Ailevi homozigot hiperkolesterolemili hastaların uzun dönem izlemi: Bir üniversite hastanesi lipit polikliniğinin 13 yıllık deneyimi
Meral Kayıkçıoğlu1, Erkan Kısmalı2, Levent Can1, Serdar Payzin11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İzmir2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Anabilim Dalı, İzmir
Amaç: Ailevi hiperkolesterolemi (AH), erken ateroskleroza yol açan aşırı yüksek kolesterol düzeyleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Homozigot AH (HoAH) bulunan olgularda çocukluk döneminden itibaren kardiovasküler olaylar gelişebilmektedir. Bu çalışmada Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı’nda izlenen erişkin yaştaki HoAH’lı hastalarla olan uzun dönem klinik deneyim sunulmuştur.
Çalışma planı: Çalışmaya 2000-2013 yılları arasında izlenen HoAH’lı 17 hasta (11 kadın, 6 erkek) alındı. Hastalara ait tüm veriler (klinik özellikler, aile öyküsü, lipit düzeyleri, tedavileri, lipit aferezi, izlemde gelişen kardiyovasküler olaylar, komplikasyonlar vb) geriye dönük olarak hasta dosya kayıtlarından elde edildi.
Bulgular: Kliniğimize başvuru sırasında yaş ortalaması 31±10 yıl ve ilk tanı yaşı 25±14 idi. Olguların tanı konulduğunda ortalama kolesterol değerleri 625±136 mg/dl idi, tanı sırasında en sık başvuru yakınmaları deri bulguları (%41) ve iskemi ile ilgili yakınmalarıydı. Üç (%18) olgu ise aile öyküsü nedeniyle tarama yapılırken saptandı. Olguların %65’i akraba evliliği çocuğuydu. Ksantom sıklığı %59 olup aort kapak patolojisi %59, karotis plakları %47 ve koroner arter hastalığı %59 olguda saptandı. Tüm olgularda lipit aferezi endikasyonu bulunmasına rağmen tedavinin reddedilmesinden dolayı 10 olguda uygulanabilmişti. Afereze başlama yaşı 27±12 idi (10-42 yaş). Aferez tedavisine uyum %60’tı. Düzenli aferezle deri bulguları kaybolmasına rağmen hastaların hepsinde karotis aterosklerozunda ve aort patolojisinde ilerleme saptandı. Ortalama 43±42 aylık izlemde dört olgu hayatını kaybetti (ortalama yaş 25±5).
Sonuç: HoAH’lı hastalara tanı geç konmaktadır. Aferez tedavisine geç başlandığı için ateroskleroz ve aort darlığı ilerlemektedir. Bu hastalıkla ilgili hekim farkındalığı ve halkın bilinçlendirilmesi gerekmektedir.
Long-term follow-up in patients with homozygous familial hypercholesterolemia; 13-year experience of a university hospital lipid clinic
Meral Kayıkçıoğlu1, Erkan Kısmalı2, Levent Can1, Serdar Payzin11Ege University Medical School Cardiology Department2Ege University Medical School Radiology Department
Objectives: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized by extremely high levels of cholesterol leading to premature atherosclerosis. In homozygous individuals (HoFH) cardiovascular events could develop in child-hood. In this article, long-term clinical experience with adult HoFH patients who were followed in the Department of Cardiology, Ege University Faculty of Medicine was presented.
Study design: Seventeen HoFH patients (11 females, 6 males) who were being followed between the years 2000-2013 were included in the study. All data including clinical characteristics, family history, lipid levels, treatment, lipid-apheresis, cardiovascular events, and complications were obtained retrospectively from patient chart records.
Results: Mean age on admission was 31±10 years, age at first diagnosis was 25±14.years. Mean cholesterol level at diagnosis was 625±136 mg/dl. Admission complaints were dermatologic (41%) and ischemic symptoms (41%), whereas 3 patients (18%) were diagnosed during family screening. Sixty-five percent of the cases were children of consanguineous marriage. Xanthomas were present in 59%, aortic valve pathology in 59%, and carotid ar-tery plaques in 47% of the patients. Coronary artery disease was documented in 59% of the cases. Though all patients had indications for apheresis, it could be performed only in 10 patients due to high refusal rate of the patients. Mean age at the first session of apheresis was 27±12 years (minimum 10-maximum 42) and adherence to apheresis was 60%. After 2 years of regular apheresis skin depositions were vanished, however carotid atherosclerosis and aortic pathology progressed. During a mean follow-up of 43±42 months, 4 patients died (mean age: 25±5 years).
Conclusion: Patients with HoFH are subject to late diagnosis. Due to the delayed initiation of the treatment with lipid apheresis, atherosclerosis and aortic stenosis progress in these patients. The awareness of the physicians and knowledge of the public concerning this disease is warranted.
Sorumlu Yazar: Meral Kayıkçıoğlu, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |