. 2019; 47(4): 319-323 | DOI: 10.5543/tkda.2018.25273 | |||
Mozaik trizomi 14 ve aorta-pulmoner pencere birlikteliği: Bir olgu sunumuFatma Hilal Yilmaz1, Mehmet Burhan Oflaz2, Nuriye Tarakçı1, Tamer Baysal2, Hüseyin Altunhan11Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye2Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Pediatrik Kardiyoloji Bilim Dalı, Konya, Türkiye Mozaik trizomi 14, belirgin ve tanınabilir klinik özelliklere sahip nadir bir kromozom anomalisidir. Bu sendroma doğuştan kalp anomalileri eşlik edebilmektedir. Bu olguda literatürde daha önce yer almayan aorta-pulmoner ile pencere mozaik trizomi 14 birlikteliğini sunuyoruz. Anahtar Kelimeler: Aorta-pulmoner pencere, mozaik trizomi 14, yenidoğan, sağkalımMosaic trisomy 14 and aorta-pulmonary window association: A case reportFatma Hilal Yilmaz1, Mehmet Burhan Oflaz2, Nuriye Tarakçı1, Tamer Baysal2, Hüseyin Altunhan11Necmettin Erbakan University Meram Medical Faculthy, Department of Neonatology, Konya, Turkey2Necmettin Erbakan University Meram Medical Faculthy, Department of Pediatric Cardiology, Konya, Türkiye Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosomal abnormality with distinct and recognizable clinical features. Congenital heart anomalies can accompany in this syndrome. To the best of our knowledge, this is the first case of mosaic trisomy 14 with an aortopulmonary window to be described in the literature. Keywords: Aorta-pulmonary window, mosaic trisomy 14, neonatal, survivalFatma Hilal Yilmaz, Mehmet Burhan Oflaz, Nuriye Tarakçı, Tamer Baysal, Hüseyin Altunhan. Mosaic trisomy 14 and aorta-pulmonary window association: A case report. . 2019; 47(4): 319-323 Sorumlu Yazar: Fatma Hilal Yilmaz, Türkiye |
|