Kardiyak amiloidoz: Tanı ve tedavide yenilikler

¹Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Eskişehir
²Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir
³Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Mersin
⁴İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İstanbul
⁵Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir
⁶Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, Ankara
⁷Türkiye Yüksek İhtisas Hastanesi, Kardiyoloji Kiliniği, Ankara

Kardiyak amiloidoz (KA), katlanması bozulan endojen proteinlerin amiloid fibrilleri şeklinde kalpte ve çoğunlukla beraberinde böbrek, karaciğer, gastrointestinal sistem ve yumuşak dokuda birikmesi sonucu ortaya çıkan ilerleyici bir kardiyomiyopati olarak kabul edilir. En sık gözlenen KA formları, immunglobulin hafif zincir (AL) amiloidozu ve transtretin (TTR) amiloidozudur. Bugüne kadar KA oldukça nadir görülen bir hastalık olarak düşünülmüş olsa da çok yeni veriler korunmuş ejeksiyon fraksiyonlu kalp yetersizliği olgularının %13 ve yüksek riske sahip ciddi aort darlığı bulunan yaşlı olguların %16–26’sında TTR-KA bulunduğunu göstermektedir. Kardiyak tutulumun bulunduğu amiloidozda prognoz kötü olup AL KA’da ortalama survi 6 ay ve TTR-KA’da ortalama survi 26–43 ay bildirilmektedir. Erken tanı ve tedavi yaklaşımları ile prognozun anlamlı düzeltilebildiği gösterilmiştir. Kardiyak MR ve nükleer kemik sintigrafisi gibi yeni tanısal teknikler ile beraber gittikçe kullanımı yaygınlaşan ekokardiyografi, genetik analiz, biopsi ve histopatolojik testler klinisyene KA’nın erken tanı olanağını vermektedir. Bu belge, KA etiyolojisi, klinik bulguları, tanı ve yönetimine ilişkin kapsamlı bir değerlendirme ile beraber noninvaziv kardiyak görüntüleme ve yeni tedavi yaklaşımlarıyla ilgili önemli gelişmeleri mevcut verilere dayanarak ele almaktadır.

Anahtar Kelimeler:

Cardiac amyloidosis: Recent advances in the diagnosis and therapy

¹Eskişehir Osmangazi University Faculty of Medicine, Department of Cardiology, Eskişehir
²Dokuz Eylul University Faculty of Medicine, Department of Cardiology, Izmir, Turkey
³Mersin University Faculty of Medicine, Department of Cardiology, Mersin, Turkey
⁴Department of Cardiology, Cerrahpaşa Faculty of Medicine, İstanbul University, İstanbul, Turkey
⁵Ege University Faculty of Medicine, Department of Cardiology, İzmir
⁶Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Cardiology, Ankara, Turkey
⁷Türkiye Yuksek Ihtisas Hospital, Cardiology Clinic, Ankara

Cardiac amyloidosis (CA) is a progressive cardiomyopathy in which misfolded endogenous proteins form amyloid fibrils that deposit in the heart as well as kidneys, liver, gastrointestinal tract and soft tissues. The most common forms of CA include immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis and transthyretin (TTR) amyloidosis. Although cardiac amyloidosis is thought to be a very rare disease, emerging data suggested that 13% of heart failure patients with preserved ejection fraction and 16–26% of advanced aged patients with severe aortic stenosis may have TTR-CA. Amyloidosis with cardiac involvement shows poor prognosis with a median survival of 6 months in AL-CA and 26–43 months in TTR-CA. Early diagnosis and novel therapeutic options have been shown to significantly improve prognosis. Recent diagnostic techniques such as cardiac MR or nuclear scintigraphy using bone isotopes as well as increasingly wide use of echocardiography, genetic testing, biopsy and histopathological analysis allow the clinicians to make early diagnosis of CA. The aim of this paper is to provide a comprehensive review including etiology, clinical presentation, diagnosis and management of CA and to address recent important advances in noninvasive cardiac imaging techniques and novel therapeutic approaches based on the available data in the literature.

Keywords:

Yüksel Çavuşoğlu, Ebru Özpelit, Ahmet Çelik, Barış İkitimur, Meral Kayıkçıoğlu, Lale Tokgözoğlu, Omaç Tüfekçioğlu, Mehmet Birhan Yılmaz. Cardiac amyloidosis: Recent advances in the diagnosis and therapy. . 2019; 47(2): 1-34

Sorumlu Yazar: Yüksel Çavuşoğlu, Türkiye