. 1999; 27(2): 124-126

Olgu Bildirisi Fallot Tetralojisi ile Birlikte Holt-Oram Sendromu

Özlem M. BOSTAN1, Ergün ÇİL1
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dali, Bursa

l-lolt-Oram sendromu, üst ekstremileleri etkileyen iskelet anomalileri, konjenital kalp defektieri ve kGI·diyak disritnıilerle karakterize otozornal dominant geçiş gösteren bir sendromdur. Morarma ve baytlma ataklarıyla 15 aylikken çocuk kliniğine yattnlan erkek hastada, sağ ön ko/da radius yok/uğu ve baş parmak eksikli_~i. sol elde tenar kasta hipoplaziyle birlikte sol baş parnıakta hipapiazi ve ekokardiyografi ile Fallot telra/ojisi eşliğinde Holt-Oranı sendronıutamst konuldu. Bu sendrom/o ilgili yapdan çeşitli yaym/arda iskelet ve kardiyak c/efektler açtsından bir çok örnek ramm/anması na rağmen, Holt-Oram sendromu ile birlikte çift çtktş!t sağ ventrikiile oldukça seyrek rastlanmost nedeniyle vaka takdim edildi.

Anahtar Kelimeler: Holt-Oram sendromu, Fal/or telra/ojisi

Case Report Holt-Oram Syndrome Associated with the Double Outlet Right Ventricle and Severe Pulmonary Stenosis: Case Report

Özlem M. BOSTAN1, Ergün ÇİL1

Holt-Oraın syndrome is an autosomal dominant disorder, manifesting skeletal malforınation in the upper extreınities, congenital heart defects and cardiac dysrhytmias. A 15-month-old ınale was admitted to pediatric clinic with cyanotic spells. On physical examination, there was radial aplasia of the right arın and aplasia of the right thumb, hypoplasia of the left thumb with hypoplastic thenar eminences. Echocardiography revealed double outlet right ventricle with pulmonary stenosis. Altough multiple forrus of congenital heart diseases and skeletal malformations associated with the HaltOram syndrome have been documented, double outlet right ventricle is rare. Therefore, this case is presented and discussed. Key words

Keywords: Holt-Oram syndrome, double outlet right ventricle.

Özlem M. BOSTAN, Ergün ÇİL. Case Report Holt-Oram Syndrome Associated with the Double Outlet Right Ventricle and Severe Pulmonary Stenosis: Case Report. . 1999; 27(2): 124-126

ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş


Benzer makaleler
Google Scholar