PARTIAL TRISOMY 9 WITH t(9;21)(q22;q10) TRANSLOCATION DETECTED IN PRENATAL DIAGNOSIS:  A CASE REPORT

Karkucak, Mutlu; Sağ, Şebnem; Yakut, Tahsin; Gülten, Tuna; Görükmez, Orhan; Kimya, Yalçın

PARTIAL TRISOMY 9 WITH t(9;21)(q22;q10) TRANSLOCATION DETECTED IN PRENATAL DIAGNOSIS: A CASE REPORT

Mutlu Karkucak¹, Şebnem Sağ¹, Tahsin Yakut¹, Tuna Gülten¹, Orhan Görükmez¹, Yalçın Kimya²

¹Department Of Medical Genetics, Uludag University Faculty Of Medicine,bursa, Turkey
²Department Of Obstetrics And Gynecology, Uludag University Faculty Of Medicine,bursa, Turkey

Trisomy 9p may occur due to either parental reciprocal translocation of chromosome 9 with other chromosomes or de-novo aberrations. Typical craniofacial features, intrauterine developmental delay, cleft lip-palate, micrognathia, cardiac abnormalities and congenital hip dislocation are findings which are expected to be seen in patients with partial trisomy 9pter→q22-32. With the triple testing of a 28–year-old G4P0A3 pregnant woman, performed during her fourth pregnancy, the risk of trisomy 18 was found to be increased. A cytogenetic analysis of the amniotic fluid was performed to establish prenatal diagnosis, and revealed the presence of three chromosome 9 and one chromosome 21. Thereupon, subsequent metaphase FISH analysis showed that one of three chromosome 9 was translocated with one of the chromosome 21 and this was considered to be partial trisomy 9 (pter→q22). As the parents have normal karyotype, this change in the fetus was considered to be de-novo. With the autopsy performed following the termination, the presence of agenesis of the corpus callosum and inlet VSD, which had been observed with previous the fetal USG was confirmed. This case will contribute to knowledge of the clinical evaluation of chromosomal abnormality including both 9p trisomy and chromosome 21 translocation, and also to genetic counseling for these patients.

Keywords:

PRENATAL TANIDA SAPTANAN t(9;21)(q22;q10) TRANSLOKASYONU OLAN PARSİYEL TRİZOMİ 9: BİR OLGU SUNUMU

Mutlu Karkucak¹, Şebnem Sağ¹, Tahsin Yakut¹, Tuna Gülten¹, Orhan Görükmez¹, Yalçın Kimya²

¹Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bursa
²Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı, Bursa

Trizomi 9p, 9. kromozomun diğer kromozomlarla parental resiprokal translokasyonu ya da de-novo aberasyonlar sonucu meydana gelebilmektedir. Parsiyel trizomi 9pter->q22-32 ‘de ise tipik kraniofasiyal özellikler, intrauterin büyüme-gelişme geriliği, yarık damak-dudak, mikrognati, kardiyak anomaliler ve konjenital kalça çıkığı, görülmesi beklenen bulgulardır.
Daha önce üç gebelik kaybı olan 28 yaşındaki hastanın, 4. gebeliğinde yapılan üçlü tarama testinde trizomi 18 riski artmış olarak saptandı. olguya prenatal tanı amacıyla sitogenetik analiz uygulandı. Sitogenetik analizde üç tane 9. kromozom ve bir tane 21. kromozom görülmesi üzerine, metafaz üzerinde yapılan FISH analizinde 3 tane 9. kromozomun bir tanesinin 21. kromozomlardan biri ile transloke olduğu görüldü ve parsiyel trizomi 9 (pter->q22) olarak değerlendirildi. Anne ve baba normal karyotip özelliğine sahip olduğu için fetüsteki değişim de-novo olarak değerlendirildi. Terminasyon sonrası otopside, daha önce yapılmış olan fetal USG’de gözlenen korpus kallosum agenezisi ve inlet VSD doğrulandı. Olgumuz, 9p trizomisinin, 21. kromozom translokasyonu ile birlikte görüldüğü kromozomal anomalinin klinik değerlendirilmesi ve prenatal genetik danışma açısından literatüre katkı sağlayacaktır.

Anahtar Kelimeler:

Mutlu Karkucak, Şebnem Sağ, Tahsin Yakut, Tuna Gülten, Orhan Görükmez, Yalçın Kimya. PARTIAL TRISOMY 9 WITH t(9;21)(q22;q10) TRANSLOCATION DETECTED IN PRENATAL DIAGNOSIS: A CASE REPORT. . 2012; 9(1): 26-29

Corresponding Author: Tahsin Yakut, Türkiye