Spinal musküler atrofi (SMA) son zamanlarda tanı ve tedavisinde gelişmeler olan ciddi bir hastalıktır. Akraba evliliklerinin yüksek olduğu ülkelerde taşıyıcılarının sık olması, bazı tiplerinde prenatal eksitus olan hastalar olduğu için gerçek insidans ve prevelansının tahmin edilenden daha yüksek olabileceğini düşündürmektedir. Pediatri doktorları tarafından bu hastalığın farklı görünümleri olan tiplerini iyi bilmeleri ve zamanında çocuk nörolojisine yönlendirmeleri hastaların komplikasyonlar gelişmeden tedavi şansını kaçırmamaları açısından önemlidir. Klinik olarak alt motor nöronların kaybına bağlı olarak şiddeti prenatal formdan erişkin başlangıçlı forma kadar oldukça değişken olup progresif kas güçsüzlüğü ve atrofi gelişir. Eğer tedavi edilmezse hayatta kalma motor nöron geni (SMN) protein düzeyindeki azalma fonksiyonel motor defisitlerden, kas güçsüzlüğü, solunum yetersizliğine kadar değişebilen sakatlık ve ölüme yol açabilir. SMN1 geninin homozigot silinmesi, SMA hastalarının yaklaşık %95-98’ini oluşturur. Homolog bir SMN2, SMN1 silinmesini kısmen telafi edebilir ve kopya sayısı, hastalığın ciddiyeti ile ilişkilidir. Nusinersen tedavisini alamayan (ileri skolyoz gibi nedenlerle) hastalar için risdiplam bir başka tedavi seçeneği olabilir. Bir şeklide çoklu tedavi alan hastaların uzun süreli sonuçlarının yayınlanmasını merakla beklemekteyiz. İleride yapılacak çalışmalar daha ucuz ve kolay ölçülebilen biomarkerların belirlenmesine olanak sağlayabilir. Pediatristlerin erken tedavisiyle yüz güldürücü sonuçlar alınabilen bu hastalık hakkında farkındalığını artırmak gerektiğini düşünmekteyiz.

Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe condition with recent advancements in diagnosis and treatment. Its prevalence might be higher than anticipated in countries, where consanguineous marriages are common, implying that there could be cases of prenatal deaths. It is crucial for pediatricians to be familiar with the various forms of SMA that exhibit different symptoms and to promptly refer patients to pediatric neurology to ensure timely treatment and prevent complications. Without treatment, decreased levels of survival motor neuron (SMN) protein can result in disability and even death, ranging from functional motor impairments to muscle weakness and respiratory failure. Clinically, the severity of SMA varies significantly depending on the loss of lower motor neurons, ranging from prenatal forms to adult-onset forms, leading to progressive muscle weakness and atrophy. Homozygous deletion of the SMN1 gene is responsible for approximately 95-98% of SMA cases. A SMN2 gene closely related to SMA can partially compensate for the loss of SMN1, with disease severity correlating with the number of copies. For patients who cannot receive intrathecal treatment with nusinersen, due to spinal deformities like advanced scoliosis, risdiplam may serve as an alternative treatment option. We eagerly await the publication of long-term results of the studies for patients who have received multiple treatments in some way. Future research will potentially identify more cost-effective and easily measurable biomarkers. It is crucial to enhance pediatricians’ awareness of this disease, as early treatment can yield promising outcomes.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Bu çalışmanın amacı, çocuklarda akut hava kirliliği maruziyeti ile intihar girişimleri arasındaki ilişkiyi incelemektir.
Yöntem: Bu çalışmada retrospektif olarak, 10 yıllık bir süre içinde çocuklarda görülen intihar girişimleri ile iki hava kirletici faktör (PM10 ve SO2) ve bunları etkileyen meteorolojik faktörler arasındaki olası ilişki araştırıldı.
Bulgular: PM10 hava kirleticisi düzeyinde bir birimlik artışın tüm olgularda intihar girişim riskini 1.002 kat artırdığı saptanmıştır (p=0,016). Hava basıncı, nispi nem ve rüzgar hızında bir birimlik artış, tüm olgularda intihar girişim riskini sırasıyla, 1.064 (p=0,014), 1.012 (p=0,045), 1.400 (p<0,0001), kat artırmıştır. SO2 hava kirleticisi düzeyinde ise istatistiksel bir anlam saptanmadı.
Sonuç: Bu çalışma, ortamdaki hava kirletici düzeyindeki düşük seviyelerde bile artışların, intihar girişimi nedeniyle artan hastane başvurularıyla ilişkili olduğunu ve hava kirliliğini etkileyen meteorolojik faktörlerin bu sonucu etkilediğini ortaya koymuştur.

Objective: In this study we aimed to investigate the relationship between acute exposure to air pollution and suicide attempts in children.
Method: In this study, we retrospectively investigated over a 10-year period the likely relationship between suicide attempts in children, two air pollutants (PM10 and SO2), and meteorological factors affecting their life-endangering behavior.
Results: We have determined that every one-unit increase in air pollution level of PM10 increased the risk of suicide attemps 1,002 times in all cases (p=0.016). One unit increase in air pressure, relative humidity, and wind speed increased the risk of suicide attemps in all cases 1,064 (p=0.014), 1,012 (p=0.045), 1,400 (p<0.0001) times, respectively. No statistical significance was found wih respect to air pollution level of SO2.
Conclusion: This study revealed that even small increases in ambient air pollutant levels increased hospital admissions due to suicide attemps, and that meteorological conditions aggravating air pollution also act as predisposing factors.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Koronavirüs hastalığı-2019’un (COVID-19), çocuklarda yetişkinlere göre daha hafif semptomlarla seyrettiği bilinmektedir. Bununla birlikte Nisan 2021’de COVID-19 enfeksiyonundan 2-4 hafta sonra gelişen çocuklarda multisistem enflamatuvar sendrom (MIS-C) görülmeye başlandı. İnfluenza, respiratuvar sinsitiyal virüs ve parainfluenza gibi diğer solunum yolu virüsleri, pandemik kısıtlamaların gevşetilmesinin ardından dünya çapında yayıldı. Çocuk doktorları COVID-19, MIS-C ve diğer viral enfeksiyonları ayırt etmekte zorlandı. Bu çalışmada, COVID-19 ve MIS-C hastalarının prognozunu ve sonuçlarını öngörebilecek temel ve basit hematolojik parametreleri belirlemeyi amaçladık.
Yöntem: Bu çalışmada Ocak 2018-Eylül 2021 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi'ne başvuran MIS-C, COVID-19 ve diğer solunum yolu virüs enfeksiyonları ile hastanede yatan 300 çocuk hasta geriye dönük olarak değerlendirildi.
Bulgular: Nötrofil-lenfosit oranı (NLR), nötrofil-monosit oranı (NMR), derived NLR ve sistemik enflamatuvar indeks MIS-C’de diğerlerine göre daha yüksekti. Lenfosit-monosit oranı (LMR) ve trombosit-lenfosit oranı (PLR), COVID-19’lu çocuklarda MIS-C’ye göre daha düşüktü (p<0,05).
Sonuç: Bu çalışmada, yaygın olarak kullanılan hematolojik testlerin, özellikle MIS-C’li çocuklar için yüksek NLR, NMR değerlerinin ve COVID-19’lu çocuklar için daha düşük LMR değerlerinin anlamlı olduğunu ve olası erken evrede hastalığı belirlemeye yardımcı olabileceğini gösterdik.

Objective: It is known that coronavirus disease-2019 (COVID-19) showed a clinical course with milder symptoms in children than in adults. However, a multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C), which developed 2-4 weeks after COVID-19 infection, emerged in April 2021. Other respiratory viruses such as influenza, respiratory syncytial virus, and parainfluenza spread worldwide after loosening pandemic restrictions. Pediatricians were challenged to distinguish COVID-19, MIS-C, and other viral infections from each other. Herein, we have aimed to determine basic, simple hematological parameters that can predict the prognosis and outcomes of the patients with COVID-19 and MIS-C.
Method: In this study, 300 pediatric inpatients including those with MIS-C, COVID-19, and other respiratory virus infections admitted to Ege University Faculty of Medicine between January 2018 and September 2021, were retrospectively evaluated.
Results: The neutrophil-to-lymphocyte ratio (NLR), neutrophil-to-monocyte ratio (NMR), derived NLR, and the systemic inflammatory index were higher in the MIS-C patients compared to others. The lymphocyte-to-monocyte ratio (LMR) and platelet-to-lymphocyte ratio (PLR) were lower in children with COVID-19 disease than those with MIS-C (p<0.05).
Conclusions: In this study, we have shown that commonly used hematological tests, especially higher values of NLR, NMR for children with MIS-C, and lower levels of LMR for children with COVID-19, are significant and can help to determine the possible disease course of children at an early stage.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Gebelikte geçirilen enfeksiyonlarda mortalite ve morbiditenin en önemli nedenlerinden biri nörolojik komplikasyonlardır. Şiddetli akut solunum yolu enfeksiyonu sendromu-koronavirüs-2 (SARS-CoV-2) enfeksiyonuna antenatal veya yenidoğan döneminde maruz kalan bebeklerin uzun vadeli sonuçları ile ilgili veriler kısıtlıdır. Bu çalışmanın amacı antenatal veya yenidoğan döneminde SARS-CoV-2’ye maruz kalan bebeklerde olası nörolojik komplikasyonların araştırılmasıdır.
Yöntem: Bu kesitsel, prospektif araştırmada antenatal veya yenidoğan döneminde SARS-CoV-2’ye maruz kalan bebeklere çocuk nöroloji uzmanı tarafından nörolojik değerlendirme yapıldı.
Bulgular: Çalışmaya alınan 19’u erkek toplam 31 bebeğin annelerinin 1’i ilk, 3’ü ikinci ve 25’i üçüncü trimesterde koronavirüs hastalığı-2019 (COVID-19) tanısı almıştı. İki bebek yenidoğan döneminde COVID-19 tanısı almış, 3 bebek ise annesi gebelikte COVID-19 geçirmekle birlikte yenidoğan döneminde COVID-19 tanısı almıştı. Nörolojik bakıda bebeklerin birinde hipotoni, motor ve kişisel/sosyal, ikisinde mikrosefali, birinde makrosefali saptandı. Manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirilen 8 bebeğin 1’inde Joubert sendromu ile uyumlu bulgular mevcut olup diğerleri normaldi. Tüm bebekler standart işitsel beyinsapı yanıtı testinden geçmişti. Bir bebekte prematüre retinopatisi (evre 3) saptanması, ayrıca Joubert sendrom tanısı alan 1 hastamızda göz teması ve obje takibinin zayıf olması dışında göz anomalisi saptanmadı.
Sonuç: Çalışmamız, antenatal veya yenidoğan döneminde SARS-CoV-2’ye maruz kalan bebeklerde nörolojik gelişimin çoğunlukla pozitif olduğunu göstermektedir.

Objective: Neurological complications are among the main causes of mortality and morbidity in antenatal infections. Data on the long-term outcomes of infants exposed to severe acute respiratory syndrome-coronavirus-2 (SARS-CoV-2) infection in the antenatal or neonatal period are limited. This study aimed to investigate potential neurological complications in children with antenatal or neonatal exposure to SARS-CoV-2.
Method: In this prospective cross-sectional study, infants and toddlers with a history of antenatal or neonatal SARS-CoV-2 exposure underwent neurological evaluation by a pediatric neurologist.
Results: Of 31 children (19 males, median age 9.3 months) included in the study, maternal coronavirus disease-2019 (COVID-19) diagnosis was made in the first trimester of pregnancy in 1, the second trimester in 3, and the third trimester in 25 children. Two children were diagnosed with COVID-19 in the neonatal period, and 3 children with maternal COVID-19 diagnosis during pregnancy were also diagnosed with COVID-19 neonatally. On neurological examination, hypotonia and motor/social delays were observed in 1, microcephaly in 2, and macrocephaly in 1 child. Of the 8 children evaluated with magnetic resonance imaging, 1 had findings consistent with Joubert syndrome and the others were normal. All infants passed the standard auditory brainstem response test. The only ocular abnormalities detected were retinopathy of prematurity (stage 3) in 1 infant and poor eye contact and object tracking in the child with Joubert syndrome.
Conclusion: Our study suggests that neurological development is mostly favorable in infants and toddlers exposed to SARS-CoV-2 in the antenatal or neonatal period.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Cep telefonlarının non-iyonize radyasyona sebep olduğu kabul edilse de, sağlık üzerine birçok olumsuz etkileri vardır. Non-iyonize radyasyon, serbest oksijen radikallerinin üretimi ile bunların antioksidanlar tarafından eliminasyonu arasındaki dengeyi bozarak oksidan strese neden olur. Gebelikte cep telefonu kullanımının oksidan denge ve dolayısıyla fetüs üzerindeki etkileri aydınlatılması gereken önemli bir sorundur. Bu çalışmada gebelikte cep telefonu kullanımının kord kanında oksidan ve antioksidan madde düzeyleri üzerindeki etkisini araştırmayı amaçladık.
Yöntem: Herhangi bir risk faktörü olmayan 67 sağlıklı gebenin gebelik süresince cep telefonu kullanım özellikleri kaydedildi. Umblikal kord kanında total antioksidan düzeyi, total oksidan düzeyi (TOS), iskemi modifiye albümin (IMA), total tiyol, nativ tiyol, disülfit düzeyleri ve disülfit/total tiyol, disülfit/nativ tiyol, nativ tiyol/total tiyol oranları değerlendirildi.
Bulgular: Cep telefonu ile günlük konuşma süresi ile IMA düzeyleri arasında negatif korelasyon; nativ tiyol, total tiyol düzeyleri arasında pozitif korelasyon bulundu (p<0,05). Geceleri yatak odalarında kendi telefonlarına ek olarak başka bir cep telefonu daha olan annelerde TOS, nativ tiyol ve total tiyol düzeyleri daha yüksekti (p<0,05).
Sonuç: Çalışmamız gebelikte cep telefonu kullanımının kord kanında oksidan ve antioksidan düzeylerine etkisini araştıran ilk klinik çalışmadır. Gebelik sırasında cep telefonu maruziyeti, kord kanında oksidan madde düzeylerinin artması, antioksidan madde düzeylerinin ise azalmasına sebep olarak oksidatif strese neden olabilecek önemli bir potansiyele sahip olabilir. Bu nedenle gebelerin gebelik süresince cep telefonlarından mümkün olduğunca uzak durarak kendilerini ve gelişmekte olan fetüsü korumalarının önemli olduğunu düşünüyoruz.

Objective: Although cell phones are considered to have non-ionizing radiation, they have many adverse health effect. Non-ionizing radiation causes oxidant stress when the balance between the production of free oxygen radicals and their elimination by antioxidants is disrupted. The effects of mobile phone usage during pregnancy on the growing fetus is an important problem that needs to be resolved. We aimed to investigate the effects of using mobile phone during pregnancy on cord blood oxidant-antioxidant levels.
Method: Cell phone usage features of 67 healthy pregnant women without additional risk factors were recorded. Total antioxidant status, total oxidant status (TOS), ischemia modified albumin (IMA), total thiol, native thiol, disulfide levels and disulfide/total thiol, disulfide/native thiol, native thiol/total thiol ratios evaluated in umblical cord blood.
Results: A negative correlation was found between daily talking duration by mobile phone and IMA levels; a positive correlation was found between daily talking duration and native thiol, total thiol levels (p<0.05). TOS, native thiol and total thiol levels were higher in the mothers who have another mobile phone in their bedroom at night (p<0.05).
Conclusion: Our study is the first clinical study that investigates the effects of using mobile phone during pregnancy on cord blood oxidant and antioxidant levels. Mobile phone exposure during pregnancy could have an important potential to cause oxidative stress in cord blood. Therefore, we think that it is important for pregnant women to protect themselves and the fetus by staying away from mobile phones as much as possible during pregnancy.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Bruton tirozin kinaz sinyal transdüksiyon proteini eksikliğine bağlı gelişen, antikor eksikliği ile seyreden X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA), ilk kez Amerikalı çocuk doktoru Ogden Bruton tarafından tanımlanan primer bir immün yetmezliktir. Çalışmamızda merkezimizde XLA tanısı alan hastaların demografik, klinik, immünolojik, genetik özellikleri ve takip bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Yöntem: Çalışmamıza 2003-2022 yılları arasında üçüncü basamak çocuk immünoloji kliniği olan merkezimizde XLA tanısıyla takip edilen 12 hasta dahil edildi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, semptom başlangıç yaşı, tanı yaşı, aile öyküsü, tanı anındaki laboratuvar bulguları, klinik takipteki komplikasyonları ve tedavileri retrospektif olarak değerlendirildi.
Bulgular: Ortanca tanı yaşı 36 [interquartile range (IQR) 10.2-69.0] [minimum (min) 1.27- maksimum (max) 84] aydı. Aile öyküsü olmayan hastaların tanı anında ortanca yaşı 66 (IQR 41,2-66,0) ay olup, aile öyküsü olan hastalara göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur [11,5 (IQR 2,5-30,0) ay] (p=0,004). Hastalarımızda en sık başvuru nedeni tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları idi. İki olgu dışında hastaların tamamında agamaglobulinemi saptandı. Tüm hastalarda akım sitometride B hücrelerde anlamlı düşüklük izlendi. Dokuz hastada tanılar genetik analiz ile doğrulandı. Dört olguda bronşektazi, üç olguda artrit, bir olguda enflamatuvar bağırsak hastalığı gelişti. Bir olguda inflamatuvar bağırsak hastalığı nedeniyle yapılan endoskopi materyalinde metaplazi saptandı.
Sonuç: XLA’lı hastalarda erken tanı, tedavi ve düzenli takip komplikasyonları önleyerek hastaların yaşam kalitelerini artırması yönünden önemlidir.

Objective: As a primary immunodeficiency X-linked agammaglobulinemia (XLA) that develops due to Bruton tyrosine kinase signal transduction protein deficiency which progresses with antibody deficiency was firstly described by an American pediatrician Ogden Bruton. In our study, we have aimed to evaluate the demographic, clinical, immunological, genetic characteristics and follow-up findings of patients diagnosed with XLA in our tertiary care Pediatric Immunology Clinic.
Method: Twelve patients diagnosed with XLA between 2003-2022 in our pediatric immunology clinic we’re included in our study. The patient’s age, sex, age at symptom onset and diagnosis, family history, laboratory findings at the time of diagnosis, complications observed during clinical follow-up and treatment modalities used were evaluated retrospectively.
Results: The median age of the patients at diagnosis was 36 [interquartile range (IQR) 10.2-69.0] months. While the median age of the patients without a family history at the time of diagnosis was 66 (IQR 41.2-66.0) months which was found to be significantly higher compared to the patients with a family history [11.5 (IQR 2.5-30.0) months] (p=0.004). Recurrent respiratory tract infections were the most common indications for admission. Agammaglobulinemia was detected in all patients except two cases. A significant decrease in B cells was detected by flow cytometry in all patients. The diagnoses were confirmed by genetic analysis for nine patients. Bronchiectasis was observed in four, arthritis in three, and inflammatory bowel disease in one case. In one patient, metaplasia was detected in the cytologic examination of the biopsy specimen obtained during endoscopy performed for the diagnosis of inflammatory bowel disease.
Conclusion: Early diagnosis, treatment and regular follow-up convey critical importance in terms of preventing complications in patients with XLA.

Abstract | Full Text PDF

Amaç: Üretral arterler elektrokoter kullanımından etkilenebilir. Bu çalışma penis cerrahisi sırasında elektrokoter ile pudendal sinir hasarının üretral arter spazmı olup olmadığını araştırmayı amaçlamaktadır.
Yöntem: On sekiz erkek Yeni Zelanda tavşanı incelendi: beşi kontrol (G-I, n=5), beşi elektrokotersiz penil cerrahi (SHAM grubu, G-II, n=6) ve dokuzu genel anestezi altında monopolar koter ile opere edilen grup (çalışma grubu, G-III, n=9). Hayvanlar üç hafta boyunca izlendi ve sonrasında sakrifiye edildi. Üretral arterlerin vazospazm indeks değerleri (VSI: Wall ring yüzey değeri/lümen yüzey değeri) ve sakral-3 seviyesindeki (S3) pudendal sinir dorsal kök ganglionlarının dejenere nöron yoğunlukları (DND) stereolojik yöntemlerle incelendi. Sonuçlar one-way ANOVA testi kullanılarak karşılaştırıldı. Bulgular: Pudendal sinir ganglionlarında nöronal açılanma, sitoplazmik yoğunlaşma, nükleer büzülme ve yoğunlaşmış çekirdekler saptandı. Üretral arterlerin ortalama VSI değerleri ve pudendal ganglionların dejenere nöron yoğunlukları (n/mm3) GI’de 1,012±0,024/4±1; GII’de 1,082±0,323/28±7 ve 2,54±0,0621/137±14 olarak hesaplandı. GIII. VSI için istatistiksel değerler: (p<0,01)-GI/GII; (p<0,001)-GII/GIII ve (p<0,0001)-GI/GIII; ve DND için ise (p<0,005)-GI/GII; (p<0,005)-GII/GIII ve (p<0,0001)-GI/GIII olarak bulundu.
Sonuç: Tat tomurcuğuna benzer yapıların yaralanmasına sekonder pudendal sinir ve ganglionların retrograd dejenerasyonu nedeniyle penis cerrahisi sırasında elektrokoter kullanılmamalıdır.

Objective: Urethral arteries may be affected during electrocauterization The present study aims to investigate whether urethral artery spasm induced by electrocauterization during penile surgery causes pudendal nerve injury.
Method: Eighteen male New Zealand rabbits were allocated into control (G-I, n=5), penile surgery without electrocauterization (SHAM group, G-II, n=6) and monopolar cauterization under general anesthesia (study group, G-III, n=9) groups. The animals were followed up for three weeks and then sacrificed. Vasospasm index values (VSI: wall ring surface value/lumen surface value) of urethral arteries and degenerated neuron densities (DNDs) of pudendal nerve dorsal root ganglia at sacral-3 level (S3) were examined using stereological methods. Results were compared using the one-way ANOVA test.
Results: Neuronal angulation, cytoplasmic condensation, nuclear shrinkage, and condensed nuclei were detected in the pudendal nerve ganglia. The mean VSI values of urethral arteries and DNDs of pudendal ganglia (n/mm3) were estimated as 1.012±0.024 vs. 4±1 in GI; 1.082±0.323 vs. 28±7 in GII and 2.54±0.0621 vs. 137±14 in GIII, respectively. Statistical significance values (p-values) in terms of VSI, and DND for the differences between GI and GII (p<0.01 vs. p<0.005), GII and GIII (p<0.001 vs. p<0.0001)- and GI and GIII (p<0.0001 vs. p<0.0001) were as indicated.
Conclusion: Electrocautery during penile surgery should not be used because of retrograde degeneration of the pudendal nerve and ganglia secondary to the injury to urethral taste bud-like structures.

Abstract | Full Text PDF

Enflamatuvar miyopatiler, çocukluk çağında nadiren görülen otoimmün bozukluklardır. Normalde yüksek doz kortikosteroid, enflamatuvar miyopatiler için güncel tedavidir. Sitokrom oksidaz (COX) negatif miyofiberleri olan enflamatuvar miyopatili bir hasta alt grubu tipik olarak kortikosteroid tedavisine yanıt vermez. Bu durumda tedavi için metotreksat kullanılır. Burada başlangıçta klinik olarak juvenil enflamatuvar miyopati tanısı konulan ve kortikosteroid tedavisine yanıt vermeyen 10 yaşında bir kız çocuğu sunulmaktadır. Kas biyopsisinde çocukluk çağı enflamatuvar miyopatilerinde çok nadir görülen COX-negatif kas lifleri görüldü ve COX-negatif miyofiberli enflamatuvar miyopati tanısı aldı. Metotreksat tedavisi ile iyileşen hastada, tedavi kesildikten 3 yıl sonra genetik inceleme yapılabildi. Mitokondriyal DNA dizi analizlerinde hastanın ve annesinin mitokondrial DNA’sının rRNA, ND2, ND4, ND5, COX1, COX3 ve CytB genlerinde 19 varyant tespit edildi. Bu mutasyonlar genellikle aynı amino asitlerin üretimine neden olmaktaydı. Ancak ND4, ATP6 ve CytB genlerindeki dört missens mutasyon, amino asitlerin değişmesine neden olmuştu. Bu mutasyonların hiçbiri daha önce patojenik varyantlar olarak bildirilmemişti. Bu temel genlerdeki varyasyonların, mitokondrial DNA’nın kararsızlığına neden olabileceğini ve sunulan hastada ATP sentezini etkileyebileceğini düşündük. Genetik inceleme sonrası hastayı COX enzim defekti olan enflamatuvar bir miyopatiden çok, kalıtsal mitokondrial DNA kusurunun neden olduğu anormal enflamatuvar yanıt gözlenen mitokondrial miyopati olarak değerlendirdik.

Inflammatory myopathies are autoimmune disorders rarely seen in childhood. Normally high-dose corticosteroid is the current treatment for inflammatory myopathies. For a specific subgroup of patients with inflammatory myopathy with cytochrome oxidase (COX)-negative myofibers that do not typically respond to corticosteroid treatment, and methotrexate (MTX) is used for therapy. Herein we present a 10-year-old girl who initially received clinical diagnosis of juvenile inflammatory myopathy which did not respond to corticosteroid treatment. Examination of her muscle biopsy specimen showed the presence of COX-negative muscle fibers which are very rarely seen in childhood inflammatory myopathies, and she was diagnosed as inflammatory myopathy characterized with COX-negative myofibers. The patient, who recovered with MTX therapy underwent genetic examination 3 years after the treatment was terminated. The sequence analyses of mitochondrial DNA (mtDNA) identified 19 variants in the rRNA, ND2, ND4, ND5, COX1, COX3, and CytB genes of the mtDNA of the patient and her mother. These mutations generally induce the production of synonym amino acids. However, four missense mutations on the ND4, ATP6, and CytB genes have caused structural changes in amino acids. None of these mutations have been previously reported as pathogenic variants. We have thought that these variations in such essential genes might destabilize mtDNA and could probably affect the ATP synthesis in our patient. Our final diagnosis was established based on abnormal inflammatory response induced by a hereditary mtDNA defect in a child with mitochondrial myopathy, rather than an inflammatory myopathy with COX deficiency.

Abstract | Full Text PDF

Psödotümör serebri sendromu (PTSS), normal beyin parankimi ve beyin omurilik sıvısı (BOS) ortamında artmış kafa içi basıncın varlığı ile tanımlanır. PTSS pediatrik popülasyonda ortaya çıkabilir ve tedavi edilmezse kalıcı görme kaybına neden olabilir. Şiddetli akut solunum yolu enfeksiyonu sendromu-koronavirüs-2 (SARS-CoV-2) enfeksiyonunun hastaları arteriyel ve venöz tromboembolik olaylara yatkınlaştırdığı bilinmektedir. Literatürden çeşitli raporlar, serebral venöz sinüs trombozunun (SVST) SARS-CoV-2’nin 10 doğrudan bir komplikasyonu olabileceğini düşündürmektedir. İlk pediatrik SARS-CoV-2 enfeksiyonu ile ilişkili süperior sagittal sinüs trombozuna sekonder bir PTSS olgusunu sunmayı amaçladık. Daha önce sağlıklı olan 13 yaşında erkek hasta 2022 Şubat ayında son dört gündür baş ağrısı, kulak çınlaması ve çift görme şikayetleri ile acil servise başvurdu. Başvuru sırasında yapılan nörolojik muayenesinde mental durumu ve kraniyal sinir muayenesi normaldi. Fundus muayenesinde bilateral 15 papilödem saptandı. SARS-CoV-2 polimeraz zincir reaksiyonu negatif çıkarken, anti- SARS-CoV-2 antikoru pozitif çıktı. Kontrastlı beyin manyetik rezonans görüntüleme intrakraniyal hipertansiyon belirtileri gösterdi ve manyetik rezonans venografi süperior sagittal sinüs trombozu gösterdi. Lomber ponksiyon BOS 73 cm H2O ölçüldü. Hastamız SARS-CoV-2 enfeksiyonu ile ilişkili SVST’ye sekonder PTSS olarak kabul edildi. SARS-CoV-2 enfeksiyonu ile ilişkili SVST’ye sekonder PTSS tanısı konulan çocuğa oral topiramat 20 ve düşük molekül ağırlıklı heparin tedavisi başlandı. Tedavi sonrasında baş ağrısı ve görme fonksiyonları düzelen çocuk takibe alındı. Klinisyenler SARS-CoV-2 pozitif hastalarda özellikle nörolojik semptomlar gelişirse akut SVST riskini göz önünde bulundurmalıdır. Hızlı tanı ve tedavi görme kaybını önleyebilir

Pseudotumor cerebri syndrome (PTCS) is characterized by the presence of elevated intracranial pressure in the environment of intact brain parenchyma and cerebrospinal fluid (CSF). PTCS can occur in pediatric populations and cause permanent vision loss if left untreated. It is known that evere acute respiratory syndrome-coronavirus-2 (SARS-CoV-2) infection predisposes patients to adverse arterial and venous thromboembolic events. Several reports from the literature suggest that cerebral venous sinus thrombosis (CVST) may be a direct complication of SARS-CoV-2 infection. Herein, we have aimed to report a case of PTCS secondary to superior sagittal sinus thrombosis associated with the first episode of pediatric SARS-CoV-2 infection. A previously healthy 13-year-old boy presented to the emergency department in February 2022 with complaints of headache, tinnitus and double vision persisting for four days. His mental status and cranial nerve examination results were normal as revealed during neurological examination performed at admission, but bilateral papilledema was detected in fundoscopic examination. SARS-CoV-2 polymerase chain reaction was negative, while anti-SARS-CoV-2 antibody test was positive. There was no variant study in the case. Contrast-enhanced brain magnetic resonance imaging showed signs of intracranial hypertension and magnetic resonance venography demonstrated the presence of superior sagittal sinus thrombosis. CSF opening pressure was elevated (73 cm H2O). As measured during lumbar puncture Our patient was accepted as a case of PTCS secondary to CVST associated with SARS-CoV-2 infection. PTCS secondary to CVST associated with SARS-CoV-2 infection was diagnosed and the child was treated with oral topiramate and low-molecular weight heparin. After the treatment, his headache and visual functions improved and then the child was included in our follow-up protocol. Clinicians should consider the risk of acute CVST in SARS-CoV-2 positive patients, especially if neurological symptoms develop. Prompt diagnosis and treatment can prevent vision loss.

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF

Abstract | Full Text PDF