Hipertrofik kardiyomiyopati ve Costello sendromu:  Olgu sunumu eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi

Güvenç, Osman; Sevinç Şengül, Fatma; Saygı, Murat; Ergül, Yakup; Güzeltaş, Alper

Hipertrofik kardiyomiyopati ve Costello sendromu: Olgu sunumu eşliğinde literatürün gözden geçirilmesi

Osman Güvenç¹, Fatma Sevinç Şengül², Murat Saygı², Yakup Ergül², Alper Güzeltaş²

¹Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Konya
²Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, İstanbul

Costello sendromu büyüme gelişme geriliği, mental motor gerilik, tipik yüz görünümü, makrosefali, kısa boyun, el ve ayak çizgilerinde belirginleşme, yumuşak ve gevşek deri ile birlikte kıllanma artışı gibi bulgularla karşımıza çıkan, nadir görülen bir sendromdur. Hastaların yaklaşık üçte ikisinde kalp tutulumu olduğu ve bunun prognozu belirlediği bildirilmektedir. En sık görülen kalp bozuklukları pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal ve ventriküler septal defekt ile aritmilerdir. Bu olgu sunumunda, hipertrofik kardiyomiyopatisi olan, klinik ve genetik olarak Costello sendromu olduğu gösterilen 14 aylık kız hasta, son literatür bilgileriyle birlikte sunuldu.

Anahtar Kelimeler:

Hypertrophic cardiomyopathy and Costello syndrome: review of recent related literature with case report

Osman Güvenç¹, Fatma Sevinç Şengül², Murat Saygı², Yakup Ergül², Alper Güzeltaş²

¹Selcuk University Medical Faculty, Department Of Pediatric Cardiology, Konya
²Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Center Department of Pediatric Cardiology, Istanbul

Costello syndrome is a rare syndrome characterized by failure to thrive, short stature, mental motor retardation, characteristic facial features, macrocephaly, a short neck, loose soft skin with deep palmar and plantar creases, and hypertrichosis. Cardiac involvement is seen in almost two thirds of patients, and is a determinant for the prognosis of Costello syndrome. The most common cardiac anomalies are pulmonary stenosis, hypertrophic cardiomyopathy, atrial septal defect, ventricular septal defect and arrhytmia. In this report, we present a 14-month-old female pediatric patient with hypertrophic cardiomyopathy, clinically and genetically diagnosed with Costello syndrome. The report also contains a review of recent related literature.

Keywords:

Osman Güvenç, Fatma Sevinç Şengül, Murat Saygı, Yakup Ergül, Alper Güzeltaş. Hypertrophic cardiomyopathy and Costello syndrome: review of recent related literature with case report. . 2014; 42(8): 767-770

Sorumlu Yazar: Osman Güvenç, Türkiye