Türk Populasyonunda Endotelyal Konstitütif Nitrik Oksid Sentaz Gen Polimorfizmi
Şeref DEMİREL1, Naci ÇİNE2, Tufan TÜKEK3, Ahmet Bilge SÖZEN3, Osman ERK4, Nihan ERGİNEL ÜNALTUNA2, Serap ERDİNE51Istanbul School of Medicine, Department of lntemal Medicine, Istanbul, Turkey2Istanbul School of Medicine, Institutefor Experinıental Medical Research, Department of Genetics, lstanlml, Turkey
3Istanbul School of Medicine, Cardiovascular Diseases ReseGI·clı Centre, Istanbul, Turkey
4lsranbul School of Medicine, Department of lntemal Medicine, Division of Emergency Medicine, Istanbul, Turkey
5Istanbul University Cardiology Institute, Istanbul, Turkey
Endotel disfonksiyonu koroner arter hastalığı (KAH) risk faktörleri ve kronik kalp yetersizliği (KKY) patogenezinde önemli rol oynamaktadır. Çalışmanın amacı, endotelyal konstitütif nitrik oksit sentaz geninin (ecNOS) 4. intronundaki "variable number of tandem repeats (VNTRs)" polimorfizmi ile esansiyel hipertansiyon (EH), KKY ve KAH risk faktör dağılımındaki ilişkiyi incelemekti. Çalışmaya 65 sağlıklı kontrol, 57 EH ve 50 KKY hastası alındı. ecNOS geninin VNTRs'i polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ile tekrar sayısını belirlemek için çoğaltıldı ve kontrol ile hasta grupları arasındaki alel frekansı değerlendirildi. Dört ve 5 tekrarlı 2 alel (a, b) tespit edildi. Kontrol grubu ile karşılaştırıldığında, ab genotipi EH ile anlamlı bir şekilde ilişkili bulundu (p=0.048, odds ratio= 2.54 (%95 güvenirlik intervali (CI) 0.99-6.55), dilate KKY'de istatistiki anlamlılık kazanmamakla beraber daha sık görüldü, iskemik KKY'de ise aynı oranda saptandı. ab genotipli iskemik KKY hastaları bb genotipi ile karşılaştırıldığında, anlamlı olarak daha genç (55±10 vs 65±80 yaş; p=0.047) ve daha düşük HDL-kolesterollü (0.7±0.16 vs 1.09±0.21 mmol/L (27±6 vs 42±8 mg/dl); p=0.005) bulundu. Sonuçta, araştırılan bu Türk popülasyonunda ecNOS geni iskemik KKY ile ilişkisiz, EH ile ilişkili bulunurken, dilate KKY ile olası bir ilişki olabileceğine karar verildi. ab genotipli genç ve düşük HDL-kolesterollü hastalar KAH ve KKY açısından yüksek derecede risk taşıyabilirler.
Anahtar Kelimeler: ecNos gen polimorfizmi, Tiirk populasyonu, esansiel hipertansion, kronik kalp yetersizliğiEndothelial Constitutive Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphism in Turkish Population
Şeref DEMİREL1, Naci ÇİNE2, Tufan TÜKEK3, Ahmet Bilge SÖZEN3, Osman ERK4, Nihan ERGİNEL ÜNALTUNA2, Serap ERDİNE512
3
4
5
Objective and design: Endothelial dysfunction may play an important role in the pathogenesis of risk factors for coronary artery disease (CAD), and of chronic heart failure (CHF). The association between a variable number of tandem repeats (VNTRs) polymorphism in intron 4 of the endothelial constitutive nitric oxide synthase (ecNOS) gene and essential hypertension (EH), CHF, and the distribution of risk factors for CAD were investigated. Method: The study group consisted of 65 controls, 57 EH, and 50 CHF patients. The VNTRs of the ecNOS gene was amplified by the polymerase chain reaction to determine the number of repeats, and the allele frequencies were compared between the patients and control group. Results: Two alleles (a, b) containing four and five repeats were identified. The ab genotype was associated with EH (p=0.048, odds ratio= 2.54 (95% confidence interval (CI) 0.99-6.55), was more frequent in dilated CHF without reaching statistical significance, was similar in ischemic CHF compared to controls. Ab genotype patients with ischemic CHF were significantly younger (55±10 vs 65±80 years of age; p=0.047), had significantly lower high density lipoprotein cholesterol levels (0.7±0.16 vs 1.09±0.21 mmol/L (27±6 vs 42±8 mg/dl); p=0.005) compared to bb genotype. Conclusion: In this Turkish population the ecNOS gene is not associated with ischemic CHF, but with EH, and may be associated with non ischemic CHF. Young ab genotype patients with low HDL levels are at increased risk for CAD and CHF.
Keywords: ecNOS gene polymorphi sm, Turkish population, essential hypertension, chronic heart fai lure| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |