Marfan sendromlu bir ailede ağırlık kaldırmanın yıkıcı kardiyovasküler sonuçları

Türk, Uğur Önsel; Alioğlu, Emin; Nalbantgil, Sanem; Nart, Deniz

Uğur Önsel Türk¹, Emin Alioğlu¹, Sanem Nalbantgil², Deniz Nart³

¹Central Hospital Kardiyoloji Kliniği, İzmir
²Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji ABD, İzmir
³Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji ABD, İzmir

Marfan sendromu esas olarak kas-iskelet, kardiyovasküler ve oküler sistemleri etkilemektedir. Ağırlık kaldırmak gibi izometrik aktiviteler aort duvarı boyunca önemli hemodinamik strese yol açar ve aort diseksiyonu ve yırtılmasına zemin hazırlayabilir. Otuz yaşında bir erkek hasta sırt ağrısı yakınmasıyla başvurdu. Hastanın tekrarlayan inguinal herni nedeniyle iki kez ameliyat geçirdiği; babasının ve bir büyük erkek kardeşinin ağırlık kaldırmaya bağlı gelişen bilinç kaybı sonrasında öldüğü; bir başka erkek kardeşinin de, ağırlık kaldırma sonrası ortaya çıkan sırt ağrısı yakınması nedeniyle yapılan incelemelerde De Bakey tip I akut aort diseksiyonu saptanması üzerine ameliyat edildiği öğrenildi. Boyu 1.80 m olan hastada uzun ekstremiteler ve araknodaktili dikkat çekmekteydi. Oskültasyonda, aort bölgesi üzerinde 1-2/6 şiddetinde üfürüm duyuldu. Göğüs grafisinde hafif kardiyomegali ve mediastinal genişleme izlendi. Transtorasik ekokardiyografide orta derecede aort yetersizliği, aort kökü ve çıkan aortta genişleme saptandı. Marfan sendromu tanısı konan hastaya kompozit aort kapağı-çıkan aort konduiti ile tam replasman uygulandı. Çıkan aort duvarının histolojik kesitlerinde medial kistik ve miksoid dejenerasyon ve media tabakasında çekirdek kaybı; von Gieson boyamasında elastik fragmentasyon ve elastik lamellar kaybı izlendi. Diğer aile bireylerinin taramasında, hastanın kızkardeşinde ve bir erkek yeğeninde de Marfan sendromuna rastlandı; iki erkek kardeşinde ise sistemik tutulum olmaksızın Marfanoid habitus vardı.

Anahtar Kelimeler:

Catastrophic cardiovascular consequences of weight lifting in a family with Marfan syndrome

Uğur Önsel Türk¹, Emin Alioğlu¹, Sanem Nalbantgil², Deniz Nart³

¹Department of Cardiology, Central Hospital, İzmir
²Departments of Cardiology, Medicine Faculty of Ege University, İzmir
³Departments of Pathology, Medicine Faculty of Ege University, İzmir

Marfan syndrome primarily involves the musculoskeletal, cardiovascular, and ocular systems. Isometric exercises such as weight lifting lead to significant stress along the aortic wall and predispose patients to dissection and rupture. A 30-year-old male patient presented with a complaint of back pain. He had a history of two operations for recurrent inguinal hernia. His father and elder brother died on separate occasions following loss of consciousness after weight lifting. He also had a brother who had undergone an emergency operation for De Bakey type I acute aortic dissection after presentation with acute back pain following weight lifting. The patient was 180 cm tall, had elongated limbs and arachnodactyly. On auscultation, there was a diastolic murmur of 1-2/6 over the aortic area. A chest roentgenogram demonstrated mild cardiomegaly and mediastinal widening. Transthoracic echocardiography showed moderate aortic insufficiency with dilatation of the aortic root and ascending aorta. He was diagnosed as having Marfan syndrome and underwent complete replacement with a composite aortic valve-ascending aortic conduit. Histologic sections of the ascending aortic wall showed medial cystic and myxoid degeneration and loss of nuclei in the media. Von Gieson staining showed elastic fragmentation and loss of elastic lamellae. Screening of other family members showed Marfan syndrome in his sister and in one of his nephews. His other two brothers had Marfanoid habitus without findings of systemic involvement.

Keywords:

Uğur Önsel Türk, Emin Alioğlu, Sanem Nalbantgil, Deniz Nart. Catastrophic cardiovascular consequences of weight lifting in a family with Marfan syndrome. . 2008; 36(1): 32-34

Sorumlu Yazar: Uğur Önsel Türk, Türkiye