Urallar popülasyonundaki Takayasu arterit hastalarında kardiyovasküler ve trombotik komplikasyonlarla ilişkili F2 (G20210A), F5 (G1691A), F7 (G10976A), F 13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I gen polimorfizmleri
Irina Borodina, Gezel Salavatova, Lubov ShardinaDepartment of internal medicine, Ural State Medical UniversityAmaç: Kardiyovasküler komplikasyonlar, özellikle trombotik olaylar Takayasu arteriti (TA) için karakteristiktir. Bu olaylar, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde bozar ve sakatlığa ve erken ölüme neden olur. Koagülasyon faktörü II (F2, G20210A), koagülasyon faktörü V (F5, G1691A, Leiden), koagülasyon faktörü VII (F7, G10976A), koagülasyon faktörü XIII (F13, G13T), fibrinojen (FGB), kollejen ve ilişkili proteinlerin transmembran reseptörlerinin trombosit alfa alt birimi (ITGA2), trombosit glikoprotein (ITGB3) ve plazminojen aktivatör inhibitörleri (PAI-I ) genleri polimorfizmleri TA ile birlikte bulunur ve bunların patofizyolojik etkileşiminin çalışılması gerekmektedir.
Yöntemler: F2 (G20210A), F5 (G1691A, Leiden), F7 (G10976A), F13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I nükleotid polimorfizmleri polimeraz zinciri reaksiyonu ile TA’lı toplam 43 hastada incelendi. Ayrıca herhangi bir trombotik komplikasyon öyküsü olmayan, cinsiyete ve yaşa göre ayarlanmış 130 sağlıklı kontrol dahil edildi.
Bulgular: TA hastaları arasında 17-77 yaş arası 34 kadın (ortalama 49, medyan 49 yıl; Q1-Q3 36-61) ve 20-66 yaş arası 9 erkek (ortalama 37.8, medyan 38 yıl; Q1-Q 3: 31- 45) hasta vardı. Yirmi iki TA hastasında (%51) trombotik komplikasyonlar kaydedildi. TA hastalarında ve sağlıklı kontrollerde trombofili belirteçleri genotiplerinin karşılaştırılması, ITGA2 geni (p<0.0001), ve PAI-I geni homozigot ve heterozigot mutasyonlarını (р=0.026) ortaya çıkardı. TA hastalarında kalıtsal trombofili belirteçlerinin görülme sıklığı değerlendirildi. PAI-I gen mutasyonunun saptanması, trombotik olay öyküsü olan TA hastalarında, tromboz öyküsü olmayan TA hastalarına göre anlamlı olarak daha sıktı (p=0.032). Trombotik olay öyküsü olan TA hastalarında, trombofili belirteçlerinin aynı anda birden fazla mutasyonunun (4’ten fazla gen) saptanması anlamlı derecede (p=0.0001) daha sıktı.
Sonuç: Kalıtsal trombofili genetik belirteçlerin değerlendirilmesi, TA hastalarında trombotik komplikasyonların ek (genetik) risk belirteçlerinin ortaya çıkarılmasına olanak sağlar ve trombotik komplikasyon riskini azaltmak için TA hastalarında antiplatelet ve/veya antikoagülan tedaviye karar vermede yardımcı olabilir.
Polymorphisms of F2 (G20210A), F5 (G1691A), F 7 (G10976A), F 13(G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, PAI-I genes and its association with thrombotic complications in patients suffering from Takayasu aortoarteritis of Urals population
Irina Borodina, Gezel Salavatova, Lubov ShardinaDepartment of internal medicine, Ural State Medical UniversityObjective: Cardiovascular complications, especially thrombotic events, are characteristic for Takayasu arteritis (TA). These events significantly deteriorate the patients’ quality of life and cause disability and preterm death. Coagulation factor II (F2, G20210A), coagulation factor V (F5, G1691A, Leiden), coagulation factor VII (F7, G10976A), coagulation factor XIII (F13, G13T), fibrinogen (FGB), platelet alpha subunit of transmembrane receptor for collagens and related proteins (ITGA2), platelet glycoprotein (ITGB3), and plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-I) gene polymorphisms coexist with TA, and their pathophysiologic interaction needs to be studied.
Methods: A total of 43 patients with TA were examined for nucleotides polymorphism in F2 (G20210A), F5 (G1691A, Leiden), F7 (G10976A), F13 (G13T), FGB, ITGA2, ITGB3, and PAI-I genes using polymerase chain reaction. Moreover, 130 sex- and age-adjusted healthy controls without a history of any thrombotic complications were enrolled.
Results: Among the patients with TA, there were 34 women aged between 17 and 77 (mean 49, median 49; Q1-Q3, 36-61) years and 9 men aged between 20 and 66 (mean 37.8, median 38; Q1-Q3: 31-45) years. Thrombotic complications were recorded in 22 (51%) patients with TA. Comparison of thrombophilia markers genotypes in patients with TA and healthy controls revealed homozygous and heterozygous mutation in ITGA2 (p<0.0001) and PAI-I genes (p=0.026). The frequency of occurrence of hereditary thrombophilia markers in patients with TA was assessed. Detection of the PAI-I gene mutation was significantly more frequent (p=0.032) in patients with TA with a history of thrombotic events than in those with no thrombosis history. Detection of multiple (more than 4 genes) simultaneous mutations of thrombophilia markers was significantly (p=0.0001) more frequent in patients with TA with a history of thrombotic events.
Conclusion: Assessment of hereditary thrombophilia genetic markers reveals additional (genetic) risk markers of thrombotic complications in patients with TA and may help in decision making for antiplatelet and/or anticoagulant treatment in patients with TA to reduce the risk of thrombotic complications.
Sorumlu Yazar: Irina Borodina, Russia
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |