Prenatal Diagnosis of Fetal Unbalanced 47,XY, t(2;18) (p21;q23),+18 Karyotype Due to Maternal Balanced Translocation

Durmaz, Asude; Çankaya, Tufan; Durmaz, Burak; Karaca, Emin; Aykut, Ayça; Akın, Haluk; Sağol, Sermet; Çoğulu, Özgür; Özkınay, Ferda

Asude Durmaz¹, Tufan Çankaya², Burak Durmaz¹, Emin Karaca¹, Ayça Aykut¹, Haluk Akın¹, Sermet Sağol³, Özgür Çoğulu¹, Ferda Özkınay¹

¹Department Of Medical Genetics, Ege University Faculty Of Medicine, Izmir, Turkey
²Department Of Medical Genetics, 9 September University, İzmir, Turkey
³Department Of Obstetrics And Gynecology, Ege University Faculty Of Medicine, Izmir, Turkey.

Trisomies due to meiotic non-disjunctions usually occurs within 3.-4. decades. Fetal chromosomal anomalies can be detected by diagnostic and screening tests used depending on the gestational age. In this report, fetal karyotyping was performed due to increased risk for trisomy 18 in serum screening test and the karyotype was found to be 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18. Parental karyotype analysis were performed and a balanced maternal 46,XX,t(2;18)(p21;q23) translocation has been detected. Prenatal USG revealed intauterine growth retardation, typical clenched-hand posture and single umblical artery. The family decided termination of pregnancy after genetic counselling. Unbalanced karyotypes can be seen in families having balanced translocations. But this kind of unbalanced karyotypes due to 3: 1 missegragation is rarely seen. In this report, a rare trisomy 18 case having 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18 karyotype due to 3: 1 meiotic missegragation has been reported.

Keywords:

Maternal Dengeli Translokasyon Taşıyıcılığına Bağlı Gelişen Fetal Dengesiz 47,XY, t(2;18)(p21;q23),+18 Karyotipinin Prenatal Tanısı

Asude Durmaz¹, Tufan Çankaya², Burak Durmaz¹, Emin Karaca¹, Ayça Aykut¹, Haluk Akın¹, Sermet Sağol³, Özgür Çoğulu¹, Ferda Özkınay¹

¹Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
²Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye
³Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye

Mayozda maternal kromozomların ayrılamamasına bağlı gelişen trizomiler 30-40 yaşlarında artan bir oranda ortaya çıkmaktadır. Fetal kromozomal anomalilerini tespit etmek amacıyla gestasyonel yaşa bağlı olarak tanı ve tarama testeleri geliştirilmiştir.
Serum tarama testi sonucuna göre trizomi 18 riski yüksek (1/90) olan bir gebede fetal kromozom analizi yapıldı ve fetusta karyotip 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18 olarak saptandı. Ebeveynlerde yapılan araştırma fetal dengesiz karyotipin annedeki dengeli 46,XX,t(2;18)(p21;q23) taşıyıcılığı sonucu ortaya çıktığı gösterildi. Gebeliğin 21. haftasında yapılan düzey II ultrasonagrafisinde fetusta intrauterin gelişme geriliği, trizomi 18’e özgü el pozisyonu, tek umblikal arter saptandı. Genetik danışmanlık sonrası aile gebelik terminasyonu kararı aldı.
Ebeveynde resiprokal dengeli translokasyon taşıyıcılığı sonucu fetusta dengesiz karyotipler oluşabilmektedir. 3: 1 missegregasyon sonucunda ortaya çıkan fetusta saptanan bu karyotip nadiren görülmektedir. Burada annede 3: 1 missegregasyon sonucunda nadir görülen bir durum olan kromozomal düzenlenme olan 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+18 olgusu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler:

Asude Durmaz, Tufan Çankaya, Burak Durmaz, Emin Karaca, Ayça Aykut, Haluk Akın, Sermet Sağol, Özgür Çoğulu, Ferda Özkınay. Prenatal Diagnosis of Fetal Unbalanced 47,XY, t(2;18) (p21;q23),+18 Karyotype Due to Maternal Balanced Translocation. Ulus Travma Acil Cerrahi Derg. 2014; 1(2): 101-103

Corresponding Author: Asude Durmaz, Türkiye