Erişkin kalp hastalarında atlanan bir tanı: Fabry hastalığı
Meral Kayıkçıoğlu1, Evrim Şimşek1, Sema Kalkan Uçar2, Selen Bayraktaroğlu3, Hüseyin Onay4, Eser Sözmen5, Mahmut Çoker21Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Beslenme Ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Hastalıkları Anabilim Dalı, İzmir
3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İzmir
4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, İzmir
5Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyokimya Anabilim Dalı, İzmir
Fabry hastalığı X’kromozomuna bağlı geçiş gösteren nadir bir glikosfingolipid birikim hastalığıdır. α–galaktosidaz enzim eksikliği sonucu sinir, böbrek, kalp ve cilt gibi birçok farklı dokuda globotriozilzseramitin birikimi ile sonuçlanan çoklu sistem hastalığıdır. Erkekler daha sık ve daha ciddi etkilense de heterozigot kadınlar da etkilenebilmekte, ancak bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Kalp tutulumu, sol ventrikül hipertrofisi, ileti sistemi bozuklukları, aritmiler, kapak bozuklukları ve kalp yetersizliği ile seyredebilmektedir. Hastalığın bir türü ise sadece kalp dokusunu tutmakta ve genellikle açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi ile ortaya çıkmaktadır. Fabry hastalığı olan iki olgu üzerinden hastalığın kalp tutulumu bulguları, semptomları ve geri dönüşümsüz doku hasarı gelişmeden enzim replasman tedavisine başlamak için erken tanının önemi tartışılacaktır.
Anahtar Kelimeler: Ekookardiyografi, Fabry hastalığı, lizozomal depo hastalıkları, sol ventrikül hipertrofisi.Fabry disease: An overlooked diagnosis in adult cardiac patients
Meral Kayıkçıoğlu1, Evrim Şimşek1, Sema Kalkan Uçar2, Selen Bayraktaroğlu3, Hüseyin Onay4, Eser Sözmen5, Mahmut Çoker21Department of Cardiology, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey2Division of Pediatric Metabolism and Nutrition, Department of Pediatrics, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey,
3Department of Radiology, Ege University Faculty of Medicine, Izmir, Turkey
4Department of Medical Genetics, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey
5Department of Biochemistry, Ege University Faculty of Medicine, İzmir, Turkey
Fabry disease is a rare, X-linked, lysosomal glycosphingolipid storage disorder. A deficiency of the enzyme alpha-galactosidase results in intracellular accumulation of globotriaosylceramide in multiple cell types, such as those of the nerves, kidneys, cardiac, and cutaneous tissues, leading to a multisystem disease. Male patients are more severely affected; however, heterozygous female patients may also be afflicted, though often the symptoms develop later. Cardiac involvement can include left ventricular hypertrophy, conduction abnormalities, arrhythmias, valvular abnormalities, and heart failure. A variant of the disease affects only cardiac tissue and mostly manifests as unexplained ventricular hypertrophy. Presently described are 2 cases of Fabry disease and the signs and symptoms of cardiac involvement, as well as the importance of early diagnosis to start enzyme replacement therapy before the development of irreversible tissue damage.
Keywords: Echocardiography, Fabry disease, lysosomal storage disorder, left ventricular hypertrophy.Sorumlu Yazar: Meral Kayıkçıoğlu, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |