Non-Invasive Prenatal Testing With Personal Reasons and Ethical Evaluation

Department of Medical History and Ethics, Ankara University, Ankara, Turkey

INTRODUCTION: Diagnosis of fetal anomaly, genetic disorders and some other fetal pathologies during prenatal period by using ultrasound, Doppler and genetic tests is called prenatal diagnosis.
METHODS: The reason for prenatal screening is to detect serious fetal pathology and termination of these pregnancies with the consent of the family or to manage the pregnancy and delivery in the most appropriate way if the family do not agree with pregnancy termination.
RESULTS: If high chromosomal anomaly risk is detected, this result should be confirmed by invasive procedures such as chorionic villus sampling (CVS) and amniocentesis.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Invasive procedures have some risks, most notably pregnancy loss. These problems of invasive procedures have led to pursuit of non-invasive test with high reliability and resulted with the development of Non-Invasive prenatal Testing (NIPT). NIPT is a new genetic method which is performed by using free fetal DNA (cffDNA, cell-free fetal DNA) obtained from the plasma of the pregnant woman. In this study, the ethical aspects of NIPT for personal reasons are discussed.

Keywords:

Kişisel Nedenler ile Yapılan İnvaziv Olmayan Prenatal Test ve Etik Değerlendirme

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıp Tarihi ve Etik Ana Bilim Dalı, Ankara

GİRİŞ ve AMAÇ: Doğum öncesi tanı (Prenatal tanı), gebelik sırasında ultrason, doppler, genetik inceleme gibi çeşitli yöntemler kullanılarak fetüste mevcut olan anomali, genetik bozukluk ve diğer bazı hastalıkların tanısının konulmasına denir.

YÖNTEM ve GEREÇLER: Gebelikte, tarama testlerinin yapılma nedeni, hasta fetüslerin saptanarak ciddi patoloji varlığında ailenin onayı ile bu gebeliklerin sonlandırılması veya ailenin gebeliğin sonlandırılmasını istememesi halinde, fetüste bulunan patolojiye göre gebelik ve doğumun anne ve fetüs açısından en uygun bir şekilde yönetiminin yapılabilmesidir.
BULGULAR: Kromozom anomalisi tarama testinde yüksek risk saptanması halinde koryon villüs örneklemesi (CVS), amniyosentez gibi invaziv girişimler ile bunun doğrulanması gerekmektedir.
TARTIŞMA ve SONUÇ: İnvaziv girişimlerin başta gebelik kaybı olmak üzere bazı riskleri vardır. İnvaziv girişimlerin bu olumsuzlukları güvenirliği yüksek olan ve invaziv olmayan test arayışına neden olmuş ve invaziv olmayan prenatal testlerin (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) geliştirilmesi ile sonuçlanmıştır. NIPT, gebenin plazmasından elde edilen serbest fetal DNA (cffDNA, cell-free fetal DNA) kullanılarak gerçekleştirilen yeni bir genetik yöntemdir. Bu çalışmada NIPT’in kişisel nedenlerle kullanımının etik yönleri tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Sebahat Atar, Neyyire Yasemin Yalım. Non-Invasive Prenatal Testing With Personal Reasons and Ethical Evaluation. J Behcet Uz Child Hosp. 2019; 6(1): 26-33

Corresponding Author: Sebahat Atar, Türkiye