Meckel-Gruber sendromlu bir fetüste sol atriyum izomerizmi ve heterotaksi sendromunun antenatal tanısı

Kurtulmuş, Seçil; Demirpençe, Savaş; Can Öztekin, Deniz; Koç, Altuğ; Tavlı, Vedide

Seçil Kurtulmuş¹, Savaş Demirpençe², Deniz Can Öztekin¹, Altuğ Koç¹, Vedide Tavlı³

¹Ege Doğumevi ve Kadın Hastalıkları Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, İzmir, Türkiye
²Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, İzmir, Türkiye
³Şifa Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, İzmir, Türkiye

Bu yazıda, sol atriyum izomerizmi, heterotaksi sendromu ve tam kalp bloğu olan Meckel-Gruber sendrom’lu (MKS) bir fetüs sunuldu. Yirmi altı yaşındaki sağlıklı anne gebeliğinin 23. haftasında kliniğimize başvurdu. Fetüsün kalbi de içeren çok sayıda sistemik anomalisi vardı. Fötal ekokardiyografide horizontal karaciğer, sol yerleşimli mide ve azigos devamlılığı olan kesintili kaval veni vardı. Ayrıca apikal trabeküler ventriküler septal defekt, sol ventrikülden çıkan aorta ve pulmoner arter, pulmoner arter hipoplazisi, pulmoner kapak stenozu ve sol atriyum izomerizmi mevcuttu. Kalp hızı 46/dk idi ve üçüncü derece kalp bloğu ile uyumlu idi. Obstetrik ultrasonografisinde oksipital ensefalosel, iki taraflı polikistik böbrekler, yarık dudak, yarık damak ve polidaktiliyi içeren çok sayıda anomali saptandı. Perinatoloji konseyi kararı ile 23. gebelik haftasında gebelik sonlandırıldı. Otopsi incelemesi sol atriyum izomerizmi heterotaksi sendromu ve MKS tanısını doğruladı. Meckel-Gruber sendromlu fetüslerde daha önce birtakım kardiyak defektler bildirilmiş ise de, biz burada sol atriyum izomerizmi ve heterotaksi sendromunu da içeren MKS ile ilişkili kardiyak anomaliler spektrumunu genişletmiş olduk.

Anahtar Kelimeler:

Antenatal diagnosis of left atrial isomerism and heterotaxy syndrome in fetus with Meckel-Gruber syndrome

Seçil Kurtulmuş¹, Savaş Demirpençe², Deniz Can Öztekin¹, Altuğ Koç¹, Vedide Tavlı³

¹Department of Maternity and Gynecology, Ege Training and Research Hospital, Izmir
²Department of Pediatric Cardiology, Dr. Behçet Uz Training and Research Hospital, Pediatric Diseases and Surgery, Izmir
³Department of Pediatric Cardiology, Şifa University Faculty of Medicine, Izmir

We aimed to present a fetus with Meckel-Gruber syndrome (MKS) who had left atrial isomerism, heterotaxy syndrome and complete heart block. A 26-year-old healthy female was referred to our clinic in the 23rd week of her pregnancy. The fetus had multiple systemic anomalies including fetal heart. Fetal echocardiography revealed a horizontal liver, left-sided stomach and vena cava interruption with azygos continuation. There was also an apical trabecular ventricular septal defect, aorta and pulmonary artery arising from the left ventricle, pulmonary artery hypoplasia, pulmonary valve stenosis and left atrial isomerism. The heart rate was 46/min, consistent with third-degree atrioventricular block. Multiple anomalies including occipital encephalocele, bilateral polycystic kidneys, cleft lip, cleft palate, and polydactyly were also detected in the obstetric ultrasonography. The pregnancy was terminated in the 23rd gestational week based on the consensus of perinatology council. The autopsy examination confirmed the diagnosis of MKS, left atrial isomerism and heterotaxy syndrome. Although some cardiac defects have been reported previously in MKS fetuses, here we expand the cardiac spectrum of anomalies associated with MKS to include left atrial isomerism and heterotaxy syndrome.

Keywords:

Seçil Kurtulmuş, Savaş Demirpençe, Deniz Can Öztekin, Altuğ Koç, Vedide Tavlı. Antenatal diagnosis of left atrial isomerism and heterotaxy syndrome in fetus with Meckel-Gruber syndrome. . 2014; 42(2): 182-185

Sorumlu Yazar: Savaş Demirpençe, Türkiye