Ailevi hipertrofik kardiyomiyopati: MYBPC3 geninde yeni bir mutasyon olan bir olgu
Olgu Hallioglu Kilinc1, Dilek Giray1, Atil Bisgin2, Sevcan Tug Bozdogan3, Derya Karpuz11Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Ana Bilim Dalı, Mersin2Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Adana
3Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Mersin
Ailesel hipertrofik kardiyomiyopati (HKM) değişken klinik özellikler gösterebilen, otozomal dominant olarak geçen eksik penetranslı ve genetik olarak heterojen bir hastalıktır. Kalıtsal kardiyomiyopatilerin genetiği ile ilgili güncel gelişmeler, bu grup hastalıkların patogenezi hakkında birçok noktanın aydınlatılmasına ek olarak özellikle klinisyenlere tanısal yaklaşımda büyük faydalar sağlamıştır. Kliniğimizde HKM ile takip edilen çocuk hastada MYBPC3 geninde heterozigot olarak c3691-3692insTTCA mutasyonu tanımlandı Hastanın kız kardeşi ve babasının ekokardiyografi taramasında hipertrofi gözlendi ve ardından aynı mutasyona sahip oldukları tespit edildi. Bu mutasyon daha önce literatürde hipertrofik kardiyomiyopati nedeni olarak tanımlanmamış ve bildirilmemiştir.
Anahtar Kelimeler: Ekokardiyografi, Hipertrofik kardiyomiyopati, moleküler genetik, MYBPC.Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene
Olgu Hallioglu Kilinc1, Dilek Giray1, Atil Bisgin2, Sevcan Tug Bozdogan3, Derya Karpuz11Department of Pediatric Cardiology, Mersin University Faculty of Medicine, Mersin, Turkey2Department of Medical Genetics, Çukurova University Faculty of Medicine, Adana, Turkey
3Department of Medical Genetics, Mersin University Faculty of Medicine, Mersin, Turkey
Familial hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogeneous disease with variable clinical features that is inherited as autosomal dominant with variable penetrance. Recent developments in genetics of hereditary cardiomyopathy have not only enlightened many points about pathogenesis, but have also provided great benefit to diagnostic approaches of clinicians. Heterozygous mutation of c3691-3692insTTCA in MYBPC3 gene was identified in a pediatric patient with diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy at clinic. Hypertrophy was observed in sister and father of the patient in echocardiography screening, and it was subsequently determined that they also had same mutation. This mutation has not previously been defined and reported previously in the literature as cause of hypertrophic cardiomyopathy.
Keywords: Echocardiography, hypertrophic cardiomyopathy, molecular genetics, MYBPC.Sorumlu Yazar: Dilek Giray, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |