ARİTMOJENİK SAĞ VENTRİKÜLER DİSPLAZİLİ İKİ AİLEDE KLİNİK VE GENETİK BULGULAR
Bernd WOLLNİK1, Tijen DİRİ1, Oya UYGUNER3, Ercan KARAARSLAN1, Asadollah GHANBARİ5, Kamil ADALET1, Türkan ERTUĞRUL7, Memnune YÜKSEL APAK8, Aygün DİNDAR81İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul2İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul
3SSK Güngören Dispanseri, İstanbul
4İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul
5INTERMED, Magnetik Rezonans Görüntüleme Merkezi, Nişantaşı, İsstanbul
6İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, İstanbul
7İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Ana Bilim Dalı, İstanbul
8İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı, İstanbul
9İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı, İstanbul
AriTmojenik sağ venTrikiiler displazisi (ARVD) aifevi ilerleyici bir kalp kası hasTalığıdır. Sağ vemrikiilmiyokardınm yağ dokusu inftiTrasyonu ile karakterize olup, yaşamı tehdit eden kareliyak aritmilere neden olur ve genç erişkinlerde en önemli ani öliim neden ferilldell biridir. Hastalığm familyal katıtum iyi bilinmektedir. Geliellikle aifevi otozoınal dominant ı •eya sporadi k geçiş göstermekTedir. Fakat, Naxos hasralığı olarak adlalldmlan. palmoplallfar kerarodenna ve yiiniimsü saçm birlikte gö~lendiği. oTozomal resesif sendromikjonnu da tammlanmıştır. Biz bu çalışmada. ilk ke::. non-sendromik ARVD 'nin otoz.omal res es if geçiş gösterdiği saptanan iki aile tammladık . Rize ilinden gelmekTe olanher iki aifeliili Tüm bireyleri klinik olarak ınıwyene edildikteli sonra. 12 derivasyonlu elektrokardiyografi (EKC). 24 saatlik Holter monitorizasyomı ve ekokardiyografik illeelemeden geçirildi. Etkitelimiş aile bireylerine kareliyak magnetik rezona m göriintiileme (MR!) yöntemi uygulandı. ARVD taliısıuluslararası dii~eyde kabul edilen kriteriere göre kondıı. Ön moleküler analizde. kromozomda ARVD için bilineli fokuslar ( 1 .. 2 .. 10 .. 14. ve 17. kromozomda) tarandı ve dışlan dı. Bu sonuçlar. ARVD nin genetik yönelen heterojen bir hastaltk olduğunu destekler ni1elikle bulwıdu . Bundan sonraki aşamada. etkitelimiş aile bireylerinili klinik takipleri devam edecek ve bu siireçle ARVD 'nin resesif formunun prognozu ile ilgili daha derili bilgiler elde edinilebilecektir.
Anahtar Kelimeler: Arilmojenik sağ ventrikül displazi,otozomal resesif,ventriküler taşikardiClinical Findings of two Families with Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia
Bernd WOLLNİK1, Tijen DİRİ1, Oya UYGUNER3, Ercan KARAARSLAN1, Asadollah GHANBARİ5, Kamil ADALET1, Türkan ERTUĞRUL7, Memnune YÜKSEL APAK8, Aygün DİNDAR812
3
4
5
6
7
8
9
Arrhymogenic right ventricular dysplasia (ARVD) is afamilıal. progressive heartmuscle disease. lt is clıaracterized by fatty infiltration of the right ventricle. w/ı i c lı frequently results in life threatening cardiac arrlıytlımias. lt is one oj the importaııt causes of sudden cardiac eleatlı in tlıe young. Familial inlıerimnce of the disease is well known. Tlıe most CO/ll/liOn partem of inlıeritance is alliosomai dominam. A recessive syndromic form oj ARVD associateclıvitlı woolly /ıair and pa/mopla111ar keratodemıcı. refen·ed as Naxos disease, has also been reported. According to o11r knowledge. ıve noıv prese1ıt tlıefirsl ARVD cases oj two jamilies witlı an aııtosomal recessive non-syndromic form of t/ıe disease. Botlı of these families origin(l(e ji'om Rize . Alljanıi/y members cons ideredfor tlıe study wıderwent elinical examination. 12-/ead e/ectrocardiograplıy (ECC). 24 lı !-lo/ter elecrmcardiograplıy and eclıocardiograplıy. Magnetic resonance imaging ıvas done in all a.ffecteclfamily members. The diagnosis of ARVD was done according to intemational/y established diagnostic criteriafor ARVD. Our initialmolecular s1udies e.rc/11(/ed the known ARVD !oc i on clıromosomes 1. 2. 3. 10. 14 and 17. TlıiJ resnit provides evi de nce for furt/ıer genetic lıeterogeneity of tlıe disease. A.ffected members of these families w il/ be c/inically followed-up and tlıese jwure sflldies ıvill give mo re insights into rhe progression and prognosis of recessive fonns oj ARVD.
Keywords: Arrhytlunogenic right ventricular dysplasia.ventricular tachyardia,antosomal recessive| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |