Endothelial Nitrik Oksit Sentaz İntron Gen Polimorfizmi ve Aort Disseksiyonu Arasındaki İlişki

Ekmekçi, Ahmet; Uluganyan, Mahmut; Güngör, Barış; Abacı, Neslihan; Özcan, Kazım Serhan; Ertaş, Gokhan; Zencirci, Aycan; Balcı, Ahmet Yavuz; Ekmekçi, Sema Sırma; Sayar, Nurten; Ustek, Duran; Eren, Mehmet

Ahmet Ekmekçi¹, Mahmut Uluganyan², Barış Güngör¹, Neslihan Abacı⁴, Kazım Serhan Özcan¹, Gokhan Ertaş¹, Aycan Zencirci¹, Ahmet Yavuz Balcı³, Sema Sırma Ekmekçi⁴, Nurten Sayar¹, Duran Ustek⁴, Mehmet Eren¹

¹Siyami Ersek Kalp Damar ve Göğüs Cerrahisi Hastanesi, Kardiyoloji Departmanı, İstanbul, Turkiye
²Kadirli Devlet Hastanesi, Kardiyoloji Departmanı, Osmaniye
³Siyami Ersek Kalp Damar Ve Göğüs Cerrahisi Hastanesi, İstanbul, Kalp Damar Cerrahisi Departmanı, Türkiye
⁴İstanbul Üniversitesi, Genetik Departmanı, Deneysel Tıp Bölümü,, İstanbul

Amaç: Aort diseksiyonu (AD) gelişimine neden olan genetik risk faktörleri araştırılmıştır. Bu çalışmada endotelin nitrik oksit sentaz (eNOS) gen polimorfizmi ile AD ilişkisini araştırdık.
Çalışma planı: Mayıs 2007 ile Haziran 2011 tarihleri arasında merkezimizde AD tanısı ile ameliyat olan ve sağ kalan hastalar geriye dönük olarak çalışmaya alındı. eNOS intron 4a/b polimorfizmi, 27 bp VNTR intron 4’teki bölgenin yanını dolduran oligonükleotid primerler (sense: 5’AGGCCCTATGGTAGTGCCTTT-3’; antisense, 5’-CTCTTAGTGCTGTGGTCAC-3’) kullanılarak polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tespit edildi.
Bulgular: Otuz dokuz hastada (%88) tip A diseksiyon, geri kalanda (%12) tip B AD vardı. eNOS 4a/b gen polimorfizmi dağılımına baktığımızda AD grubunda eNOS 4a/a ve eNOS 4a/b sıklığı kontrol grubuna göre anlamlı olarak daha sık idi (χ2=7.16, p=0.03).
Sonuç: Bu çalışmada, AD ve kontrol grubu arasında eNOS genotip dağılımı farklı bulunmasına rağmen, bu genetik polimorfizmin AD gelişimi için bağımsız bir faktor olduğu gösterilememiştir.

Anahtar Kelimeler:

Association between endothelial nitric oxide synthase intron 4a/b polymorphism and aortic dissection

¹Department of Cardiology, Siyami Ersek Thoracic and Cardiovascular Surgery Center, Training and Research Hospital, Istanbul
²Department of Cardiology, Kadirli State Hospital, Osmaniye
³Department of Cardiovasculary Surgery, Dr. Siyami Ersek Thoracic and Cardiovascular Surgery Center, Training and Research Hospital, İstanbul
⁴Department of Genetics, Istanbul University, Institute for Experimental Medical Research, Istanbul

Objectives: The genetic risk factors that contribute to the risk of developing aortic dissection (AD) have been studied. We assessed the association of endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene polymorphism with AD.
Study design: Patients who underwent surgery with the diagnosis of AD and survived after the operation in our center between May 2007 and June 2011 were recruited retrospectively. The eNOS intron 4a/b polymorphism was determined by polymerase chain reaction (PCR) using oligonucleotide primers (sense: 5’-AGGCCCTATGGTAGTGCCTTT-3’; antisense: 5’-TCTCTTAGTGCTGTGGTCAC-3’) that flank the region of the 27 bp VNTR in intron 4.
Results: Thirty-nine patients (88%) had type A AD, while the remainder (12%) had type B AD. The distribution of eNOS4 a/b gene polymorphism differed significantly from the control group, with higher frequencies of eNOS 4a/a and 4a/b genotypes in the AD group (χ2=7.16, p=0.03).
Conclusion: In this study, the distribution of eNOS genotypes differed between the AD and control groups; however, this polymorphism was not found to be an independent factor for the development of AD.

Keywords:

Ahmet Ekmekçi, Mahmut Uluganyan, Barış Güngör, Neslihan Abacı, Kazım Serhan Özcan, Gokhan Ertaş, Aycan Zencirci, Ahmet Yavuz Balcı, Sema Sırma Ekmekçi, Nurten Sayar, Duran Ustek, Mehmet Eren. Association between endothelial nitric oxide synthase intron 4a/b polymorphism and aortic dissection. . 2014; 42(1): 55-60

Sorumlu Yazar: Ahmet Ekmekçi, Türkiye