ardet-Biedl sendromu ve subaortik membran: Ender görülen iki beraberlik
Osman Ziya Arık, Kamuran Tekin, Caner Türkoğlu, Murat ÇaylıAdana Numune Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Kliniği, AdanaBardet-Biedl sendromu (BBS) birden fazla morfolojik bozukluk içeren ve nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Klinik tanı merkezi obezite, polidaktili, rod-cone distrofisi, öğrenme bozuklukları, hipogonadizm (erkelerde) ve böbrek bozuklukları ile konur. Kalp tutulumu ise nadir bir durumdur. Bu yazıda, çarpıntı ve giderek artan nefes darlığı yakınması ile başvuran BBS ve subaortik membran tanısı konmuş 28 yaşında erkek hasta sunuldu. Bu olguda olduğu gibi, BBS’li hastaların ekokardiyografik değerlendirmesi kardiyak anormalliklerin değerlendirilmesi için büyük önem taşımaktadır.
Anahtar Kelimeler: Atriyum fibrilasyonu, Bardet-Biedl sendromu/tanı; ekokardiyografi; kalp defektleri, doğumsal; böbrek/anormallikBardet-Biedl syndrome and subaortic membrane: co-occurrence of two rare conditions
Osman Ziya Arık, Kamuran Tekin, Caner Türkoğlu, Murat ÇaylıDepartment of Cardiology, Adana Numune Education and Research Hospital, Adana, TurkeyBardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive disorder with multiple morphological abnormalities. Clinical diagnosis is based on the presence of central obesity, polydactyly, rod-cone dystrophy, varying degrees of learning disability, hypogonadism (in men) and renal abnormalities. Cardiac involvement is a rare condition. We present a 28-year-old male with complaints of progressive dyspnea and palpitation diagnosed as BBS and subaortic discrete membrane. Careful echocardiographic evaluation of patients with BBS, such as in this case report, may allow us to discover novel cardiac abnormalities in this patient population.
Keywords: Atrial fibrillation, Bardet-Biedl syndrome/diagnosis; echocardiography; heart defects, congenital; kidney/abnormalities.Sorumlu Yazar: Kamuran Tekin, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |