Fabry Hastalığı için Nadir Bir Mutasyon Taşıyan Gözden Kaçan Bir Aile
Gamze Babur Güler1, Arda Güler1, Abdullah Doğan1, Zümrüt Arslan Gülten2, Aysel Türkvatan Cansever3, Mehmet Karacan41İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kardiyoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye2Sarıyer Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Metabolizma Kliniği, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
4Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ümraniye Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
Fabry hastalığı, GLA gen mutasyonlarının neden olduğu, çoklu organ tutulumuna neden olan nadir bir hastalıktır. GLA geninde bugüne kadar 1000'den fazla mutasyon tanımlanmış olsa da yeni mutasyonların tespiti ve raporlanması bu verileri zenginleştirmektedir. Kalp kapak hastalığı nedeniyle kliniğimizde muayene edilen, böbrek nakli ve hemodiyaliz öyküsü olan bir hastayı sunuyoruz. Fabry hastalığını yüksek klinik şüphesi olması nedeniyle teşhis ettik ve bu şüphelenmenin aile üzerindeki önemli etkisini anlatacağız. Etkin aile taraması sayesinde henüz etkilenmemiş aile bireylerini tespit ederek ileride gelişebilecek organ tutulumlarını önledik veya azalttık. Klinik faydalarının yanı sıra, bu ailede tanımlanan mutasyon daha önce çok az sayıda rapor edilmiş olup bazı kaynaklarda hala önemi belirsiz bir varyant (VUS) olarak tanımlanmaktadır. Bu bakışla genetik literatürüne de katkı sağlayacağına inanıyoruz.
Anahtar Kelimeler: Fabry hastalığı, aile taraması, genetik, GLA geniAn Overlooked Family with a Rare Mutation for Fabry Disease
Gamze Babur Güler1, Arda Güler1, Abdullah Doğan1, Zümrüt Arslan Gülten2, Aysel Türkvatan Cansever3, Mehmet Karacan41Department of Cardiology, Istanbul University of Health Sciences, Mehmet Akif Ersoy Thoracic Cardiovascular Surgery Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye2Department of Pediatric Metabolism, Sariyer Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
3Department of Radiology, Istanbul University of Health Sciences, Mehmet Akif Ersoy Thoracic Cardiovascular Surgery Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
4Department of Pediatric Cardiology, University of Health Sciences, Umraniye Education and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
Fabry disease is a rare disease with multi-organ involvement caused by GLA gene mutations. Even though more than 1000 mutations have been identified in the GLA gene so far, the detection and reporting of new mutations enriches this data. We report on a patient examined at our clinic due to heart valve disease, with a history of kidney transplantation and hemodialysis. We diagnosed Fabry disease with high clinical suspicion and will describe its significant impact on the family. Thanks to effective family screening, we have identified family members who have not yet been affected, thus preventing or mitigating organ involvement that may develop in the future. Besides its clinical benefits, the mutation identified in this family has been rarely reported before and is still described as a variant of uncertain significance (VUS) in some sources. In this respect, we believe it will contribute to the genetic literature as well.
Keywords: Fabry disease, family screening, genetics, GLA geneSorumlu Yazar: Arda Güler
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |