Bipolar bozukluk yineleyen mani, hipomani, karma ve depresyon dönemleri ile seyreden kronik bir hastalıktır. Çocuklar ve ergenlerde görece seyrek görülen bir hastalık olarak tanımlanmasına rağmen günümüzde bu tanıyı alan çocuk sayısının artması hastalığın tanımlanması, sınıflandırılması ve sağaltımına katkı sağlamıştır. Çocuk ve ergenlerde görülme sıklığı, klinik özellikleri, hastalığın ailesel görülme oranın yüksek olduğunun belirlenmesi üzerine hastalığın genetik açıdan irdelenmesi de kaçınılmaz olmuştur. Bipolar bozukluğun erken başlangıçlı olanında genetik etkilerin önemli bir yer tuttuğu ve bu grubun genetik açıdan birbirine benzediğinden bahsedilmektedir. Bu makalede 1998-2012 yılları arasında yayımlanan çalışmalar, güncel olanları başta olmak üzere, derlenmeye çalışılmıştır. Limbik sistemle ilgili genler( SLC6A4, 5HTT, HTR2A, DRD2 gibi) ile ilgili çalışmalardan çelişkili sonuçlar elde edilmiş olup, son yıllarda nöronda kalsiyum kanal sistemi üzerine yoğunlaşma mevcuttur. Pediatrik yaş grubu ile yapılan çalışma sayısı çok az sayıda olup, Bipolar Bozukluk etiyolojisini açıklamaya yönelik yeni çalışmalara gereksinim vardır.Yapılan yeni moleküler genetik çalışmalara hastalığın etiyolojisinin aydınlatılmasına katkıda bulunacaktır.

Bipolar disorder (BPD) is chronic illness which goes on with relapses of manic, hypomanic, mix and depressive episodes. Despite of description of Bipolar disorder which claims it is seen rarely in children and adolescent group in comparison to adults, in present time increasing numbers of children which are having BPD diagnosis contributed to description, classification and treatment of this illness. It becomes inevitable to adress genetic aspects of this disorder after detection of prevelance in children and adolescents and clinical properties of BPD and high frequency of this disorder in relatives of BPD children. It is being thought that early-onset BPD patients resembles genetically in each other and genetic features take important role in those individuals.In this paper we tried to review articles which published in period of 1998-2012, particularly actual samples. After studies about genes which relevant to limbic system( such as SLC6A4, 5HTT, HTR2A, DRD2) resulted inconsistency; focusing on calcium channel system of neurons has become more important in recent years. Assesments in pediatric age group is rare and it is a necessity to make new researches which aim to explain etiology of Bipolar Disorder. New moleculer genetic researches may contribute to illumination of etiology of BPD.

Abstract | Full Text PDF

Yoğun bakım üniteleri bir veya daha fazla organ ve organ sistemlerinde ciddi işlev bozukluğu nedeniyle yoğun bakım gereksinimi olan hastaların iyileştirilmesini amaçlayan, yer-leşim biçimi ve hasta bakımı açısından ayrıcalık taşıyan, ileri teknolojiye sahip cihazlarla dona-tılmış, 24 saat yaşamsal göstergelerin gözlemi ve hasta tedavisinin yapıldığı kliniklerdir. Bu ünitelerde en çok kullanılan cihaz mekanik ventilatörlerdir.
Mekanik ventilasyon normal akciğer fonksiyonlarını desteklemek veya yerine getirmek üzere geliştirilmiş yaşam destek sistemidir. Mekanik ventilatör, pediatrik yoğun bakım ünitelerinde son yıllarda uygulanan yaşam kurtacı bir girişim olmasına rağmen beraberinde birçok komplikasyonu getirmektedir. Bunların başında akciğerlerde barotravma, volütravma ve oksitravma, trakeal stenoz ve infeksiyonlar gelmektedir.
Mekanik ventilasyonun önemli komplikasyonları arasında olan ventilatör ilişkili pnömoni, çocukların alt solunum yolunda meydana gelen infeksiyon olarak tanımlanmakta ve gelişiminde birçok risk faktörünün rol aldığı bilinmektedir. Bu risk faktörlerinden birçoğu erişkin araştırmaları sonucunda elde edinilmiş ve bazılarının çocuklarda kullanımının uygun olabileceği belirtilmiştir.
Pediatri yoğun bakım ünitesinde hastalar ile en fazla birlikte olan ve girişimde bulunan hemşirelerin ventilatör ilişkili pnömoninin risk faktörlerini çok iyi bilmeleri ve korunma önlemlerini almaları önemli hemşirelik rolleri arasında yer almaktadır.

Intensive care units, one or more organ dysfunction due to serious organ system aimed to improve the patients in need of intensive care, with the format and layout of privilege in terms of patient care, equipped with high-tech devices, monitoring vital signs and the patient made a 24-hour treatment. The most commonly device used in these units are mechanical ventilatory.
Mechanical ventilation is designed life support system to support the functions of normal lung or to fulfill. Although mechanical ventilation in pediatric intensive care units, implemented in recent years in an attempt saving life, brings with it many complications. At the beginning of complications are barotrauma, oksitrauma, volütrauma, tracheal stenosis and infections.
The major complications of mechanical ventilation are ventilator-associated pneumonia, that defined as children with lower respiratory tract infection occurred and is known to play a role in the development of many risk factors. Many of these risk factors obtained from adult studies can be obtained and the appropriate use of some of the children listed.

The nurses who most care and attempt with patients in pediatric intensive care unit are one of the important roles of nursing is know very well the risk factors ventilator-associated pneumonia and to take measures for prevention.

Abstract | Full Text PDF

Renal kolik sıklıkla böbrek taş hastalığına sekonder gelişen, şiddetli ağrı ile kendini gösteren, acil servislere sık başvuru nedeni olan bir ürolojik acil durumdur. Çocukları ağrı nedeni ile en çok rahatsız eden klinik tablolardan biridir. Ayrıca üriner sistemde tıkanmaya yol açtığında kalıcı hasar oluşturabilmektedir. Bu nedenle acil tedavide temel amaç, ağrının etkili şekilde kontrol altına alınması ve üriner tıkanıklığın böbrek fonksiyon kaybına yol açmadan giderilmesidir. Ayrıca mevcut olma ihtimali yüksek olan idrar yolu enfeksiyonun tedavi edilmesidir. Pediatrik taş hastalığı klinik görünüm ve tedavi açısından yetişkin hastadan farklılıklar göstermektedir. Bu yazıda çocuk acil servisinde renal kolikli çocuk hasta yönetimi ve tedavisi ile ilgili çalışmalar gözden geçirilmiştir.

Renal colic is a common emergent urological problem seen in emergency departments, which often occurs due to kidney stone disease and characterized by severe pain. renal colic has been considered one of the painful disorder in children. Also when it leads to blockage in the urinary tract, it may cause permanent renal damage. The main purpose of emergency treatment is to control pain effectively, and resolve urinary obstruction without causing loss of renal function. Potential urinary tract infections treatment is the other goal as well. Pediatric stone disease is showing the differences from adults in terms of clinical presentation and treatment. In this compilation, studies regarding the management of paediatric patients with renal colic in emergency department are reviewed.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Çocukluk çağı göz travmalarının epidemiyolojisinin ve prognostik faktörlerinin değerlendirilmesi
YÖNTEMLER: Bu retrospektif çalışmaya, Kasım 2008 ve Kasım 2013 yılları arasında hastanemiz göz kliniğine göz travması ile başvuran 0-16 yaş arasında 248 hastanın, 258 gözü dahil edildi. Hasta dosyaları taranarak yaş, cinsiyet, travmanın tipi ve oluşum yeri, travmanın oluşumundan hastaneye varışa kadar geçen süre,göz içi basınçları, ilk ve son görme keskinlikleri kayıt altına alındı. Mcnemar ve Ki-kare testi istatistiksel değerlendirilmede kullanıldı.
BULGULAR: Çalışmaya dahil edilen 258 gözde erkek/kız oranı 1.3/1 idi. En sık travma uğrama yaşı 7-12 yaş arasında idi. Ön segmentin non-perforan travması (%88.3) en sık rastlanılan tip idi. Tedavi sonrasında en iyi düzeltilmiş görmesi 0.5 ve üzerinde olan göz miktarı %70 (n=182) iken 0.05 ve altında kalan göz oranı %14 (n=36) idi.Takip süresi 1 gün ile 36 ay arasında olduğu tespit edildi. Endoftalmi tespit edilen olgu sayısı 4 (%1.55) iken göz içi yabancı cisim 4 olguda tespit edildi 6 yaş altında travmaya en sık oyuncaklar neden olur iken 6 yaş sonrasında en sık etken taş ve sopa gibi cisimler idi. Tüm olguların tanıları,uygulanan tedavileri,oküler komplikasyonları ve tedavi sonuçları rapor edildi
SONUÇ: Çocukluk çağında oküler travmalar.nedeniyle ortaya çıkan tek taraflı körlük engellenebilen ve bu konuda bilgilendirme ve eğitimin önemi vurgulanılarak insidansı azaltabilinecek bir problemdir. Böylelikle daha fazla ebeveyn gözlemi, eğitimsel ve yasal düzenlemelerin oluşturulması, bu tip kazaların morbiditesini ve prevalansını azaltılmasında ciddi öneme haizdir.

OBJECTIVE: To assess the epidemiology and prognostic factors of paediatric ocular trauma.
METHODS: A retrospectivestudy of 248 children with 548 incidents of eye injury aged 0-16 years, who presented to Hopital,Clinic of Ophthalmology between November 2008 and November 2013. Their medical case records were retrieved and extracted data for analysis included age, sex, type and cause of eye injury duration prior to presentation,intraocular pressure,presenting and final visual acuity. Mcnemar test and Chi-square test were used in statisticalanalyses.
RESULTS: The male to female ratio was approximately 1.3: 1, and most were 7 to 12 years old. Non-perforating trauma (88.3%) in the anterior segment was the most common type of injury. The final recorded best corrected visual acuity was 0.5 or better in 70% of the patients, while 14% were found to be 0.05 or worse with best correction. The admission period ranged from 1-32 hours. Endophthalmitis rate was 1,55% (4 patients).The range of thefollow-up period was 2 days-36 months. The presence of an endo-bulbar foreign body was registered in 4 patients Toys were the most frequent causative agents in children under 6 and stone and wood in those over 6. Diagnoses, therapies implemented, ocular complications, and outcomes are reported
CONCLUSION: Unilateral blindness in childhood is avoidable and its incidence could be markedly reduced by emphasizing an information strategy and education based on prevention of oculartrauma. Thus more adequate adult supervision and educationa land legislative measuresare necessary and useful in order to reduce prevalence and morbidity of these accidents.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, çocuklarda diş çürüğü oluşumunda etkili faktörlerin değerlendirilmesidir.

YÖNTEMLER: Çalışma, 7-13 yaş arası 300 çocuk üzerinde yürütüldü. Çocuklar 7-9 yaş (n=148), 10-13 yaş (n=152) olmak üzere iki gruba ayrıldı. Hazırlanan hasta bilgi formlarına çocuğun yaşı, cinsiyeti, diş fırçalama alışkanlığı, şekerli gıda alım sıklığı, ebeveynin eğitim düzeyi, gelir durumu, diş fırçalama alışkanlığı, çocuğun ve ebeveynin çürük indeksi değerleri ile çocuğun plak indeksi değerleri kaydedildi. Veriler istatistiksel olarak ki-kare testi, Mann-Whitney testi ve Fisher’s Exact test ile değerlendirildi.
BULGULAR: Şekerli gıda alım sıklığı ve plak indeks değerleri ile çocukta çürük indeksi değerleri arasında pozitif korelasyon saptandı (p=0,000, p=0,025). Çocuklarda yaşın artması ile çocukta diş fırçalama sıklığının arttığı belirlendi (p=0,007). Annenin eğitim düzeyi ile çocukta diş fırçalama alışkanlığı arasında pozitif korelasyon saptandı (p=0,006). Ailenin sosyoekonomik düzeyi ile çocuğun diş fırçalama alışkanlığı arasında da pozitif korelasyon gözlendi (p=0,000). Ebeveynlerin diş fırçalama alışkanlığı ile çocuğun diş fırçalama alışkanlığı arasında pozitif (p=0,000), çocuğun çürük indeksi değerleri arasında negatif korelasyon olduğu tespit edildi (p=0,010). Çocukta plak indeks değerleri ile çocuğun diş fırçalama alışkanlığı arasında negatif korelasyon saptandı (p=0,011).
SONUÇ: Ebeveynlerin diş fırçalama alışkanlığının çocukta diş fırçalama alışkanlığı gelişiminde önemli bir faktör olduğu sonucuna varıldı. Çocuğun artan yaşla birlikte fırçalama alışkanlığının iyileşmesine bağlı olarak diş çürüğü oluşumunun azaldığı görülmüştür.

OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the dental caries related factors in children.
METHODS: Three hundred children aged between 7-13 years old were comprised the study group. The children were classified into two groups; 7-9 years old (n=148) and 10-13 years old (n=152). Age, gender, brushing habit, the frequency of sugar consumption of the children, education level and socioeconomic status of the parents, child’s and parent’s caries index scores and child’s plaque index scores were recorded. All data were analyzed statistically by chi-square, Mann-Whitney and Fisher’s Exact tests.
RESULTS: A positive correlation was detected between the frequency of sugar consumption, plaque index scores and caries index scores in children (p=0.000, p=0.025). Daily brushing frequency increases by age (p=0.007). A positive correlation was detected between mother’s educational status and child’s oral hygiene habit (p=0.006). A positive correlation was detected between parent’s and child’s oral hygiene habit (p=0.000) and a negative correlation was detected between child’s caries index scores and parent’s oral hygiene habit (p=0.010). A negative correlation was detected between child’s plaque index scores and oral hygiene habit (p=0.011, p=0.000).
CONCLUSION: Parental oral hygiene habit is an important factor on child’s oral hygiene improvement. Caries development decreases by age depending on increasing tooth brushing frequency.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Çocuklarda göğüs ağrısı oldukça sık görülen bir yakınmadır ve aileler için önemli bir problemdir. Çocuklarda göğüs ağrısının etyolojik nedeninin tespit edilmesi doğru tedavinin uygulanması ve ciddi kardiyak patolojilerin belirlenmesi bakımından önemlidir. Çalışmamızın amacı, çocuk kardiyoloji kliniğine göğüs ağrısı nedeniyle başvuran çocuklarda etyolojik nedenlerin belirlenmesidir.
YÖNTEMLER: Çalışmaya göğüs ağrısı olan toplam 496 vaka dâhil edildi. Hastaların tümünden ayrıntılı anamnez alınarak, hepsine sistematik fizik muayene yapıldı. Ayrıca, tüm vakaların elektrokardiyografi ve ekokardiyografileri değerlendirildi.
BULGULAR: Göğüs ağrısı insidansı %3.40 olarak bulunmuş olup erkeklerde daha sık olarak tespit edildi (%54.47). Erkeklerin %18.58’i ve kızların ise %21.39’u obezdi. En sık göğüs ağrısı nedenlerinin her iki cinsiyette de idiopatik nedenler (%44.41 ve %50.24) ve kas veya iskelet sistemi kaynaklı nedenlerin (%30.85 ve %19.40) olduğu görüldü. Kardiyak nedenler ise erkeklerde %3.73 ve kızlarda %4.98 olarak tespit edilmiş olup en sık kardiyak göğüs ağrısı nedeni olarak mitral kapak prolapsu tespit edildi (%54.55 ve %50). Serum kardiyak troponin bakılan vakaların tümünde bu tetkik düzeyi normal olarak bulundu.
SONUÇ: Çocukluk çağı göğüs ağrılarının çok az bir kısmı kardiyak nedenlidir. Obezite de çocuklarda göğüs ağrısı nedeni olarak değerlendirilmelidir. Serum kardiyak troponin düzeylerinin değerlendirilmesinin kardiyak etiyolojinin aydınlatılmasında herhangi bir faydası gösterilememiştir.

OBJECTIVE: Chest pain is a common complaint in children and it is an important problem for families. It is important to diagnose the real etiology of the chest pain in children to give the true medical treatment and to determine the serious cardiac diseases. The objective of our study is to evaluate the etiology in children with chest pain who admitted to our pediatric cardiology clinic.
METHODS: A total of 496 patients were included in the study. A detailed medical history was evaluated and physical examination was performed. Also, electrocardiography and echocardiography were investigated in all cases.
RESULTS: The incidence of chest pain in children was 3.40% and it was more common in boys (54.47%). 18.58% of boys and 21.39% of girls were obese. Idiopathic (44.41% and 50.24%, respectively) and musculoskeletal factors (30.85% and 19.40%, respectively) were determined as the most common causes of chest pain in both sexes. Although the cardiac reasons were determined as 3.73% in boys and 4.98% in girls, mitral valve prolapsed was determined as the most common cause of cardiac chest pain. The serum cardiac troponin level was normal in all children in whom this laboratory test was analyzed.
CONCLUSION: Cardiac causes were extremely low in the etiology of chest pain in childhood. Also, obesity should be considered as an etiologic factor in children with chest pain. Determining the serum cardiac troponin levels provided no benefit in the evaluation of the cardiac etiology.

Abstract | Full Text PDF

AMAÇ: Toplumun anne sütünün arttırılması ile ilgili görüş ve yaklaşımların araştırılmasıdır.
YÖNTEMLER: Bu çalışma İzmir ilinde araştırmaya katılmayı kabul eden 300 annenin emzirme deneyimlerinin ve anne sütü arttrdığını düşündükleri faktörlerin sorgulandığı anket bazlı bir çalışmadır.
BULGULAR: Annelerin ortalama yaşları 35,13 ± 9,16 (19-69) ve ortalama doğum sayısı 1,8 ±1 (1-7) idi. Annelerin % 44’ü üniversite mezunu, % 25,7’si ilkokul mezunu, % 20,3’ü lise mezunu % 8,3’ü ortaokul mezunu idi. Sadece anne sütü verme süresi ortalama 4,35 ± 3,27 ay (1-36); toplam anne sütü verme süresi ortalama 9,35 ± 8,65 aydı.
Annelerin çoğu(% 95,7) yiyecek, içecek ve ilaçlarla anne sütünün artabileceğini düşünmekteydi. Annelerin %95’i suyun, % 81,3’ü ayranın, % 79,3’ü inek sütünün, %78,7’si tahin helvasının, % 77,7’si soğanın anne sütü artırmada etkin olduğunu belirtmiştir.
SONUÇ: Birçok ilaç, yiyecek ve şifalı bitkiler galaktogog (anne sütünü arttırıcı) olarak bilinmektedir. Bölgemizde su, ayran, inek sütü, soğan, börülce gibi anne sütünü arttırdığı düşünülen yiyecek ve içecekler etki mekanizmaları bilinmemekle birlikte emzirme döneminde sıklıkla kullanılmaktadır.

OBJECTIVE: The aim of the study was to investigate the opinions and attitudes of the mothers about the factors increasing breast milk.
METHODS: This study is a questionnaire-based study. Three hundred mothers living in Izmir were interviewed regarding their opinions and attitudes about their breastfeeding experiences and the factors increasing breastmilk.
RESULTS: The mean± SD (min-max) age of mothers’ was 35.13 ± 9,16 (19-69) and the mean± SD (min-max) parity was 1,8 ± 1 (1-7). University graduates constituted 44 % of the study population, whereas 20,3 % was high school graduates, 8.3% was secondary school graduates, 25,7 % was primary school graduates. The mean± SD (min-max) duration of exclusive breast feeding was 4.35 ± 3.27 (1-36) months, the mean ± SD duration of total breast feeding was 9.35 ± 8.65 months. Most mothers (95,7 % ) thought that food, beverages and drugs could increase the amount of breastmilk. As galactagogs water (95%), buttermilk (81.3%), cow’s milk (79.3%), tahini halva (78.7%) and onion (77.7%) in order were accepted to be effective by most of the mothers.
CONCLUSION: Many drugs, food and medical plants are considered as galaktogoges. In our region, water, butter milk, cow’s milk, tahini halva and onion are believed to increase the amount of breast mik. Although the mechanisms are not fully known, these food and beverages are commonly used during breastfeeding period.

Abstract | Full Text PDF

Pulmoner arter slingi, sol pulmoner arterin anormal olarak sağ pulmoner arterden ayrılmasıdır. En sık klinik bulgular solunum sistemi semptomlarıdır. Diğer taraftan, bazı hastalar asemptomatik olabilir. Bu makalede semptomatik ve asemptomatik klinik gidişatı içeren iki farklı klinik durum sunulmuştur.

Pulmonary artery sling is an anomalous origin of the left pulmonary artery from the right pulmonary artery. The most common clinical presentations are respiratory symptoms. On the other hand, some patients may be asymptomatic. The recent report demonstrated two different clinic entities including symptomatic and asymptomatic disease courses.

Abstract | Full Text PDF

Neonatal Bartter sendromu (BS) normal kan basıncı, hipokalemi, hipokloremik metabolik alkaloz, hiperreninemi ve idrarda sodyum, potasyum ve klor kaybı artışı ile karakterize kalıtsal bir renal tübüler hastalıktır. Bu hastalıkta ağır dehidratasyon atakları, tekrarlayan kusma, hiperkalsiüri, nefrokalsinozis, büyüme ve gelişme geriliği gibi komplikasyonlar görülebilir. Biz burada, herhangi bir komplikasyon gelişmeksizin oral indometazin ve potasyum desteğiyle başarılı olarak tedavi edilen neonatal BS’li bir prematüre yenidoğan olgusu sunduk.

Neonatal Bartter syndrome (BS) is an inherited renal tubular disorder with normal blood pressure, hypokolemia, hypochloremic metabolic alkalosis with hyperreninemia and increased urinary loss of sodium, potassium and chloride. This disorder may be complicated by severe dehydration episodes, recurrent vomiting, hypercalciuria, and subsequently nephrocalcinosis, failure to thrive and growth retardation. Herein, we reported a premature infant with neonatal BS, who successfuly treated by oral indomethacin and potassium supplements without any complications.

Abstract | Full Text PDF

Kleidokranial displazi iskelet anomalileri ile karakterize otozomal dominant kalıtılan genetik bir hastalıktır. Fontanellerin kapanmasında gecikme, klavikulanın yetersiz gelişmesi, geniş simfizis pubis, dar pelvis, boy kısalığı temel klinik bulgularıdır. Bu olgu raporunda, boy kısalığı ile başvuran kleidokranial displazili 7,5 yaşında bir olgu sunulmuştur.

Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominantly inherited disease, which is characterized with skeletal abnormalities. Late closure of fontanelles, clavicula agenesis, large symphysis pubis, narrow pelvis, short stature are the main clinical findings. Here, we report a 7.5 years old male who presented with short stature and diagnosed with cleidocranial dysplasia.

Abstract | Full Text PDF

Akut osteoartrit, kemik ve eklemin yenidoğan döneminde nadir görülen hematojen yayılımlı ciddi piyojenik enfeksiyonudur ve sıklıkla invazif girişimlere sekonder gelişmektedir. Yenidoğan döneminde bir çok hastalıkta olduğu gibi semptom ve bulguların nonspesifik olmasından dolayı tanısı zordur ve genellikle gecikir. Tanı ve tedavisi geciken vakalarda kalıcı sakatlıklara sebep olabilme potansiyeli olduğundan dolayı prognozu kötüdür. Bu olgu sunumunda omuz bölgesinde akut osteoartrit saptanan 15 günlük yenidoğan bebekte; hastalığın yenidoğan dönemindeki klinik, laboratuar ve radyolojik özellikleri, güncel tanı ve tedavi yaklaşımları eşliğinde sunulmuştur. Yenidoğan döneminde yumuşak dokuda saptanan ödem ve hareket kısıtlılığı, özellikle hastanede yatış anamnezi veren olgularda osteoartrit açısından ele alınarak değerlendirilmeli, hızlı ve etkin bir şekilde tedavi edilmelidir. Erken cerrahi drenaj ve etkene yönelik uygun antibiyoterapi ile sekel olasılığını minimale indirmeye çalışmak temel hedef olmalıdır. Bu hedefi gerçekleştirirken klinik yaklaşımın multidisipliner olması gereklidir.

Acute osteoarthritis is a serious, hematogenously spread pyogenic infection of bone and joint which is rarely encountered in newborn period and often develops secondary to invasive procedures. As in many diseases seen in neonatal period, its diagnosis may be difficult and delayed because of nonspecific signs and symptoms. Poor prognosis is related to permanent sequelae in cases with delayed diagnosis and treatment. In this case report, 15 days old newborn with acute osteoarthritis on shoulder is presented with clinical, laboratory and radiologic features of the disease along with current diagnostic and therapeutic approaches. Soft tissue edema and movement restriction detected in neonatal period should be evaluated for osteoarthritis and treated quickly and effectively especially in patients with history of hospitalization. The main goal should be minimizing the possibility of sequelae with early surgical drainage and proper antibiotherapy against infectious agent with a multidisciplinary approach.

Abstract | Full Text PDF

Sandifer sendromu Gastro-Özofageal Reflü hastalığı (GÖRH) ilişkili paroksismal hareket bozukluğudur. Genellikle mental-motor gelişimin normal olduğu görülür. Çoğu olgu çocuktur ve semptomlar erken çocukluk yaş grubunda başlar. Erken çocukluk yaş grubunda çoğunlukla opistotonik postür, retrokollis ve istenmeyen baş hareketleri gözlenir. Tedavide antireflü tedavi ya da funduplikasyon Sandifer sendromunda kullanılmaktadır. Gastro-Özofageal Reflü hastalığına bağlı hareket bozukluğu tanımlayan üç yaşındaki olgu sunulmuştur.

Sandifer syndrome is a paroxysmal movement disorder in association with Gastroesophageal Reflux disease (GERD). In generally mental-motor development is normal. Most cases are children with symptom onset in early childhood. In early childhood usually have opisthotonic posture, retrocollis and unvoluntery head movements. Anti-reflux medications and/or funduplication is used in the treatment of Sandifer syndrome. We present a 3-year-old male who has movements disorder caused by GERD.

Abstract | Full Text PDF

Mayozda maternal kromozomların ayrılamamasına bağlı gelişen trizomiler 30-40 yaşlarında artan bir oranda ortaya çıkmaktadır. Fetal kromozomal anomalilerini tespit etmek amacıyla gestasyonel yaşa bağlı olarak tanı ve tarama testeleri geliştirilmiştir.
Serum tarama testi sonucuna göre trizomi 18 riski yüksek (1/90) olan bir gebede fetal kromozom analizi yapıldı ve fetusta karyotip 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18 olarak saptandı. Ebeveynlerde yapılan araştırma fetal dengesiz karyotipin annedeki dengeli 46,XX,t(2;18)(p21;q23) taşıyıcılığı sonucu ortaya çıktığı gösterildi. Gebeliğin 21. haftasında yapılan düzey II ultrasonagrafisinde fetusta intrauterin gelişme geriliği, trizomi 18’e özgü el pozisyonu, tek umblikal arter saptandı. Genetik danışmanlık sonrası aile gebelik terminasyonu kararı aldı.
Ebeveynde resiprokal dengeli translokasyon taşıyıcılığı sonucu fetusta dengesiz karyotipler oluşabilmektedir. 3: 1 missegregasyon sonucunda ortaya çıkan fetusta saptanan bu karyotip nadiren görülmektedir. Burada annede 3: 1 missegregasyon sonucunda nadir görülen bir durum olan kromozomal düzenlenme olan 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18 olgusu sunulmaktadır.

Trisomies due to meiotic non-disjunctions usually occurs within 3.-4. decades. Fetal chromosomal anomalies can be detected by diagnostic and screening tests used depending on the gestational age. In this report, fetal karyotyping was performed due to increased risk for trisomy 18 in serum screening test and the karyotype was found to be 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18. Parental karyotype analysis were performed and a balanced maternal 46,XX,t(2;18)(p21;q23) translocation has been detected. Prenatal USG revealed intauterine growth retardation, typical clenched-hand posture and single umblical artery. The family decided termination of pregnancy after genetic counselling. Unbalanced karyotypes can be seen in families having balanced translocations. But this kind of unbalanced karyotypes due to 3: 1 missegragation is rarely seen. In this report, a rare trisomy 18 case having 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18 karyotype due to 3: 1 meiotic missegragation has been reported.

Abstract | Full Text PDF

Hemofagositik lenfohistiyositoz, nadir görülen, yaşamı tehdit eden, T-helper 1 lenfositler ve makrofajların kontrol edilemeyen aktivasyonları ve inflamatuar sitokinlerin aşırı salınımı ile karakterize bir hastalıktır. Bu yazıda, karın şişliği, solukluk, yüksek ateş, hepatosplenomegali ve pansitopeni nedeniyle hastanemize başvuran, ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz tanısı alan iki hasta sunuldu.

Hemophagocytic lymphohistiocytosis is a rare, lifethreatening disorder characterized by uncontrolled activation of T-helper 1 lymfocites and macrophages and overproduction of inflammatory cytokines. In this paper, we presented two patients who admitted to our hospital because of abdomen swelling, pallidness, hepatosplenomegalia and pancytopenia and diagnosed as familial hemophagocytic lymphohistiositosis.

Abstract | Full Text PDF