, Özgür Çevik31Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Doğum Ve Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, Adıyaman2Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Doğum Ve Çocuk Hastanesi, Radyoloji Bölümü, Adıyaman
3Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Adıyaman
Meckel-Gruber sendromu nadir görülen, otozomal resesif geçiş gösteren ve ana bulguları renal kistik displazi, santral sinir sistemi anomalileri, polidaktili ve karaciğer tutulumu olan ölümcül seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Tekrarlama riski yüksek ve antenatal tanısı gebeliğin erken döneminde mümkündür. Bu olgu Meckel-Gruber sendromunun prenatal tanısının önemine dikkat çekmek için sunuldu. 38. gebelik haftasında normal vajinal yol ile doğan kız bebek, oksipital ensefalosel, bilateral anoftalmi, yarık damak, lobule dil, mikrognati, bilateral displastik böbrekler, polidaktili ve sindaktili bulgularını taşıyordu. Ensefaloseli olan olgularda detaylı fizik ve laboratuvar incelemesi gerekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Ensefalosel, Meckel Gruber sendromu, multikistik displastik böbrek, polidaktili.Corresponding Author: Zelal Kahramaner, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |