Cleidocranial Dysplasia Presenting with Short Stature: A Case Report
Hale Ünver Tuhan1, Gönül Çatlı1, Ahmet Anık1, Özge Aksel2, Ayhan Abacı1, Ece Böber1, Derya Erçal21Dokuz Eylul University, Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Endocrinology, İzmir, Turkey2Dokuz Eylul University, Faculty Of Medicine, Department Of Pediatric Genetics, İzmir, Turkey
Cleidocranial dysplasia is an autosomal dominantly inherited disease, which is characterized with skeletal abnormalities. Late closure of fontanelles, clavicula agenesis, large symphysis pubis, narrow pelvis, short stature are the main clinical findings. Here, we report a 7.5 years old male who presented with short stature and diagnosed with cleidocranial dysplasia.
Keywords: Cleidocranial dysplasia, short stature, late closure of fontanelles, agenesis of claviculaBoy Kısalığı ile Başvuran Kleidokranial Displazi Tanısı Alan Bir Olgu
Hale Ünver Tuhan1, Gönül Çatlı1, Ahmet Anık1, Özge Aksel2, Ayhan Abacı1, Ece Böber1, Derya Erçal21Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir, Türkiye2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
Kleidokranial displazi iskelet anomalileri ile karakterize otozomal dominant kalıtılan genetik bir hastalıktır. Fontanellerin kapanmasında gecikme, klavikulanın yetersiz gelişmesi, geniş simfizis pubis, dar pelvis, boy kısalığı temel klinik bulgularıdır. Bu olgu raporunda, boy kısalığı ile başvuran kleidokranial displazili 7,5 yaşında bir olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Kleidokranial displazi, boy kısalığı, fontanellerin geç kapanması, klavikula aplazisiHale Ünver Tuhan, Gönül Çatlı, Ahmet Anık, Özge Aksel, Ayhan Abacı, Ece Böber, Derya Erçal. Cleidocranial Dysplasia Presenting with Short Stature: A Case Report. Ulus Travma Acil Cerrahi Derg. 2014; 1(2): 92-94
Corresponding Author: Hale Ünver Tuhan, Türkiye
Corresponding Author: Hale Ünver Tuhan, Türkiye
| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles PubMed Google Scholar |