Nörofibromatozis Tip-1 Olgularında Koroid Nodüllerinin Multimodal Görüntüleme Özellikleri ve Tanı Değeri

¹Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir
²Muş Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Muş

Amaç: Yasunari nodülleri nörofibromatozis tip-1 (NF-1) tanılı hastalarda görülen sınırları göreceli düzensiz kubbe, plakoid veya yama şeklinde olan koroidal lezyonlardır. Bu çalışmada Yasunari nodüllerinin multimodal görüntüleme özellikleri ve NF-1 tanısındaki önemi irdelenmiştir.
Materyal ve Yöntem: Ocak 2022 ve Aralık 2023 tarihleri arasında **** Üniversitesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı'nda muayene edilen NF-1 tanılı hastaların tıbbi kayıtları ve kaydedilmiş optik koherens tomografi (OKT), arttırılmış derinlik görüntüleme OKT, kızılötesi reflektans (KR) görüntüleme, OKT anjiyografi ve renkli fundus görüntüleri retrospektif olarak incelenerek Yasunari nodülleri varlığı kaydedilmiştir.
Sonuçlar: Çalışmaya toplam 27 hastanın 54 gözü dahil edilmiştir. Kızılötesi reflektans görüntülemede 52 gözde (%96.3) en az bir adet koroid nodülü saptanmıştır. Yeterli kalitede OKT-A görüntüleri mevcut olan 43 gözden (%79.6) 31’inde (%72.1) koroid nodülleri, koryokapillaris kesitinde akım defekti gösteren alanlar olarak izlenmiştir. İncelemeye dahil edilen 54 gözden ikisinde (%3.7) Lisch nodülleri izlenirken koroid nodülleri izlenmemiştir. On altı gözde (%29.6) ise koroid nodüllerinin varlığına rağmen Lisch nodülleri saptanmamıştır. Geriye kalan 36 gözde (%66.7) ise hem Lisch nodüllerinin, hem de koroid nodüllerinin varlığı saptanmıştır.
Tartışma: Yasunari nodülleri NF-1 olgularında sık izlenmekte ve multimodal görüntüleme teknikleriyle ve özellikle KR görüntüleme ile kolaylıkla saptanabilmektedir. Lisch nodüllerinin ortaya çıkmasından önce koroid nodüllerinin görülebilmesi, Yasunari nodüllerinin NF-1 tanısındaki önemini göstermektedir.

Anahtar Kelimeler:

Multimodal Imaging Characteristics and Diagnostic Value of Choroidal Nodules in Patients with Neurofibromatosis Type-1

¹Department of Ophthalmology, Dokuz Eylul University, Izmir, Turkey
²Department of Ophthalmology, Mus State Hospital, Mus, Turkey

Objective: Yasunari nodules are choroidal lesions observed in patients diagnosed with neurofibromatosis type-1 (NF-1) and characterized with relatively irregular dome-shaped, plaque-like, or patchy boundaries. Present study examines the multimodal imaging characteristics of Yasunari nodules and their value in the diagnosis of NF-1.
Material and Methods: Medical records of the NF-1 patients including optical coherence tomography (OCT), enhanced depth imaging OCT, infrared reflectance (IR) imaging, OCT angiography and color fundus images who were examined at the Department of Ophthalmology, **** University, between January 2022 and December 2023 were retrospectively reviewed to look for the presence of Yasunari nodules.
Results: A total of 27 patients' 54 eyes were included in the study. At least one choroidal nodule was detected in in 52 eyes (96.3%) on IR imaging. In 31 eyes (72.1%) out of 43 eyes (79.6%) with available high-quality OCT-A images, choroidal nodules were observed as areas showing a flow deficit in the choriocapillaris layer. Lisch nodules were observed in two eyes (3.7%) without choroidal nodules. In 16 eyes (29.6%), despite the presence of choroidal nodules, Lisch nodules were not detected. In the remaining 36 eyes (66.7%), both Lisch nodules and choroidal nodules were detected.
Conclusion: Yasunari nodules are frequently observed in NF-1 cases and can be easily detected with multimodal imaging techniques especially with IR imaging. The ability to visualize choroidal nodules before the appearance of Lisch nodules demonstrates the importance of Yasunari nodules in the diagnosis of NF-1.

Keywords:

Nargız Ahmadova, Mustafa Kayabaşı, Seher Köksaldı, Eda Hümaz, Ali Osman Saatci. Multimodal Imaging Characteristics and Diagnostic Value of Choroidal Nodules in Patients with Neurofibromatosis Type-1. . 2024; 54(2): 140-148

Sorumlu Yazar: Ali Osman Saatci, Türkiye