Carpenter sendromu ve çift çıkışlı sağ ventrikül birlikteliği
Osman Güvenç1, Derya Çimen1, Derya Arslan2, İbrahim Güler31Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı, Konya2Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Bölümü, Konya
3Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, Konya
Carpenter sendromu (Akrosefalopolisindaktili tip 2, OMIM 201000), nadir görülen ve otozomal resesif olarak geçen bir hastalıktır. Akrosefali, kraniyosinostoz, fasiyal asimetri polidaktili ve sindaktili, obezite, hipogonadizm, mental gerilik ve kornea opasitesi gibi anomalilerin yanında en sık olarak ventriküler septal defekt, patent duktus arteriyozus ve pulmoner stenoz olmak üzere doğuştan kalp hastalıklarıyla da birlikte olabilir. Çift çıkışlı sağ ventrikül, her iki büyük damarın tamamen veya büyük oranda morfolojik sağ ventrikülden çıktığı bir hastalıktır. Bildiğimiz kadarıyla bu sendromla birlikte çift çıkışlı sağ ventrikül hastalığı literatürde tanımlanmamıştır. Bu yazıda, Carpenter sendromu ve çift çıkışlı sağ ventrikül birlikteliği olan bir hasta sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Carpenter sendromu, çift çıkışlı sağ ventrikül, çocuk, doğumsal kalp hastalığı.Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle
Osman Güvenç1, Derya Çimen1, Derya Arslan2, İbrahim Güler31Department of Pediatrics, Division of Pediatric Cardiology, Selcuk University Faculty of Medicine, Konya, Turkey2Department of Pediatric Cardiology, Konya Training and Research Hospital, Konya, Turkey
3Department of Radiology, Selcuk University Faculty of Medicine, Konya, Turkey
Carpenter syndrome (Acrocephalopolysyndactyly type 2, OMIM 201000) is a rarely seen autosomal recessive disorder. In addition to abnormalities such as acrocephaly, craniosynostosis, facial asymmetry, polydactyly and syndactyly, obesity, hypogonadism, mental retardation, and corneal opacity, it may frequently be accompanied by congenital heart diseases such as ventricular septal defect, patent ductus arteriosus and pulmonary stenosis. Double outlet right ventricle is a defect in which both major arteries originate in the morphological right ventricle. To the best of our knowledge, this is the first report in the literature of double outlet right ventricle disease in combination with Carpenter syndrome.
Keywords: Carpenter syndrome, double outlet right ventricle, child, congenital heart disease.Sorumlu Yazar: Osman Güvenç, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |