Aritmojenik Sağ Ventriküler Desplazisi/Kardiyomyopatisi: Farklı Klinik Görünümlü Dört Kardeşin Klinik Özellikleri ve Literatür Derlemesi
Vedat Davutoğlu1, Selim Kervancıoğlu2, Serdar Soydinç1, Hakan Dinçkal1, Yusuf Sezen1, Murat Akçay11University of Gaziantep School of Medicine, Gaziantep, Turkey2Departments of Cardiology and Ractiology
Aritmojenik sağ ventrikül displazisi/kardiyomyopatisi (ARVC) , primer olarak sağ ventrikülün ''fibrofatty'' -fibrosis ve yağlanma- yönünde patolojik değişimi ve sağlıklı görünümde olan genç populasyonda yaşamı tehdit eden ventriküler aritmi ile karakterize bir kardiyomyopatidir. Hastalık tipik olarak değişik penetranslı, otozomal dominant geçiş gösterir. Hastalığı oldukça değişik klinik özelliklerle yansıtan aritmojenik sağ ventrikül displazisi/kardiyomyopatili 4 kardeşi içeren bir aileyi bildiriyoruz: Kardeş A (bayan) 18 yaşındayken, 19 yıl önce, ani kardiyak ölüm öyküsü mevcut. 10 yıl sonra 14 yaşındaki Kardeş B (bayan) kalp yetmezliği tablosuyla başvurdu. Takibi boyunca tekrarlayan kalp yetmezliği atakları gözlendi. 2 yıl sonra ventriküler taşikardi atağı, ölümle sonlanan ventriküler fibrilasyona dejenere oldu. Kardeş C (16 yaş, bayan), 5 ay önce halsizlik, çarpıntı ve belirgin assit gelişti. EKG, tipik ARVC özellikleri gösteriyordu. Ekokardiyografide (TTE) sağ boşluklarda daha belirgin genişlemeyle beraber dilate kardiyomyopati saptandı. Holterde süreksiz ventriküler taşikardi epizodlarıyla beraber sık ventriküler ekstrasistoller izlendi. Magnetik rezonans görüntülemede (MRI) her iki ventrikülde adipoz değişim gözlendi. Sol ventrikül tutulumu gösteren ARVC tanısı konuldu. Halen kalp yetmezliği tedavisi ve sotalol altında olup genel durumu iyidir. Asemptomatik olan Kardeş D (9 yaş, bayan) ARVC'li ablası nedeniyle tarandı. EKG, TTE ve MRI, ARVC'nin erken faz bulgularını gösteriyordu. Sonuç olarak ARVC'nin doğal öyküsü; asemptomatik, subklinik seyredip ani ölümle sonlanma, açıkça hayatı tehdit eden ventriküler aritmi veya konjestif kalp yetersizliği ağırlıklı seyir gösterebilir.
Anahtar Kelimeler: Aritmojenik sağ ventrikül displazisi, EKG, kardiomyopati, MRArrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy: Clinical Presentation of Four Siblings with Different Clinical Presentation and Review of the Literature
Vedat Davutoğlu1, Selim Kervancıoğlu2, Serdar Soydinç1, Hakan Dinçkal1, Yusuf Sezen1, Murat Akçay112
Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVC) is a cardiomyopathy characterized pathologically by fibrofatty replacement primarily of the RV and clinically by life-threatening ventricular arrhythmias in apparently healthy young people. The disease is typically inherited as an autosomal dominant trait with variable penetrance. We report four siblings with ARVC in one family with different clinical features: Sibling A had developed sudden cardiac death 19 years ago, at age 18. Sibling B, a 14-year-old girl admitted with multiple congestive heart failure attacks over a two-year period, finally developed fatal ventricular fibrillation at age 16. In sibling C, a 16-year-old girl with fatigue, palpitation and prominent ascites recently, typical features of ARVC were noted on ECG and nonsustained ventricular tachycardia on Holter recording. Echocardiography revealed dilated cardiomyopathy with prominent right chamber dilatation and magnetic resonance showed fatty replacement of right and left ventricular myocardium. The patient, diagnosed as having ARVC with left ventricular involvement, is currently on sotalol and congestive heart failure medication. Sibling D, a 9-year-old girl, screened because of her elder sister, was asymptomatic but her ECG, TTE and MRI revealed early phase of ARVC. In summary, the natural history of ARVC can be asymptomatic, subclinical-resulting in sudden death, overt with life-threatening arrhythmias, or dominated by progressive congestive heart failure.
Keywords: ECG, arrhythmogenic right ventricular dysplasia, cardiomyopathy, MRI| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |