Lysosomal Lipid Storage Disease with General Pediatricians PerspectiveBeyhan Özkaya1, Ebru Erbaş Canda2, Sema Kalkan Uçar21Ege University Medical Faculty Department Of Pediatrics, İzmir, Turkey 2Ege University Medical Faculty Department Of Pediatrics Division Of Nutrition And Metabolism, İzmir, Turkey
Lysosomal lipid storage diseases (LLSD), in the metabolism of lipid molecules attendant deficiency or defect in the transport of the enzyme occurs as a result. Hepatosplenomegaly, neuromotor developmental delay, cognitive impairment accompanied dementia, dyslipidemia, liver and lung failure, jaundice, growth failure are the basis of clinical and laboratory characteristics of this group. In LLSD group includes three main diseases: 1) sphingomyelinase due to deficiency of the enzyme developed Niemann-Pick Type A-B (NP A-B), 2) Niemann Pick Type C depending on the defect in intracellular cholesterol transport (NP C), 3) total deficiency of lysosomal acid lipase due to Wolman Disease (WD) and partial deficiency of lysosomal acid lipase due to Cholesterol Ester Storage Disease (CSED). In this article,we presented that symptomatology, diagnosis and treatment information which can be useful for clinical pediatricians. LLSD with rare diseases but recent years increased early diagnosis and treatment options.We aimed that build up awereness between general pediatricians about these diseases. Keywords: lysosomal lipid storage disease, Niemann Pick type A, B, Niemann Pick type C, Wolman disease, cholesteryl ester storge disease
Genel Pediatrist Gözü ile Lizozomal Lipid Depo HastalıklarıBeyhan Özkaya1, Ebru Erbaş Canda2, Sema Kalkan Uçar21Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir, Türkiye 2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı Ve Metabolizma Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
Lizozomal lipid depo hastalıkları, lipid moleküllerinin katabolizmasında görevli enzimlerin eksikliği veya hücre içi taşınma kusurları sonucu meydana gelmektedir. Hepatosplenomegali, nöromotor gelişim geriliği, demansın eşlik ettiği kognitif bozukluk, dislipidemi, karaciğer ve akciğer yetmezliği, sarılık, büyüme geriliği bu grubun temel klinik ve laboratuvar özelliklerini oluşturmaktadır. Lizozomal lipid depo hastalıkları grubunda üç temel hastalık yer almaktadır: 1.) sfingomyelinaz enzim eksikliğine bağlı gelişen Niemann-Pick Tip A-B 2.) hücre içi kolesterol taşınma bozukluğuna bağlı Niemann Pick Tip C 3.) lizozomal asid lipaz enziminin total eksikliğine bağlı Wolman Hastalığı (WH) ve kısmi eksikliğine bağlı Kolesterol Ester Depo Hastalığı. Bu derlemede, adı geçen hastalıklara yönelik günlük pediatri pratiğinde kullanılabilecek klinik bulguların ön planda olduğu patogenez, semptomatoloji, tanı ve tedavi bilgileri sunulmuştur. Nadir hastalıklar grubunanda olmalarına rağmen, son yıllarda erken tanı ile tedavi seçeneklerinin ortaya konması nedeni ile; bu konuda genel pediatristler arasında farkındalık oluşturmak amaçlanmıştır. Anahtar Kelimeler: lizozomal lipid depo hastalığı, Niemann Pick tip A, B, Niemann Pick tip C, Wolman hastalığı, kolesterol ester depo hastalığı
Beyhan Özkaya, Ebru Erbaş Canda, Sema Kalkan Uçar. Lysosomal Lipid Storage Disease with General Pediatricians Perspective. . 2016; 3(2): 70-75
Corresponding Author: Beyhan Özkaya, Türkiye |
|