Williams Sendromlu Çocuklarda Klinik ve Kardiyovasküler Bulgular
Ümit B.SAMANLI1, Ayşe SARIOĞLU1, Levent SALTIK1, Ali ERTUĞRUL1İstanbul Üniversitesi, Kardiyoloji Enstitüsü, Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı, HasekiWilliams sendromu, supravalvüler aort stenozu ve periferik pulmoner stenoz en sık olmak üzere periferik damar darlıklarının sıklıkla eşlik ettiği, özel bir yüz görünümü ("elfin facies"), dışa dönük ve iyimser davranış modeli, hafif/orta derecede zihinsel ve bedensel gelişme geriliği ile seyreden kalıtımsal ve progresif bir mültisistem hastalığıdır. Devam etmekle olan genetik çalışmalar, 7q11.23 sendromdan sorumlu olduğunu göstermiştir. Supravalvüler aort stenozunun çoğu zaman progresif bir seyir gösterdiği, periferik pulmoner stenozun ise genellikle zaman içinde hafiflediği bildirilmektedir. Bu çalışmada, 14 Willia 12 yıl) klinik ve kardiovasküler bulguları ve ortalama 3.7±2.40 yıl (5 ay ila 8 yıl) boyunca süren izlem süreleri boyunca görülen seyir incelenmiştir. İki vakada izole SVAS, 5 vakada PPS/valvüler PS (biri takipten çıktı, biri opere oldu), 5 vakada kombine SVAS + PPS (aort hipoplazisi + PPS'li bir hasta exitus oldu), 1 vakada Fallot tetralojisi (ilave PPS + tek koroner çıkı;; mod. B-T şant operasyonu geçirdi) ve 1 vakada aort koarktasyonu (ilave hafif SVAS + sol koroner dilatasyonu + paraşüt mitral kapak) görüldü. Doğal seyir yönünden SVAS 3 vakada hafif azalma, 2 vakada orta derecede artma gösterdi, iki vakada stabil kaldı; PPS ise 2 vakada azaldı, 2 vakada hafifçe arttı ve 2 vakada stabil kaldı. Opere olan hastalarda (koarktasyon ve PPS) restenoz oluşmadı, şantlı (Fallot) hasta stabil devam ediyor. Biz bu çalışmamızda, Williams sendromunda literatürdeki genel kanıdan farklı olarak supravalvüler aort stenozunun zamanla azalabileceğine, periferik pulmoner stenozun zamanla hafif de olsa artabildiğine, ve ayrıca kardiyak patolojilerin periferik damar darlıkları ile kısıtlı olmayıp çok nadiren Fallot tetralojisi ve aort koarktasyonu gibi lezyonların da söz konusu olabildiğine dikkati çekmek istedik. Bu ilginç hastalıktaki kardiak bulguları ve doğal seyri ilerde daha geniş ve uzun takipli serilerde değerlendirmenin yararlı olacağı inancındayız.
Anahtar Kelimeler: Williams sendromu, supravalvüler aort stenozu, periferik pulmoner stenoz, çocuklarCardiovascular and Clinical Findings in Children with Williams Syndrome
Ümit B.SAMANLI1, Ayşe SARIOĞLU1, Levent SALTIK1, Ali ERTUĞRUL1Williams syndrome is a hereditary, progressive multi-system disorder characterized by "elfin facies", outgoing and talkative behaviour and frequent cardiovascular disorders especially in the form of supravalvular aortic stenosis (SVAS) and peripheral pulmonary stenosis (PPS). Genetic studies have demonstrated that deletion of the elastin gene localized at 7q11.23 plays a very important pathogenetic role in this syndrome. Literature knowledge points to the fact that SVAS may be progressive over the years whereas PPS generally has a better prognosis. In this investigation, 14 children with Williams syndrome have been studied with special attention to the cardiovascular anomalies and some clinical features (age at diagnosis ranging between 1.5 months to 12 years) and followed up for an average duration of 3.7±2.40 years. Two children had isolated SVAS, five had isolated PPS, another five had combined SVAS + PPS, one child had tetralogy of Fallot (associated with PPS and single coronary ostium) and a last child had severe aortic coarctation (associated with non-stenosing parachute mitral valve, mild SVAS and dilatation of the left coronary artery). One child with pulmonary valvular stenosis was lost to follow-up, one child with SVAS+aortic hypoplasia + PPS died during catheterization, and three children were operated (Fallot, coarctation and PPS+valvular PS) with good results. In the remaining cases, SVAS showed a moderate increase in two, a mild decrease in three, remained stable in two patients whereas PPS decreased in two, mildly inercased in two and remained stable in another two. The observation that PPS increased in two and SVAS decreased in three cases was worthy of attention since it is contrary to what is generally expected during the natural course of these lesions. We believe longer follow-up periods encompassing greater numbers of children afflicted with this interesting syndrome will be of benefit in assessing its natural course.
| ARAÇLAR |
 Tam Metin PDF Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Benzer makaleler Google Scholar |