Fabry Hastalığı İlişkili Oküler Bulgular: Türkiye'deki Üçüncü Basamak Göz Kliniğinden Bir Çalışma
ilayda korkmaz1, Sema Kalkan Uçar2, Huseyin Onay3, Eser Yildirim Sozmen4, Mahmut Coker2, Melis Palamar11Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Izmir2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Anabilim Dalı, Izmir
3Multigen Genetik Hastalıkları Değerlendirme Merkezi, Izmir, Turkey
4Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı, Izmir
Amaç: Türkiye'deki üçüncü basamak bir göz kliniğine başvuran
Fabry hastalığı tanılı hastaların oftalmolojik bulgularının değerlendirilmesidir.
Materyal ve Metot: Bu prospektif, kesitsel çalışmaya Fabry hastalığı tanısı almış15 hastanın 30 gözü dahil edildi. Fabry hastalığı tanısı klinik bulgular, genetik analiz ve biyokimyasal değerlendirmeye dayanılarak konuldu. Tüm katılımcılara detaylı oftalmolojik muayene yapıldı, Fabry hastalığına ait tipik göz bulguları (kornea vertisillata, konjonktival anevrizma, katarakt, retinal vasküler tortiyosite) özel olarak değerlendirildi ve kaydedildi.
Bulgular: Ortalama yaş 45±17 (22-75) yıl olup, K/E oranı 6/9 idi. Tüm hastalarda konjonktival vasküler tortiyozite saptandı, 12 (%80) hastada konjonktival anevrizma bulunmaktaydı. 10 (%66,6) hastada kornea vertisillata mevcuttu. 4 (%26,6) hastada lens opasifikasyonu izlendi. Retinal vasküler tortiyozite 8 (%53,3) hastada mevcuttu. Tüm hastalarda en az 2 farklı göz tutulumu vardı; bunların çoğunluğunu (3 heterozigot/7 hemizigot) kornea vertisillata ve konjonktival vasküler anomali birlikteliği oluşturmaktaydı. 5 (%33,3) hemizigot hastada konjonktiva, kornea ve retina tutulumu birlikteydi. Bir hemizigot hastada ise, gözün tüm tabakalarında bilateral Fabry ilişkili oftalmolojik bulgu saptandı.
Sonuç: Bu çalışma Türkiye’de Fabry hastalığına spesifik oftalmolojik bulguların bildirildiği ilk çalışmadır. Kornea vertisillata, Fabry hastalığının en karakteristik oftalmolojik bulgusu olarak kabul edilse de, hastaların yaklaşık üçte birinde saptanmamıştır. Ayrıca, Fabry hastalığının bir diğer iyi bilinen oftalmolojik bulgusu olan katarakt da hastaların yalnızca %26,6'sında mevcuttu. Konjonktival vasküler anormali Fabry hastalığında izole olarak oldukça nadir görülürken, diğer göz bulgularının önemli bir kısmına eşlik etmekteydi. Dolayısıyla, gözden kaçabilecek hafif belirtilerin tanınması ve diğer bulgular ile birlikteliklerinin özel olarak dikkate alınması, Fabry hastalığı ilişkili oftalmolojik bulguların tanısal değerini artırabilir.
Fabry Disease Associated Ocular Manifestations: Report from a Tertiary Eye Care Center in Turkey
ilayda korkmaz1, Sema Kalkan Uçar2, Huseyin Onay3, Eser Yildirim Sozmen4, Mahmut Coker2, Melis Palamar11Department Of Ophthalmology, Ege University, Izmir, Turkey2Department Of Pediatric Metabolism, Ege University, Izmir, Turkey
3Multigen Genetic Diseases Diagnosis Center, Izmir, Turkey
4Department Of Medical Biochemistry, Ege University, Izmir, Turkey
Objectives: To report ophthalmological manifestations of patients with Fabry disease (FD) from a tertiary eye care center in Turkey.
Materials and Methods: Thirty eyes of 15 patients with FD were included in this prospective, cross-sectional study. The diagnosis of FD was made based on a combination of clinical findings, genetic analysis and biochemical evaluation. All participants underwent a detailed ophthalmic examination with special focus on typical ocular features (cornea verticillata, conjunctival aneurysms, cataract, retinal vessel tortuosity) of FD.
Results: The mean age was 45±17 (22-75) years, with a F/M ratio of 6/9. All patients had tortuous conjunctival vessels and 12 (80%) patients had conjunctival aneurysms. Cornea verticillata was present in 10 (66.6%) patients. Lens opacification was observed in 4 (26.6%) patients. Retinal vascular tortuosity was detected in 8 (53.3%) patients. All patients had at least 2 different ocular findings; most (3 heterozygotes/7 hemizygotes) had a combination of corneal verticillata and conjunctival vessel abnormality. Conjunctiva, cornea and retina were affected together in 5 (33.3%) hemizygote patients. One hemizygote patient had bilateral Fabry-related manifestations in all layers of the eye.
Conclusion: To the best of our knowledge, this study is the first to describe the ophthalmological manifestations of FD in Turkish population. Although cornea verticillata is considered as a hallmark of FD, it was absent in approximately one-third of patients. Moreover, cataract, another well-known feature of FD, was present in only 26.6% of the patients. Conjunctival vascular abnormality alone seems to be quite rare in FD, although it is found in a significant proportion of the patients with adjunctive ocular manifestations. Therefore, recognition of other mild findings and special consideration of their local associations may increase the diagnostic value of ocular findings in FD.
Sorumlu Yazar: Melis Palamar, Türkiye
| ARAÇLAR |
 Yazdır Alıntıyı İndir RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager E-Postala Paylaş Yazara e-posta gönder
Benzer makaleler Google Scholar |