. 2021; 49(8): 641-653 | DOI: 10.5543/tkda.2021.08691  

Erken miyokart enfarktüs geçmişi olan koroner kalp hastalarında Çöpçü Reseptör Sınıf B Tip I gen varyantlarının araştırılması

Burcu Çaykara1, Bengü Tokat1, Ender Coşkunpınar1, Özlem Küçükhüseyin1, Deniz Kanca Demirci2, Zehra Buğra3, Gülçin Özkara1, Oğuz Öztürk1, Sadrettin Pençe1, Hülya Yılmaz Aydoğan1
1İstanbul Üniversitesi, Aziz Sancar Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü, Moleküler Tıp Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
2Haliç Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
3İstanbul Üniversitesi, İstanbul Tıp Fakültesi, Kardiyoloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye

Amaç: Kolesterol esterin selektif alımına aracılık eden bir yüksek yoğunluklu lipoprotein (HDL) reseptörü olan Çöpçü reseptör sınıfı-B tip-1 (SR-BI, SCARB1), ters kolesterol taşınmasında önemli bir rol oynar. Bu çalışmada SR-BI geninin polimorfik varyantlarının erken yaşta miyokart enfarktüsü (MI) hikayesi olan koroner kalp hastalarındaki (KKH) dağılımı ve bunların serum lipidlerine etkisi incelenmiştir.
Yöntemler: SR-BI rs5888(T>C), rs4238001(C>T) ve rs10846744(G>C), 50 yaşından önce MI öyküsü olan (MI (+)) 100 erkek KKH hastasında ve MI öyküsü olmayan (MI (–)) 89 erkek kontrolde real time-PCR ve mutant allel spesifik PCR teknikleri ile analiz edildi.
Bulgular: MI(+) Hasta grubunda SR-BI rs4238001 atasal-CC genotipi frekansı MI(–) kontrol grubundan istatistiksel olarak anlamlı yüksek bulunmuştur (OR: 4.046, p<0.001). Rs10846744 nadir-C alleli, MI(+) KKH grubunda artmış toplam kolesterol (p=0.014) ve trigliserit (p=0.009) seviyeleri ile anlamlı bir ilişkili iken, MI(–) grupta düşük ApoA1 düzeyleriyle ilişkiliydi (p=0.021). Lojistik regresyon analizi, diğer ilişkili KKH risk faktörlerinin varlığında rs4238001-CC genotipi (p=0.002), sigara (p=0.026) ve MI(+) KKH arasında bir ilişki olabileceğini doğrularken, haplotip analizinde ise MI(+) KKH hastalarında CGC (rs5888-C, rs10846744-G, rs4238001-C allelleri) ve CCC (rs5888-C, rs10846744-C, rs4238001-C allelleri) haplotiplerinin yüksek sıklıkta olduğu bulundu (sırasıyla p<0.01 ve p=0.027).
Sonuç: Bu sonuçlar, SR-BI gen varyantlarının MI(+) KKH hastalarında MI(–) kontrollere göre farklı dağılım gösterdiğini ve bu varyantların dislipidemi lehine etkileri olabileceğine işaret etmektedir.

Anahtar Kelimeler: SR-BI, gen, mutasyon, haplotip, lipid, koroner kalp hastalığı, miyokard enfarktüsü


Investigation of Scavenger Receptor Class B Type I gene variants in patients with coronary heart disease with a history of early myocardial infarction

Burcu Çaykara1, Bengü Tokat1, Ender Coşkunpınar1, Özlem Küçükhüseyin1, Deniz Kanca Demirci2, Zehra Buğra3, Gülçin Özkara1, Oğuz Öztürk1, Sadrettin Pençe1, Hülya Yılmaz Aydoğan1
1Department of Molecular Medicine, İstanbul University Aziz Sancar Institute of Experimental Medicine, İstanbul, Turkey
2Department of Molecular Biology and Genetics, Haliç University Faculty of Arts and Sciences, İstanbul, Turkey
3Department of Cardiology, İstanbul University İstanbul Faculty of Medicine, İstanbul, Turkey

Objective: The scavenger receptor class B type 1 (SR-BI, SCARB1), which is a high-density lipoprotein (HDL) receptor that mediates selective cholesteryl ester uptake, plays an important role in reverse cholesterol transport. This study investigated the distribution of polymorphic variants of the SR-BI gene in patients with coronary heart disease (CHD) with a history of early myocardial infarction (MI) at an early age and their effects on their serum lipid levels.
Methods: SR-BI rs5888(T>C), rs4238001(C>T), and rs10846744(G>C) were analyzed in 100 male patients with CHD with a history of MI (MI+) who were younger than 50 years and 89 male control subjects without MI history (MI−) using real-time polymerase chain reaction (PCR) and mutant-allele–specific PCR techniques.
Results: SR-BI rs4238001 common-CC genotype was found to be more frequent in patients with MI+ than in control subjects (MI−; odds ratio 4.046, p<0.001). The rs10846744 rare-C allele showed a significant association with increased total cholesterol (p=0.014) and triglyceride (p=0.009) levels in the MI+ CHD group. Logistic regression analysis confirmed that there may be an association between the rs4238001-CC genotype (p=0.002), smoking (p=0.026), and MI+ CHD in the presence of other risk factors associated with CHD, whereas haplotype analysis confirmed that patients with MI+ CHD (rs5888-C, rs10846744-G, and rs4238001-C alleles) and CCC (rs5888-C, rs10846744-C, and rs4238001-C alleles) haplotypes were highly frequent (p<0.01 and p=0.027, respectively).
Conclusion: These results indicated that SR-BI gene variants show different distribution in patients with MI+ CHD compared with that in MI– control subjects, and these variants may have effects in favor of dyslipidemia.

Keywords: SR-BI, gene, mutation, haplotype, lipid, coronary heart disease, myocardial infarction


Burcu Çaykara, Bengü Tokat, Ender Coşkunpınar, Özlem Küçükhüseyin, Deniz Kanca Demirci, Zehra Buğra, Gülçin Özkara, Oğuz Öztürk, Sadrettin Pençe, Hülya Yılmaz Aydoğan. Investigation of Scavenger Receptor Class B Type I gene variants in patients with coronary heart disease with a history of early myocardial infarction. . 2021; 49(8): 641-653

Sorumlu Yazar: Hülya Yılmaz Aydoğan, Türkiye


ARAÇLAR
Tam Metin PDF
Yazdır
Alıntıyı İndir
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
E-Postala
Paylaş
Yazara e-posta gönder

Benzer makaleler
Google Scholar