Metabolik sendromlu Türk yetişkinlerinde ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1 (ABCA1) genindeki olası yeni dizi varyasyonlarının taramasında negatif sonuçlar
Neslihan Çoban1, Altan Onat2, Filiz Geyik1, Nihan Erginel-ünaltuna11İstanbul Üniversitesi, Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Genetik Ad, İstanbul2İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Ad, İstanbul
Amaç: ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı A1 (ABCA1) ters kolesterol transferinde önemli bir rol oynar. ABCA1 genindeki bazı mutasyonlar serum yüksek yoğunluklu lipoprotein-kolesterol (HDL-K) ve diğer lipit konsantrasyonlarındaki değişiklikler ile korelasyon göstermektedir. Buna karşın, metabolik sendrom (MetS) yatkınlığında genetik faktörlerin rolü açık değildir. Bu çalışmada ABCA1 geni ve MetS arasındaki ilişkinin gösterilmesi amaçlandı.
Çalışma planı: ABCA1 geninin işlevsel bölgelerindeki olası yeni mutasyonları araştırmak için 14., 19. ve 49. ekzonları SSCP (tek iplik konformasyon polimorfizmi) yöntemi kullanılarak incelendi. Türk Yetişkinleri Risk Faktörü (TEKHARF) çalışmasından seçilen 110 tanesi MetS ve 110 tanesi sağlıklı olmak üzere toplam 220 birey incelendi.
Bulgular: İncelenen fonksiyonel bölgelerde, MetS ve sağlıklı gruptaki tarama sonucunda bu ekzonlarda herhangi bir farklılık saptanmadı. Düşük HDL-C, yüksek trigliserit seviyeleri ve MetS riski ile ABCA1 geninin seçilmiş fonksiyonel bölgeleri olan ilk hücre dışı ilmek, nükleotid bağlama alanı ve C-terminal bölgesine denk gelen, 14., 19. ve 49. ekzonları ilişkili değildi.
Sonuç: Bu veriler ABCA1 genindeki mutasyonlar ve polimorfizmlerin Türk yetişkinlerinde MetS ile ilişkili olmadığını göstermektedir.
Negative results in screening for possible new sequence variations on ATP-binding cassette transporter A1 gene in Turkish adults with metabolic syndrome
Neslihan Çoban1, Altan Onat2, Filiz Geyik1, Nihan Erginel-ünaltuna11Department of Genetics, Institute for Experimental Medical Research, Istanbul University,2Department of Cardiology, Istanbul University Cerrahpasa Faculty of Medicine, Istanbul
Objectives: ATP binding cassette transporter A1 (ABCA1) plays a pivotal role in the reverse cholesterol transport. Some mutations in the ABCA1 gene have correlation with changes in serum high-density lipoprotein-cholesterol (HDL-C) and other lipids concentrations. The role of genetic factors in susceptibility to metabolic syndrome (MetS) is not clear. The aim of this study was to explore the relationship between ABCA1 gene and the MetS.
Study design: Therefore, to investigate probable new mutations in the functional regions of the ABCA1 gene, 14th, 19th and 49th exons were analyzed using single strand conformational polymorphism method in 220 subjects, 110 of whom had MetS, selected from the Turkish Adults Risk Factor study.
Results: No significant relationship was found between the functional region of ABCA1 and MetS. The risk for low HDLC- high triglyceride levels and MetS are not associated with selected functional regions of the gene, 14th, 19th and 49th exons, which code for the first extracellular loop, the nucleotide binding domain and the C-terminal region, respectively.
Conclusion: These data indicate that the mutations and polymorphisms in ABCA1 gene are not associated with MetS in Turks.
Sorumlu Yazar: Neslihan Çoban, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |