Mitokondri hastalığına bağlı ciddi tıkayıcı hipertrofik kardiyomiyopati
Cemil İzgi1, Cihan Çevik2, Ruken Bengi Bakal3, Mehmet Özkan41Department of Cardiology, Gaziosmanpaşa Hospital, İstanbul2Texas Tech University Health Sciences Center, Internal Medicine, Lubbock, TX, USA
3Department of Cardiology, Acıbadem Hospital, İstanbul
4Department of Cardiology, Kartal Koşuyolu Heart and Research Hospital, İstanbul
Mitokondri bozuklukları ikincil kardiyomiyopatilerin önemli nedenlerindendir. Patogenez, eşlik eden sistemik belirtiler ve prognozun farklı olabilmesi nedeniyle, mitokondri bozukluğuna bağlı kardiyomiyopatilerin birincil kardiyomiyopatilerden ayrımı önemlidir. Mitokondri bozukluklarının tipik kardiyak belirtisi hipertrofik kadiyomiyopatidir. Bu yazıda, ciddi tıkayıcı hipertrofik kardiyomiyopati ve alt ekstremitelerde hafif miyopati saptanan 11 yaşında bir kız hasta sunuldu. Hastaya cerrahi olarak sol ventrikül septal miyektomisi uygulandı ve çıkarılan miyokart örneğinin histolojik incelenmesinde mitokondri bozukluğu için tipik olan kırmızı düzensiz fibriller gözlendi. Takiben, iskelet kası biyopsisinin elektron mikroskobisi ile değerlendirilmesinde ultrayapısal olarak anormal mitokondriler saptandı; respiratuvar zincir enzim analizi ise normal bulundu. Kardiyomiyopati, mitokondri bozukluklarının başvuru ve hatta tek belirtisi olabilir. Tıkayıcı olmayan hipertrofik kardiyomiyopati mitokondri bozukluklarının tipik kardiyak fenotipi olarak sayılagelmiştir; bu bozukluklarda sol ventrikül çıkım yolunda darlık olan olgular nadiren bildirilmiştir.
Anahtar Kelimeler: Kardiyomiyopati, hipertrofik/etyoloji, çocuk, ekokardiyografi; ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı/patoloji; mitokondri hastalığı/komplikasyon.Severe obstructive hypertrophic cardiomyopathy occurring secondary to mitochondrial disease
Cemil İzgi1, Cihan Çevik2, Ruken Bengi Bakal3, Mehmet Özkan41Department of Cardiology, Gaziosmanpaşa Hospital, İstanbul2Texas Tech University Health Sciences Center, Internal Medicine, Lubbock, TX, USA
3Department of Cardiology, Acıbadem Hospital, İstanbul
4Department of Cardiology, Kartal Koşuyolu Heart and Research Hospital, İstanbul
Mitochondrial disorders have been recognized as important secondary causes of cardiomyopathies. Differentiation of these cases from primary cardiomyopathies is important since the pathogenesis, accompanying systemic manifestations, and prognosis may be different. The typical cardiac manifestation of mitochondrial disorders is hypertrophic cardiomyopathy. We report on an 11-year-old girl with severe obstructive hypertrophic cardiomyopathy and mild myopathy of the lower extremities. Surgical left ventricular septal myectomy was performed and ragged red fibers typical of mitochondrial disorders were detected on histological examination of the resected myocardial sample. Subsequent electron microscopic examination revealed ultrastructurally abnormal mitochondria in the skeletal muscle biopsy, though respiratory chain enzyme analysis was normal. Cardiomyopathy may be the presenting or the sole manifestation of a mitochondrial disorder. Nonobstructive hypertrophic cardiomyopathy has been considered to be the typical cardiac phenotype of mitochondrial disorders, and cases with left ventricular outflow tract obstruction have only rarely been reported.
Keywords: Cardiomyopathy, hypertrophic/etiology, child, echocardiography; ventricular outflow obstruction/pathology; mitochondrial diseases/complications.Sorumlu Yazar: Cemil İzgi, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |