Mulibrey Nanism: Bir Kalp Yetersizliği Vakası
Ahmet Yiğit Temizhan1, Mehmet Numan Çolakoğlu2, Meryem Kara1, Etga Köprücü1, Ahmet Korkmaz1, Serkan Topaloğlu1, Feride Pınar Altay3, Ekin Yiğit Köroğlu3, İnci Elif Erbahçeci Timur4, Nagihan Uğurlu4, Ahmet Temizhan11Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Kardiyoloji Kliniği, Ankara, Türkiye2Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Radyoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
3Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Endokrinoloji Kliniği, Ankara, Türkiye
4Ankara Bilkent Şehir Hastanesi Göz Hastalıkları Kliniği, Ankara, Türkiye
Mulibrey Nanism kardiyak tutulum da dahil birçok sistemik bulguyla ortaya çıkabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu vakamızda kliniğimize kalp yetersizliği semptomları ile başvuran,4 yaşında konstriktif perikardit sebebiyle parsiyel perikardiyektomi ameliyatı geçirmiş 26 yaşındaki erkek hastayı sunmaktayız. Hastanın detaylı muayenesinde hastanın Mulibrey Nanism ile uyumlu bulgular olan kısa boy, hipertelorizm ve makrosefaliye sahip olduğunu gözlemledik. Hasta daha önce bu sendrom ile ilgili bir tanısı bulunmamaktaydı, önceki takiplerinde bir tür akondroplazi hastalığı olduğu düşünülmekteydi. Genetik testler sonucu TRIM37 geninde homozigot patojen mutasyon saptandı. Hastanın kalp yetersizliği multidisipliner bir yaklaşım ile tedavi edildi, ayrıca hastalığın farklı sistemik patolojilerinin tanı ve tedavisi için birçok uzmanlık alanına konsültasyonlarda bulunuldu. Nihayetinde hasta semptomatik olarak tedavi edildi ve taburculuğu sağlandı. Bu vaka özellikle dismorfik bulguları olan ve genç yaşta konstriktif perikardit öyküsü olan hastalarda Mulibrey Nanism sendromunun ayırıcı tanıda bulunması gerektiğine ve bu tip hastaların multidisipliner bir yaklaşım ile tanı ve tedavisinin sağlanmasının gerekliliğine dikkat çekmektedir.
Anahtar Kelimeler: Aritmiler, atrial fibrilasyon, konstriktif perikardit, kalp yetersizliği, mulibrey nanism, perikarditMulibrey Nanism: A Case With Heart Failure
Ahmet Yiğit Temizhan1, Mehmet Numan Çolakoğlu2, Meryem Kara1, Etga Köprücü1, Ahmet Korkmaz1, Serkan Topaloğlu1, Feride Pınar Altay3, Ekin Yiğit Köroğlu3, İnci Elif Erbahçeci Timur4, Nagihan Uğurlu4, Ahmet Temizhan11Department of Cardiology, Ankara Bilkent City Hospital, Ankara, Türkiye2Department of Radiology, Ankara Bilkent City Hospital, Ankara, Türkiye
3Department of Endocrinology, Ankara Bilkent City Hospital, Ankara, Türkiye
4Department of Ophthalmology, Ankara Bilkent City Hospital, Ankara, Türkiye
Mulibrey Nanism is a rare genetic disorder that can present with a variety of systemic manifestations, including cardiac involvement. We present a 26-year-old male with a history of partial pericardiectomy for constrictive pericarditis at the age of 4, who presented to our cardiology clinic with symptoms of heart failure. Upon examination, he exhibited dysmorphic features consistent with Mulibrey Nanism, including short stature, macrocephaly, and hypertelorism. He had no prior diagnosis of the disease; he was thought to have some form of achondroplasia by his prior physicians. Genetic testing revealed a homozygous likely pathogenic mutation in the TRIM37 gene. The patient’s heart failure was managed with a multidisciplinary approach, including consultations to many other specialties to treat and diagnose the syndromes many multisystemic pathologies. Ultimately, the patient improved symptomatically and was discharged. This case highlights the importance of considering Mulibrey Nanism in the differential diagnosis of patients with history of constrictive pericarditis at early age and dysmorphic features, as well as the need for a multidisciplinary approach in managing the multiple manifestations of this rare genetic disorder.
Keywords: Arrhythmias, atrial fibrillation, constrictive pericarditis, heart failure, mulibrey nanism, pericarditisSorumlu Yazar: Ahmet Yiğit Temizhan
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |