. 2021; 49(5): 368-376 | DOI: 10.5543/tkda.2021.44890 | |||
Konjenital bilateral sensörinöral işitme kaybı olan çocuklarda Jervell-Lange Nielsen sendromu prevalansıYakup Ergül1, Hasan Candaş Kafalı1, Erman Cilsal1, Bekir Yükçü1, İbrahim Yaman2, Filiz Çetinkaya Işık2, Alper Güzeltaş1, Mehmet Ertürk31Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyolojisi2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Eğitim Hemşiresi 3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Başhekim Amaç: Uzun QT sendromu (LQTS), elektrokardiyografide (EKG) ölçülen QT mesafesinde uzama ile kendini gösteren ve ani kardiyak ölüm (AKÖ) riski barındıran, genetik geçişli/ailevi bir kardiyak iyon kanal defekti (kanalopati) hastalığıdır. Jervell-Lange Nielsen sendromu (JLNS) ise doğuştan sensörinöral sağırlık ile seyreden, otozomal resesif geçişli, ve AKÖ riski daha yüksek, özel bir LQTS tipidir. Bu çalışmada ilimiz sınırları içerisinde işitme engelliler okullarına devam eden öğrenciler arasında JLNS prevalansı araştırıldı. Prevalence of Jervell-Lange Nielsen syndrome in children with congenital bilateral sensorineural hearing lossYakup Ergül1, Hasan Candaş Kafalı1, Erman Cilsal1, Bekir Yükçü1, İbrahim Yaman2, Filiz Çetinkaya Işık2, Alper Güzeltaş1, Mehmet Ertürk31Department of Pediatric Cardiology, University of Health Sciences İstanbul Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey2Department of Nursing, University of Health Sciences İstanbul Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey 3Chief of Hospital, University of Health Sciences İstanbul Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey Objective: Long QT syndrome (LQTS) is an inherited cardiac ion channel disorder (channelopathy) that is characterized by prolonged QT intervals on the electrocardiography (ECG) and possess the risk of sudden cardiac death (SCD). Jervell-Lange Nielsen syndrome (JLNS) is a specific subtype of LQTS that is accompanied by congenital sensorineural hearing loss, inherited autosomal recessively, and higher risk of SCD. In this study, we aimed to investigate JLNS prevalence in deaf children attending special schools for hearing loss, located in our province. Yakup Ergül, Hasan Candaş Kafalı, Erman Cilsal, Bekir Yükçü, İbrahim Yaman, Filiz Çetinkaya Işık, Alper Güzeltaş, Mehmet Ertürk. Prevalence of Jervell-Lange Nielsen syndrome in children with congenital bilateral sensorineural hearing loss. . 2021; 49(5): 368-376 Sorumlu Yazar: Yakup Ergül, Türkiye |
|