Lizozomal lipid depo hastalıkları, lipid moleküllerinin katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği veya hücre içi taşınma kusurları sonucu meydana gelmektedir. Hepatosplenomegali, nöromotor gelişim geriliği, demansın eşlik ettiği kognitif bozukluk, dislipidemi, karaciğer ve akciğer yetmezliği, sarılık, büyüme geriliği bu grubun temel klinik ve laboratuvar özelliklerini oluşturmaktadır.
Lizozomal lipid depo hastalıkları grubunda üç temel hastalık yer almaktadır: 1.) sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı gelişen Niemann-Pick Tip A-B 2.) hücre içi kolesterol taşınma bozukluğuna bağlı Niemann Pick Tip C 3.) lizozomal asid lipaz enziminin total eksikliğine bağlı Wolman Hastalığı (WH) ve kısmi eksikliğine bağlı Kolesterol Ester Depo Hastalığı.
Bu derlemede, adı geçen hastalıklara yönelik günlük pediatri pratiğinde kullanılabilecek klinik bulguların ön planda olduğu patogenez, semptomatoloji, tanı ve tedavi bilgileri sunulmuştur. Nadir hastalıklar grubunanda olmalarına rağmen, son yıllarda erken tanı ile tedavi seçeneklerinin ortaya konması nedeni ile; bu konuda genel pediatristler arasında farkındalık oluşturmak amaçlanmıştır.

Lysosomal lipid storage diseases (LLSD), in the metabolism of lipid molecules attendant deficiency or defect in the transport of the enzyme occurs as a result. Hepatosplenomegaly, neuromotor developmental delay, cognitive impairment accompanied dementia, dyslipidemia, liver and lung failure, jaundice, growth failure are the basis of clinical and laboratory characteristics of this group.
In LLSD group includes three main diseases: 1) sphingomyelinase due to deficiency of the enzyme developed Niemann-Pick Type A-B (NP A-B), 2) Niemann Pick Type C depending on the defect in intracellular cholesterol transport (NP C), 3) total deficiency of lysosomal acid lipase due to Wolman Disease (WD) and partial deficiency of lysosomal acid lipase due to Cholesterol Ester Storage Disease (CSED).
In this article,we presented that symptomatology, diagnosis and treatment information which can be useful for clinical pediatricians. LLSD with rare diseases but recent years increased early diagnosis and treatment options.We aimed that build up awereness between general pediatricians about these diseases.

GİRİŞ ve AMAÇ: Dallı zincirli amino asitler olarak adlandırılan valin, lösin ve izolösin metabolizmasında görevli enzimlerin eksiklikleri sonucunda organik asidemi olarak adlandırılan bir grup metabolik hastalık oluşur. Bu grup hastalıklardan en sık görülenlere örnek olarak akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD), izovalerik asidüri (IVA), propiyonik asidüri (PA), metil malonik asidüri (MMA) verilebilir. Bu yazıda temel olarak dallı zincirli aminoasidopati sonucu gelişen organik asidürierlin klinik prezentasyonları ve başlangıç bulgularının progresyon üzerindeki ve izlem sürecindeki değişikliklerin kronik dönem komplikasyonları üzerindeki etkisinin kantitatif olarak gösterilmesi amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatrik Metabolizma-Beslenme Bilim Dalında 2005-2015 arasında MSUD, IVA, PA ve MMA tanılarıyla izlenen toplam 47 hastamızın demografik, klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak dökümü yapılmıştır.
BULGULAR: Toplam 47 hasta değerlendirmeye alındı. Hastalarımızın 21 tanesi MMA, 17 tanesi MSUD, 5 tanesi PA, 4 tanesi IVA tanısı almıştır. Ortalama izlem süresi 6.31 ± 4.3 yıldır. 19 hastamız yenidoğan döneminde, 10 tanesi yaşamın ilk 6 ayında, 6 tanesi 6-12 aylık dönemde, 12 tanesi ilk bir yıldan sonra tanı almıştır. Hastalarımızın 13 tanesine diyaliz uygulanmıştır. MMA tanılı bir hastamızda kronik böbrek yetmezliği gelişmiştir. Karaciğer yetmezliği gelişen MMA tanılı bir hastamıza karaciğer nakli yapılmıştır. Yirmibir hastamızda nöromotor gelişme geriliği gözlenmiştir. İzlemde 3 hastamız eks olmuştur.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Dallı zincirli aminoasidopatiler, hem kliniğe başvuru döneminde hem de izlem sürecinde akut bulguların görüldüğü, acil müdahaleyi gerektiren hastalıklardır. Uzun dönem prognozu belirleyen en önemli faktörler tanı yaşı ve metabolik kontrolün sağlanmasıdır.

INTRODUCTION: A group of metabolic diseases defined as “organic acidemia” is caused by enzyme dysfunctions in branched-chain amino acids, namely valine, leucine and isoleucine metabolism. The most commonly seen diseases in this group are maple syrup urine disease (MSUD), isovaleric acidemia (IVA) and methyl malonic acidemia (MMA). Purpose of our study is to demonstrate the effect of clinical presentations and alterations during follow-up on progression of the disease. To adress this question, we evaluated demographical, clinical and laboratory charasteristics of the patients with MSUD, IVA, PA and MMA had been followed-up in Ege University Medical Faculty Metabolism Unit.
METHODS: We evaluated retrospectively demographical, clinical and laboratory charasteristics of the patients with MSUD, IVA, PA and MMA had been followed-up in Ege University Medical Faculty Metabolism Unit.
RESULTS: Totally 47 patients who have been followed-up between 2005-2015 were included. 21 patients were diagnosed with MMA, 17 with MSUD, 5 with PA and 4 with IVA.Mean follow-up period was 6.31 ± 4.3 years. 19 patients were diagnosed during neonate period, 10 in the first six months of life, 6 in 6-12 month period and 12 after the patients’ first birthday. Thirteen patients underwent dialysis. Chronic renal failure was observed in 1 patient with MMA. One patient with MMA underwent liver transplantation due to liver failure. Twenty-one of patients had neuromotor retardation. Three patients died.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Branched chain aminoacidopathies require integrated management of general medical care and nutrition. The acute metabolic decompensation and neurological deterioration attribute to severe sequelae. The age of diagnosis and subsequent metabolic control are the most important determinants of long-term prognosis.

GİRİŞ ve AMAÇ: : Mukopolisakkaridoz tip VI veya Maroteaux Lamy sendromu, arilsülfataz B eksikliği nedeni ile oluşan otozomal resesif kalıtılan bir lizozomal depo hastalığıdır. Klinik özellikler ve hastalığın şiddeti değişkendir. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı tarafından izlenen MPS tip VI tanılı 11 hastanın tanı, klinik, laboratuvar ve izlem verileri kullanılarak hekimler arasında farkındalığın artırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı’nda 1996-2016 tarihleri arasında başvuran MPS tip VI tanılı 11 hastanın takibi yapıldı. Hastaların tanı, klinik, laboratuvar ve izlem verileri kullanıldı.
BULGULAR: On bir hasta(%55 erkek) çalışmaya alındı. Hastaların tanı yaşı ortalaması 5.38 yıl (min-max: 1-11.58 yıl) idi. Başvuru yakınmaları değerlendirildiğinde 9 (%82) hastada dismorfik yüz görünümü, 3 (%27) hastada sık tekrarlayan ÜSYE, 3 (%27) hastada kemik deformiteleri mevcuttu. Tüm hastalarda mitral kapak yetmezliği, 7 (%64) hastada aort kapak yetmezliği, 3 (%27) hastada trikuspit yetmezliği ve 1 (%9) hastada pulmoner hipertansiyon saptandı. Tedavi alamayan 2 hastada ağır kardiak ve obstruktif tipte solunum problemleri mevcuttu. 2006 yılından itibaren değişik sürelerde enzim replasman tedavisi (Galsulfaz, 1 mg/kg/hafta) yapıldı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Tedaviye erken başlanması, klinik sonuçlarda iyileşme sağlayarak, hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı gösterilen galsülfaz varlığı nedeni ile MPS tip VI’nın erken tanısı önem taşımaktadır.

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B. Clinical features and severity are variable. We evaluated clinical, laboratory and follow-up findings of 11 patients diagnosed as MPS type VI to rise awareness of clinicians.
METHODS: Eleven patients with MPS tip VI are evaluated. We analyzed diagnostic, clinical, laboratory and follow-up findings of the patients.
RESULTS: Eleven patients (%55 male) are evaluated. The mean age was 5.38 years at diagnosis. The most common presenting symptoms were progressive coarsening of the face(%82), reccurent upper respiratory tract disorders (%27) and bone deformities(%27). All patients had mitral regurgitation, %27 had aortic regurgitation, %9 had tricuspid regurgitation and only 1 patient had pulmonary hypertension. Two patients,who can’t be treated, had severe cardiac ve obstructive type pulmonary disorders. Enzyme replacement therapy (galsulfase) was performed in various durations since the year of 2006.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Early diagnosis of MPS VI is imperative due to the availability of galsulfase which has
been shown to slow the progression of the disease with a more significant impact on clinical outcomes the earlier the treatment is initiated.

GİRİŞ ve AMAÇ: D vitamini eksikliğinin ortalama trombosit hacmi (MPV) üzerindeki etkilerini göstermek.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu retrospektif bir çalışmadır. Bu çalışmaya Çocuk Endokrinoloji polikliniğinde takip edilen ve nutrisyonel rikets tanısı konan çocuklar alındı. Hasta grubu ile yaş ve cinsiyet uyumlu 478 vaka dosya taramalarında bulunarak kontrol grubu olarak alındı.
BULGULAR: Çalışmaya yaşları 0,1-18 arasında değişen toplam 684 çocuk ve adölasan vaka alındı. Vakalar D vitamini düzeyine göre 3 gruba bölündü. Vitamin D düzeyi 15ng/mL’nin altında olanlar D vitamini eksikliği olan grupta, 15-20 ng/mL arasında olanlar yetersizlik, 20 -100 ng/mL arasında olanlar ise Vitamin D düzeyi normal olan grup olarak sınıflandırıldı. Gruplar arasında yaş ve cinsiyet açısından istatistiksel olarak anlamlı fark yoktu. Gruplar arasında MPV düzeyleri açısından anlamlı fark görülmedi. Korelasyon analizinde de vitamin D düzeyi ile MPV arasında istatistiksel olarak anlamlı korelasyon bulunamadı (p>0.05). Yapılan multiple regresyon analizlerinde MPV üzerine Vitamin D nin istatistiksel olarak anlamlı bir etkisinin olmadığı görüldü. Yapılan parsiyel korelasyon analizinde Hemoglobin, hematokrit, kalsiyum, fosfor ve parathormon (PTH) kontrol edici faktörler olarak seçildiğinde MPV ile vitamin D arasında yine istatistiksel olarak anlamlı bir korelasyon olmadığı görüldü (r: -0.19; p>0.05).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Vitamin D eksikliği sonucu ortaya çıkan kardiyak disfonksiyonların patofizyolojisinde vitamin D’nin MPV üzerindeki etkisi ile ilişkili olabileceğine dair hipotezlerin daha ayrıntılı bir şekilde sorgulanması gerektiğini vurgulamak istiyoruz.

INTRODUCTION: To evaluate whether vitamin D deficiency has an effect on mean platelet volume (MPV)
METHODS: This was a retrospective study. The children followed-up at the Pediatrics Endocrinology polyclinic and diagnosed as nutritional rickets were included in this study. The patient group was created, and by screening the files of 478 case files, those compatible with the patient group for age and gender, were taken as the control group.
RESULTS: A total of 684 children and adolescents cases between the ages 0,1-18 years were included in the study. The cases were divided into 3 groups according to the vitamin D levels. Those with vitamin D levels of less than 15 ng/mL were classified as the vitamin D deficiency group, those between 15-20 ng/mL were classified as the insufficiency group, and those between 20 -100 ng/mL were classified as the normal Vitamin D level group. There was no statistically significant difference between the groups in terms of age and gender. There was no significant difference observed between the groups in terms of the MPV levels. There was no statistically significant correlation determined in the correlation analysis between the vitamin D level and the MPV (p>0,05). In the multiple regression analysis, it was observed that Vitamin D had no statistically significant effect on MPV. In the performed partial correlation analysis, when hemoglobin, hematocrit, calcium, phosphorus and parathyroid hormone (PTH) were selected as controlling factors, again, there was no statistically significant correlation observed between the MPV and the vitamin D (r: -0,19; p>0,05).
DISCUSSION AND CONCLUSION: In the pathophysiology of the cardiac dysfunctions appearing as a result of Vitamin D deficiency, we wished to emphasize that the hypothesis of the probable effect of vitamin D on MPV should be questioned in more detail.

GİRİŞ ve AMAÇ: Amaç: DSM-IV-TR’de Yaygın gelişimsel bozukluklar başlığı altında yer alan Asperger Bozukluğu olgularının çocukluktan ergenliğe doğru olan süreçte yaşadıkları psikossoyal güçlükleri, psikiyatrik tanılarını ve izlem süreçlerini gözden geçirmek amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Yöntem: 3-7 yıldır izlenen 13-17 yaş arası 4 erkek, 1 kız hastanın ergenlik döneminde yaşamış oldukları sorunlar, akademik işlevsellikleri, ek psikiyatrik tanıları, tedavi özellikleri ve uyum düzeyleri dosyaları taranarak değerlendirilmiş, son 6 ay içindeki ruhsal durumları ve psikososyal uyum düzeyleri belirlenmiştir. Hastalığın şiddeti, “Klinik Global İzlem Ölçeği/Şiddet”, iyileşme derecesi ise “Klinik Global İzlenim Ölçeği/Düzelme” skalası ile değerlendirilmiştir.

BULGULAR: Sonuçlar: Olgularda ergenlik dönemi ile birlikte sosyal uyum sorunlarının, duygudurum belirtilerinin ve dürtü kontrol sorunlarının tabloya hakim olduğu gözlenmiştir. Olguların 2’sinin Major Depresif Bozukluk, 1’inin Obsesif Kompulsif Bozukluk, 1’inin Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu, 1’inin Bipolar Bozukluk tanıları ile izlemlerinin sürdüğü, 3’ünün antidepresan, 3’ünün antipsikotik, 1’inin metilfenidat ve 1’inin duygudurum düzenleyici kullandığı görülmüştür. Psikofarmakolojik tedavi ve psikososyal düzenlemelerden fayda gördükleri tespit edilmiştir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Tartışma: Asperger Bozukluğunda psikososyal uyumu etkileyen değişkenler arasında psikiyatrik komorbidite yer almaktadır. Sunulan 5 olgunun tümünde ergenlik döneminde sosyal uyum sorunlarının arttığı ve ek ruhsal bozuklukların ortaya çıktığı ya da şiddetini arttırdığı görülmüştür. Literatürle uyumlu olarak duygudurum bozuklukları, yıkıcı davranış bozuklukları ve anksiyete bozuklukları sıklıkla karşımıza çıkan bozukluklar olarak görülmüştür.

INTRODUCTION: Objective: We aimed to reassess the psychosocial difficulties, psychiatric diagnosis and follow-up period from childhood through adolescence of Asperger Disorder cases.
METHODS: Method: We reevaluate the files of 5 cases (4 boys, 1 girl) between 13-17 years of old which have been following 3 to 7 years. The psychiatric diagnosis and psychosocial adjustment levels during last 6 months were re-evaluated by psychiatric interview. The severity of illness was evaluated with CGI-S, improvement level was evaluated with CGI-I.
RESULTS:
Results: We found that by the adolescence social adjustment problems, affective symptoms and impulse control problems were dominant in the cases. The psychiatric diagnosis were Major Depressive Disorder (n: 2), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (n: 1), Obsessive Compulsive Disorder (n: 1), Bipolar Disorder (n: 1); psychotropic medications were antidepressants (n: 3), antipsychotics (n: 3), methyphenidate (n: 1), and mood stabilizator (n: 1). The cases were benefitted from psychopharmacological medication and psychological arrangements.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Discussion: Psychiatric comorbidity is among the factors that affect psychological adjustment in Asperger Disorder. Social adjustment problems were found to have increased and additional psychiatric disorders occurred or the existing disorders become more severe in all 5 cases. Affective disorders, disruptive behavior disorders and anxiety disorder has been often seen in our cases as compatible with literature.

GİRİŞ ve AMAÇ: Amaç: Araştırma, Aile Merkezli Bakım Ölçeği’nin (AMBÖ) Türkçe’ye uyarlanması, geçerlik ve güvenirliğinin belirlenmesi amacıyla yapıldı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Metodolojik tipteki araştırmanın verileri Konya’da bulunan iki hastanenin çocuk kliniğinde çocuğu yatmakta olan 200 anneden toplandı. Veri toplama aracı olarak çocuk ve annelere ait bilgi formu, Newcastle Hemşirelik Bakım Memnuniyet Ölçeği (NHBMÖ) ve hemşirelerin aile merkezli bakım düzeyini belirleyen AMBÖ kullanıldı. Likert tipte olan, yedi maddesi bulunan önemlilik ve tutarlılık bölümünden oluşan AMBÖ Türkçe formunun dil geçerliği çeviri-geri çeviri tekniği kullanılarak yapıldı. Kapsam geçerliğinde uzman görüşleri, kapsam geçerlik indeksi (KGİ) ve sınıfiçi korelasyon katsayısı (SKK) ile değerlendirildi. Ölçeğin yapı geçerliği, birleşen geçerlik NHBMÖ puanları ile ilişkisine bakıldı.Güvenirlik analizleri madde-toplam puan, Cronbach alfa güvenirlik katsayısı ve zamana göre değişmezlik katsayısı ile değerlendirildi.
BULGULAR: Ölçeğin KGİ %100, SKK 0,89 ve NHBMÖ ile korelasyon katsayısı pozitif yönde güçlü düzeyde (p<0,05) bulundu. İç tutarlığı belirlemede madde-toplam puan güvenirlik katsayısı önemlilik bölümü için r=0,48-0,66 tutarlılık bölümü için r=0,55-0,76 arasında (p<0,05), Cronbach alfa güvenirlik katsayısı önemlilik bölümü için 0,70 tutarlılık bölümü için 0,79 olarak belirlendi. Test tekrar test puanları arasında istatistiksel olarak anlamlı fark (p>0,05) olmadığı belirlendi
TARTIŞMA ve SONUÇ: Aile Merkezli Bakım Ölçeğinin Türkçe formunun, anneler tarafından aile merkezli bakım düzeyini değerlendirmede geçerli ve güvenilir bir ölçek olduğu saptandı.

INTRODUCTION: The research is in order to adapt Family Centred Care Scale (FCCS) into Turkish and to determine the validity and reliability.
METHODS: Performed as methodological research, children who are staying children in clinical data were collected from 200 mothers in the two hospitals in Konya. As a data pooling tool, for children and mothers of information form, Newcastle Nursing Care Satisfaction Scale (NSNS) and FCCS providing the assessment the level of family-centered care were used for nurses.The materiality and scale consists of seven sections with consistency substance in a Likert-type language validity of the Turkish version was performed using translation-back translation technique. Expert opinions were evaluted with content validity index (CVI) and intraclass correlation (ICC) in the content of validity. For the structure validity of the scale, the relationship between the convergent validity method and the NSNSpoints were studied. For the reliability analysises total item corelations and Cronbach alfa reliability coefficient were evaluated.
RESULTS: FCCS CVI was found 100% and ICC was found 0,89 and this result expert opinions were compatible NSNS and the correlation coefficient were found strongly positive. It was determined that total item correlation coefficient is between 0,48 and 0,66 for significance part and between 0,55 and 0,76 consistency part (p<0,05). And it was determined that Cronbach alfa correlation coefficient is 0,70 for significance part and 0,79 for consistency part.There’s no statistically significant difference between test-retest points (p>0,05).


DISCUSSION AND CONCLUSION: It has been determined that Turkish version of Family Centred Care Scale is a valid and reliable instrument to be used in the evaluation the level of family-centered care by mothers.

GİRİŞ ve AMAÇ: İlaç uygulama sürecindeki herhangi bir bölünme ya da dikkat dağınıklığı ilaç hatasına neden olabilmektedir.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu araştırmada, hemşirelerin ilaç hazırlama ve uygulama sırasında yaşadıkları bölünmelerin sıklığı ve nedenlerinin belirlenmesinde gözlem yöntemi kullanılmıştır. 200 ilaç uygulama saatinde 2344 ilaç uygulama süreci gözlemlenmiştir. İlaç hazırlama ve uygulama sırasında yaşanan bölünmelere ilişkin veriler bir takvim yılında toplanmıştır. Bölünmelerin sıklık ve yüzde dağlımı yapılmıştır.
BULGULAR: İlaç uygulama sürecinde % 36.1 oranında bölünme olmuştur. En sık bölünme nedenleri anneler, hekimler ve hemşirelerdir. Bölünmeler nedeni ile 61 hata yapılmıştır.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışmanın sonuçları, hemşirenin güvenli ilaç hazırlama ve uygulamasına yönelik klinik ve kurumsal ortamın oluşturulmasının hasta güvenliği açısından önemini ortaya koymaktadır.

INTRODUCTION: Any interruption or distraction during the process of medication administration might cause a medication error.
METHODS: This observational study examined frequency and reasons of interruptions during preparation and administration of pediatric medications. 2344 medication doses were observed during 200 medication administration round. Data regarding the interruptions that occur during the preparation and administration of medications were collected for one calendar year. Frequencies and percentage distributions were calculated for the interruptions as well as their reasons.
RESULTS: An interruption of 36.1% occurred during this process. Most frequent interruption reasons are mothers, physicians and nurses. Sixty-one errors were made on total of interruptions.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Findings in this study present importance of establishment of clinical and institutional environment for nurses to safe medication administration, in terms of patient safety.

GİRİŞ ve AMAÇ: Salgınlar yoğun bakım servisleri gibi riskli klinik birimlerde görülmektedir. Bu makalede bir yenidoğan yoğun bakım ünitesinde gerçekleşen sepsis salgınının klinik önemini irdelemek amaçlanmaktadır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Salgın başlangıcında servisimizde toplam 45 hasta yatmakta idi. Bunlar arasında yüksek riskli olan 13 hastada, uygulanan parenteral beslenme başladıktan sonra septik şok belirti ve bulguları ortaya çıktı. Tüm bebeklerin kanından ve total parenteral beslenme solusyonlarından kültür alındı. Etken mikroorganizmayı saptamak için DNA jel elektroforezi de yapıldı.
BULGULAR: Total parenteral beslenme solusyonlarının 11’inde ve 5 hastanın kan kültüründe Enterobacter cloacae üredi. Pulsed-field jel elektroforez yöntemi ile yapılan DNA analizinde tüm Enterobacter cloacae izolatlarının aynı profilde olduğu gösterildi.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Tüm 13 olguda yaşanan sepsis salgınının etkeni olarak parenteral beslenme solüsyonlarını kontamine eden E. cloaceae’nin varlığı gösterilmiştir. Parenteral beslenme solüsyonunda bulaşma çok farklı nedenlerle ortaya çıksa bile, tüm yenidoğan yoğun bakım servislerinde sepsis salgını ile ilişkili risk ve kriz yönetimine dair sistematik ve stratejik yaklaşım için aksiyon planı oluşturulmasının önemi vardır.

INTRODUCTION: The outbreaks have been reported in the risky clinical settings such as intensive care units. The aim of this report is to address the clinical importance of the sepsis outbreak occurring in a neonatal intensive care unit (NICU).
METHODS: On the day of outbreak 45 neonates were being hospitalized in our NICU. All 13 high-risk neonates in the clinical developed signs and symptoms of septic shock after the initiation of parenteral nutrition solutions. Blood and parenteral nutrition solutions were cultured from all newborns. DNA analysis was also performed using gel electrophoresis to identify the source.
RESULTS: Enterobacter cloacae was identified in blood cultures from 5 patients and 11 samples of the parenteral solutions. DNA analysis by pulsed-field gel electrophoresis revealed same profile among the isolates of all E. cloaceae.
DISCUSSION AND CONCLUSION: The data from this investigation allow for the conclusion that the parenteral nutrition solutions were the source of outbreak by E. cloaceae in all 13 newborns. Although the contamination of parenteral nutrition solution may occur in several ways, we think that establishing an action plan in every NICUs for the systematic and strategic approach on managing the risk and crisis of a sepsis outbreak is of great importance.

Mitokondriyal Asetoasetil-Koenzim A Tiolaz T2 Eksikliği (MAT-Beta ketotiolaz) ketoasidotik ataklarla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Klinik gidişat tamamen normal gelişimsel süreçten ağır mental retardasyona hatta atak sonrası ölüme kadar değişebilir. Klasik T2 Eksikliğinin idrar organic asit ve karnitin profiline yansıyan biyokimyasal özellikleri ACAT1 geninde her iki allelde de oluşacak mutasyonlar sonucu görülmektedir.Bu yazımızda oldukça farklı fenotipik özellikler gösteren ancak aynı mutasyonu paylaşan iki kardeşin bulguları tartışılmıştır.

Deficiency of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase T2 (methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase, MAT) or β-ketothiolase is a rare autosomal recessive disorder that characterized by ketoacidosis episodes. Outcomes vary from normal development to severe cognitive impairment or even death after an acute episode of ketoacidosis. The classical biochemical profile of T2 deficiency is a result of mutations in both alleles of the ACAT1 gene and comprises characteristic abnormalities in urinary organic acids and blood or plasma acylcarnitine profiles. In this study, we present two sibling cases with quite different clinical properties.

Castleman Hastalığı (CH) etyolojisi tam olarak bilinmeyen lenfoid dokunun masif proliferasyonu ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Çocukluk çağında nadir görülmektedir, daha çok genç erişkinlerde rastlanmaktadır. Klinik olarak lokalize ve multisentrik olmak üzere iki klinik tipi tanımlanmıştır. Genellikle mediastende lokalize olmaktadır ve baş-boyun bölgesinde nadir görülmektedir. Tanı cerrahi olarak lenf bezinin çıkarılıp histopatolojik olarak incelenmesi ile konur.
Bu makalede boyunda kitle ile başvuran, histopatolojik inceleme sonrası CH tanısıyla cerrahi olarak tedavi edilen 9 yaşında erkek hasta sunulmuştur.

Castleman’s Disease (CD) is a rare disorder characterized by massive proliferation of lymphoid tissue that its etiology is not known exactly. It has been mainly reported in young adults and in children the disease is rare. Two clinical types (localized, multicentric) have been described. It is generally localized in mediasten and rarely seen of the hed and neck regio. Definitive diagnosis is possible with complete surgical resection and invstigating it by histopathologically.
In this study we report a 9 years old patient who had applied with solid mass in the neck origin and diagnosed as CD after histopathological assessment. The patient was treated by surgical excision.

Livedoid vaskülopati nadir görülen bir hastalıktır. On beş yaşında kız hasta malleolar bölge ve ayak dorsalinde bulunan porselensi-beyaz atrofik skarlar, ağrılı ülserle livedo retikülaris kliniğine sahipti. Artralji, oral ülserler ve follikülit eşlik eden diğer bulgulardı. Ailede Behçet Hastalığı öyküsü vardı. Bu vaka ile Behçet hastalığının nadir bir vaskülit formunun vurgulanması amaçlandı.

Livedoid vasculopathy is a rearely encountered disease. A 15-year-old gril presented with painful ulcerations, porcelain-white atrophic scars of the malleolar region and dorsal aspect of the feet, livedo reticularis on the limbs. Arthralgia was a accompanying complaint and she was overwhelmed by oral ulcers and folliculitis. Also she has family history for Behcet Disease. By analyzing the case mentioned above, a rarely encountered vasculitis form of Behcet Disease has been emphasized.

Akut otitis media (AOM), çocukluk çağının en sık görülen enfeksiyon hastalıklardan biridir. En sık 6-18 aylar arasında görülür. Bilinen birçok komplikasyonu olmasına rağmen periferik fasiyal paralizi bebeklik döneminde nadir bir komplikasyonudur. Bu makalede, AOM ve mastoidite sekonder tek taraflı fasiyal paralizi gelişen 42 günlük bebek sunulmuştur. Fasiyal paralizi cerrahi girişim yapılmadan düzelmiştir

Acute otitis media (AOM) is one of the most common infectious disease in childhood. It is seen most often between 6-18 months of age. Although it is known to have many complications, peripheral facial palsy is an uncommon complication in infancy. Here, a 42-day-old infant with unilateral facial palsy secondary to acute otitis media and mastoiditis is presented. Facial nerve palsy improved without surgery.

Doğumsal özefagus darlığı nadir görülen bir antite olup, ağırlık derecesine göre yakınmalar yenidoğan döneminde veya daha sonraki aylarda başlayabilir. Erken dönemde yakınmaların başlaması tanının erken konmasına neden olabilir. Bununla birlikte yakınmaların gastroözefagial reflü yakınmalarına benzerlik göstermesi nedeni ile uzun süre gastroözefagial reflü tanısı ile takip edilip gereksiz tedavilerle vakit geçirilebilir. Tedavi yaklaşımı konusunda fikir birliği yoktur. Burada gastroözefagial reflü tanısı ile izlenen ve tedaviye istenen yanıt alınamayınca kliniğimize sevk edilen, özefagus darlığı tanısı konularak balon ve buji dilatasyon yöntemi ile başarılı bir şekilde tedavi edilen 10 aylık erkek olgu sunulmuştur.

Congenital esophageal stenosis is a rarely seen entity and depending on the degree of severity, symptoms may start in the newborn period or in later months. Symptoms in the early period enable early diagnosis. However, as symptoms show a similarity to gastro-esophageal reflux symptoms, a long period of time may be spent on the incorrect diagnosis of gastro-esophageal reflux followed by unnecessary treatment. There is no consensus on treatment approach. The case presented is of a 10 month old male patient who was transferred to our clinic when the desired response was not obtained from treatment for the diagnosis of gastro-esophageal reflux. The patient was subsequently diagnosed with esophagus stenosis and successfully treated with the balloon and bougie dilatation method.

Hipogliseminin beyin gelişimi üzerine olan olumsuz etkileri ve infantil spazma neden olabileceği iyi bilinmekle birlikte, kısa sürede ve spontan olarak iyileşen hiperinsülinemik hipogliseminin infantil spazma neden olabileceği bildirilmemiştir. İnfantil spazm genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkan, gövde, boyun ve bacak kaslarının ani, kısa süreli ve genellikle bilateral simetrik motor spazmları olarak tanımlanır. En sık görülen formu olan semptomatik infantil spazm prenatal, perinatal ve postnatal olayalara bağlı ortaya çıkar. Zamanında 3140 gram olarak doğan bebek postnatal ikinci gününde zayıf emme ve beslenme güçlüğü yakınmaları ile getirildi. Hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı konan ve intravenöz glukoz infüzyonuna (15 mg/kg/dk) rağmen hipogisemisi devam eden olguya diazoksit başlandı. Bu tedavi ile hipoglisemisi gözlenmeyen olgunun diazoksit dozu kademeli olarak azaltılarak 21. günde kesildi. İzlemde sürekli normoglisemik olan bebek 45. günde fleksör spazmlar nedeni ile başvurdu. Elektroensefalografide modifiye hipsartimi paterni saptandı. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede temperopariyetal beyaz ve gri cevherde kistik ensefalomalazik alanlar gözlendi. Adrenokortikotropik hormon (ACTH) ve vigabatrin tedavileri ile nöbetleri kontrol altına alınamayan olguda topiramat ve valproat tedavilerinden kısmi fayda görüldü.

Although it is known that hypoglycemia could cause severe negative effects on brain development and also infantile spasm, it has not been reported that transient hyperinsulinemic hypoglycemia, which spontaneously improves over a short time, may cause infantile spasms. Infantile spasm is a disorder of early childhood typically seen in first year of life characterized by the occurence of sudden, brief, generally bilateral and symetric motor spasms of muscles of the trunck, neck and limbs. Infantile spasms are classified as idiopathic or symptomatic. The most common form -symptomatic infantile spasms- is due to prenatal, perinatal or postnatal insults. A 3140 g, full-term baby was admitted with poor sucking and feeding difficulty on the postnatal second day. The patient was followed-up with the diagnosis of hyperinsulinemic hypoglycemia and intravenous glucose infusion (15 mg/kg/min) was administered, but due to the persistence of hypoglycemia, diazoxide treatment was initiated. Hypoglycemia was not observed under diazoxide treatment and the drug was gradually decreased; treatment was terminated on the 21st day. The patient was continuously normoglycemic during follow-up and admitted with flexor spasms on the 45th day. A modified hypsarrhythmia pattern was detected in the electroencephalography. On cranial magnetic resonance imaging, diffuse cystic encephalomalacia areas were observed in the temporoparietal white and gray matter. The convulsions were not completely controlled with adrenocorticotropic hormone (ACTH) and vigabatrin treatments, and topiramate and valproate were administered, by which convulsions were partially controlled.