A Case With De novo X;Autosome Translocation

Tekcan, Akın; Karakuş, Nevin; Tural, Şengül; Elbistan, Mehmet; Kara, Nurten; Güven, Davut

Akın Tekcan¹, Nevin Karakuş¹, Şengül Tural¹, Mehmet Elbistan¹, Nurten Kara¹, Davut Güven²

¹Ondokuz Mayis University, Faculty Of Medicine, Dept. Of Medical Biology And Genetic, Samsun
²Ondokuz Mayis University, Faculty Of Medicine, Dept. Of Gynecology And Obstetric, Samsun

Introduction: In this study, we evaluated the relationships between phenotypic anomalies and the t(X;6)(q25;q16) balanced reciprocal translocation in a women case who referred to our laboratory due to having complaints of primer amenorrhea and growth retardation. And the members of her family have no phenotypic anomaly.

Method: After assessing the case’s pedigree, the preparations obtained from case and relatives using peripheric blood culture method and evaluated with GTG banding.

Findings: Cytogenetic analysis of the case who referred to our laboratory due to determined primer amenorrhea and growth retardation showed a balanced reciprocal translocation (46,XX, t(X;6)(q25;q16)). Cytogenetic analyses of her father, mother and four siblings revealed normal karyotypes.

Results: In this study, we discussed the relationship between phenotypic anomalies and genetic characteristics of case.

Keywords:

De novo X;Otozom Translokasyonlu Bir Olgu

Akın Tekcan¹, Nevin Karakuş¹, Şengül Tural¹, Mehmet Elbistan¹, Nurten Kara¹, Davut Güven²

¹Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Tıbbi Genetik Bilim Dalı, Samsun
²Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Samsun

Amaç: Bu çalışma ile; primer amenore ve gelişme geriliği şikayetleri bulunan ve ailesinde herhangi bir fenotipik anomali bulunmayan, sitogenetik analiz amacıyla laboratuvara refere edilen bir kadın olguda saptanan kriptik de novo t(X;6)(q25;q16) dengeli resiprokal translokasyon ile olguda saptanan fenotipik anomaliler arasındaki ilişki değerlendirildi.

Method: Olgunun aile öyküsünün alınmasının ardından, periferik kan kültür metodu ile olgu ve aile bireylerinden elde edilen preparatlar, GTG bantlama metodu ile boyanarak değerlendirildi.

Bulgular: Klinik incelemeler neticesinde primer amenore ve gelişme geriliği saptanarak, sitogenetik analiz amacıyla laboratuvara gönderilen bir kadın olguda yapılan sitogenetik incelemeler ise, olgunun 46,XX, t(X;6)(q25;q16) resiprokal translokasyon taşıyıcısı olduğunu gösterdi. Olgunun annesi, babası ve dört kardeşinin normal fenotiplere sahip oldukları görüldü.

Sonuçlar: Sonuç olarak, bu dengeli resiprokal translokasyonun de novo mekanizmalar sonucu ortaya çıktığı kanaatine varıldı. Bu çalışmada, de novo dengeli bir resiprokal translokasyon taşıyan olgunun fenotipik anomalileri ve genetik yapısı arasındaki ilişki tartışıldı.

Anahtar Kelimeler:

Akın Tekcan, Nevin Karakuş, Şengül Tural, Mehmet Elbistan, Nurten Kara, Davut Güven. A Case With De novo X;Autosome Translocation. . 2012; 9(1): 40-43

Corresponding Author: Akın Tekcan, Türkiye