. 2023; 13(3): 185-191 | DOI: 10.4274/jbuch.galenos.2023.78545 | ||||
Clinical, Molecular, Immunological Properties and Our Clinical Experiences in Patients Diagnosed with X-linked AgamaglobulinemiaEzgi Balkarlı1, Selime Özen Bölük2, Ömer Akçal3, İlke Taşkırdı4, İdil Akay Haci5, Nesrin Gülez5, Ferah Genel51Erzincan Binali Yıldırım University, Mengücek Gazi Training and Research Hospital, Clinic of Child Health and Diseases, Erzincan, Turkey2Aydın Maternity and Children Hospital, Clinic of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, Aydın, Turkey 3Biruni University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, İstanbul, Turkey 4University of Health Sciences Turkey, İzmir Tepecik Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, İzmir, Turkey 5University of Health Sciences Turkey, Dr. Behçet Uz Pediatric Diseases and Surgery Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Immunology and Allergy Diseases, İzmir, Turkey Objective: As a primary immunodeficiency X-linked agammaglobulinemia (XLA) that develops due to Bruton tyrosine kinase signal transduction protein deficiency which progresses with antibody deficiency was firstly described by an American pediatrician Ogden Bruton. In our study, we have aimed to evaluate the demographic, clinical, immunological, genetic characteristics and follow-up findings of patients diagnosed with XLA in our tertiary care Pediatric Immunology Clinic. X’e Bağlı Agamaglobulinemi Tanısı Alan Hastalarda Klinik, Moleküler, İmmünolojik Özellikler ve Klinik DeneyimlerimizEzgi Balkarlı1, Selime Özen Bölük2, Ömer Akçal3, İlke Taşkırdı4, İdil Akay Haci5, Nesrin Gülez5, Ferah Genel51Erzincan Binali Yıldırım Üniversitesi Mengücek Gazi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Erzincan2Aydın Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Çocuk Immünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Aydın 3Biruni Üniversitesi, Çocuk Immünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Istanbul 4İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Immünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir 5İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Çocuk Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir Amaç: Bruton tirozin kinaz sinyal transdüksiyon proteini eksikliğine bağlı gelişen, antikor eksikliği ile seyreden X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA), ilk kez Amerikalı çocuk doktoru Ogden Bruton tarafından tanımlanan primer bir immün yetmezliktir. Çalışmamızda merkezimizde XLA tanısı alan hastaların demografik, klinik, immünolojik, genetik özellikleri ve takip bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Ezgi Balkarlı, Selime Özen Bölük, Ömer Akçal, İlke Taşkırdı, İdil Akay Haci, Nesrin Gülez, Ferah Genel. Clinical, Molecular, Immunological Properties and Our Clinical Experiences in Patients Diagnosed with X-linked Agamaglobulinemia. . 2023; 13(3): 185-191 Corresponding Author: Ezgi Balkarlı, Türkiye |
|