Yaygın İskelet Kası Tutulumuyla Seyreden Bir Kearns-Sayre Sendromu Olgusu
Çiğdem GÖKÇE1, Nadi ARSLAN1, Mustafa TAŞÇI1, Hüseyin ÇELİKER1, Harika ÇELEBİ1, Serap ÖZDEN1, Bülent MÜNGEN1İç Hastalıkları ve Göz Hastalıkları Nöroloji Ana Bilim Dalları, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi, ElazığKearns-Sayre sendromu çok nadir görülen ve dış oftalmopleji, retina pigmentasyonu ve kalpte yüksek dereceli AV blok ile kendini gösteren bir hastalıktır. Daha önceki çalışmalarda, gözü ilgilendirmeyen kaslarda elektron mikroskopisi ile bazı değişiklikler gözlenmişse de, bu değişikliklere bağlı olarak gelişmesi beklenebilecek klinik bulgular hakkında yeterli veri sunulmamıştır. Bu bildiride, 12 yaşında Kearns-Sayre sendromuna ait belirtileri başlayan ve 27 yaşında kalpte tam blokun yanısıra, yaygın iskelet kası tutulumuyla başvuran bir kadın hastanın tanımlanmasıyla, bu nadir görülen sendrom hakkındaki bilgi birikimine katkıda bulunmak, patogenezi konusundaki bilgilerin bir sentezi şeklinde oluşturulan bir hipotetik modeli tartışmaya açmak ve göz kasları dışındaki önemli etkilerini vurgulamak amaçlanmıştır.
Kearns-Sayre Syndrome Complicated by Widespread Skeletal Muscle Involvement: Case Report
Çiğdem GÖKÇE1, Nadi ARSLAN1, Mustafa TAŞÇI1, Hüseyin ÇELİKER1, Harika ÇELEBİ1, Serap ÖZDEN1, Bülent MÜNGEN1Kearns-Sayre syndrome is a very rare disease characterized by ophthalmoplegia, retinal pigmentation and heart block. Previous studies have revealed ultrastructural changes in muscles not related to the eye, but the clinical consequences of these changes have not been described in detail. The purpose of this case report, concerned with a woman presenting with heart block and widespread skeletal muscle involvement at the age of 27, in whom the findings of Kearns-Sayre syndrome had appeared at the age of 12, is to contribute to the knowledge about this disease, to discuss a hypothetical model concerning its pathogeneesis, consisting of a combination of the findings of previous studies, and to emphasize its skeletal muscle manifestations.
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |