Somatomedin C eksikliği ve tam kalp bloku ile kendini gösteren Kearns-Sayre sendromu
Yakup Ergül1, Kemal Nişli1, Arda Saygılı2, Aygün Dindar11İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı, İstanbul2Acıbadem Hastanesi, İstanbul
Kearns-Sayre sendromu (KSS) en sık nöromusküler doku, endokrin bezleri ve kardiyak ileti sisteminin tutulduğu nadir bir mitokondri hastalığıdır. On bir yaşında erkek çocuk, son iki saat içinde gelişen bilinç bulanıklığı, solunum düzensizliği ve bradikardi nedeniyle yatırıldı. Hastaya hemen entübasyon yapıldı. Tıbbi öyküsünde hastada altı yıldır büyüme geriliği ve uzağa refraksiyon defekti olduğu, somatomedin C eksikligi nedeniyle 15 aydır tedavi gördüğü ve üç aydır iki taraflı pitozis olduğu öğrenildi. Fizik muayenede bilinci kapalı olan hastanın zirve kalp hızı 40/dk, kan basıncı 60/20 mmHg ve nabzı zayıf idi. Laboratuvar incelemesinde kan laktat ve piruvat düzeyleri yüksek, laktat/piruvat oranı artmış bulundu. Elektrokardiyografide tam atriyoventriküler blok, ekokardiyografide mitral kapakta sarkma saptandı. Hastaya acilen geçici transvenöz kalp pili takılması sonrasında kalp hızı ve klinik durumunda düzelme görüldü. Daha ileri inceleme için yapılan kraniyal manyetik rezonans görüntülemede, her iki beyin yarıküresinde subkortikal beyaz cevherde, ikitaraflı talamus, putamen, beyinsapı, dorsal medulla ve ortabeyinde hiperintens sinyal değişiklikleri izlendi. Tipik klinik ve manyetik rezonans bulguları KSS öntanısını kesinleştirdi. Hastanın sağ ventrikülüne kalıcı kap pili takıldı.
Anahtar Kelimeler: Kalp bloku/etyoloji, çocuk, Kearns-Sayre sendromu/komplikasyon, mitokondri hastalığı; kalp piliKearns-Sayre syndrome presenting as somatomedin C deficiency and complete heart block
Yakup Ergül1, Kemal Nişli1, Arda Saygılı2, Aygün Dindar11Department of Pediatric Cardiology, Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey2Acibadem Hospital, Istanbul, Turkey
Kearns-Sayre syndrome (KSS) is a rare mitochondrial disease in which neuromuscular structures, endocrine glands, and cardiac conduction systems are most commonly involved. An 11-year-old boy was admitted with blurred consciousness, respiratory instability, and bradycardia of two-hour onset. He was immediately intubated. His medical history included growth retardation and myopic refractive defect for six years, therapy for somatomedin C deficiency for 15 months, and bilateral ptosis for three months. On physical examination, he was unconscious, had a peak heart rate of 40/min, blood pressure of 60/20 mmHg, and a weak pulse. Laboratory findings showed elevated blood lactate and blood pyruvate levels and an increased lactate/pyruvate ratio. The electrocardiogram showed complete atrioventricular block and echocardiography showed mitral valve prolapse. Following implantation of a temporary transvenous cardiac pacemaker, his heart rate and clinical condition improved. Further analysis with cranial magnetic resonance (MR) imaging demonstrated hyperintense signal changes in the subcortical white matter of the two cerebral hemispheres, bilateral thalamus, putamen, cerebral peduncles, dorsal medulla, and midbrain. The typical clinical and MR findings confirmed the initial diagnosis of KSS. A permanent cardiac pacemaker was implanted into the right ventricle.
Keywords: Heart block/etiology, child, Kearns-Sayre syndrome/complications, mitochondrial diseases; pacemaker, artificialSorumlu Yazar: Aygün Dindar, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |