Extraretinal Fibrovascular Proliferation in a Neonate Possibly Associated with an ESAM Gene Variant
Sadık Etka Bayramoğlu1, Nihat Sayın1, Mehmet Erdoğan1, Sümeyra Doğan2, Alper Gezdirici3, Merih Çetinkaya41University of Health Sciences Türkiye, Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, Clinic of Ophthalmology, İstanbul, Türkiye2University of Health Sciences Türkiye, Kanuni Sultan Süleyman Training and Research Hospital, Clinic of Radiodiagnosis, İstanbul, Türkiye
3University of Health Sciences Türkiye, Başakşehir Çam and Sakura City Hospital, Clinic of Genetics, İstanbul, Türkiye
4University of Health Sciences Türkiye, Başakşehir Çam and Sakura City Hospital, Clinic of Neonatology, İstanbul, Türkiye
A female infant born with a gestational age of 35 weeks and birth weightof 2500 g was referred for ophthalmic examination on the second postnatalday. Bilateral venous dilatation and arterial tortuosity, severe extraretinalfibrovascular proliferation, and peripheral ischemia were detected.Fluorescein angiography showed profoundly delayed arteriovenoustransit and peripheral avascularity. Both eyes were treated with diodelaser photocoagulation and bevacizumab injection. Cranial magneticresonance imaging (MRI) revealed hydrocephalus, ventricular dilatation,and cerebral atrophy. Her family history revealed that the patient’s brotherpresented to the ophthalmology outpatient clinic at postnatal 3 monthswith inoperable total retinal detachment and similar cranial MRI findings.No systemic or ocular findings were detected in the parents. A recent studyshowed that in 13 cases, including our patients, bi-allelic variants in theESAM gene lead to a new neurodevelopmental disease whose main clinicalfeatures include impaired speech and language development, seizures,varying degrees of spasticity, ventriculomegaly, intracranial hemorrhage,and developmental delay/mental disability. Newborn siblings of childrenwith serious pathological retinal findings should undergo a detailedophthalmic examination as soon as possible after birth to prevent totalretinal detachment, even without a diagnosis of specific inherited retinalvascular diseases. Further investigations performed in collaboration withan international network may reveal more candidate gene variants possibly related to retinopathy of prematurity-like ophthalmological findings such as extraretinal fibrovascular proliferation.
Keywords: ESAM, FEVR, incontinentia pigmenti, Norrie, retinopathy of prematurityYenidoğanda ESAM gen varyantı ile ilişkili olabilecek ekstraretinal fibrovasküler proliferasyon
Sadık Etka Bayramoğlu1, Nihat Sayın1, Mehmet Erdoğan1, Sümeyra Doğan2, Alper Gezdirici3, Merih Çetinkaya41Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Göz Kliniği, İstanbul,türkiye2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Kanuni Sultan Süleyman Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği, İstanbul,türkiye
3Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Çam Ve Sakura Şehir Hastanesi, Genetik Kliniği,i̇stanbul,türkiye
4Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Çam Ve Sakura Şehir Hastanesi, Neonatoloji Kliniği,i̇stanbul,türkiye
Postmenstrüel 35. haftada, 2500 gr doğan kız bebeği, postnatal ikinci günde göz muayenesi için konsülte edildi. Göz dibi incelemesinde her iki gözde venözdilatasyon ve arteriyel tortuozite, ileri derecede ekstraretinal fibrovasküler proliferasyon saptandı. Floresein anjiyografide ileri derecede gecikmiş arteriyovenöz geçiş zamanı ve periferik avaskülarite saptandı. Her iki göz diyot lazer fotokoagülasyon ve intravitreal bevasizumab enjeksiyonu ile tedavi edildi. Kranial MR’da hidrosefali, ventriküllerde dilatasyon ve serebral atrofi saptandı. Aile öyküsünde hastanın erkek kardeşinin postnatal üçüncü ayda inoperabl total retina dekolmanı ve benzer kraniyal MR bulguları ile göz polikliniğine başvurduğu öğrenildi. Ebeveynlerde herhangi bir sistemik veya oküler bulgu saptanmadı.Yakın zamanda, hastalarımızın da içinde bulunduğu 13 olguda, ESAM genindeki bi-allelik varyantların konuşma ve dil gelişiminde bozulma, nöbetler, değişen derecelerde spastisite, ventrikülomegali ve intrakraniyal kanama ve gelişimsel gecikme/zihinsel yetersizlik gibi ana klinik özelliklerin olduğu yeni bir nörogelişimsel hastalığa yol açtığı gösterilmiştir.Ciddi retinal patolojileri olan çocukların yeni doğan kardeşleri, spesifik kalıtsal retina damar hastalıkları tanısı olmasa bile, total retina dekolmanını önlemek için doğumdan sonra mümkün olan en kısa sürede oftalmolojik muayeneden geçmelidir.Uluslararası bir ağ ile işbirliği içinde gerçekleştirilecek ileri araştırmalar, ekstraretinal fibrovasküler proliferasyon gibi ROP benzeri oftalmolojik bulgularla ilişkili olabilecek daha fazla aday gen varyantını ortaya çıkarabilir.
Anahtar Kelimeler: ESAM, FEVR, Incontinentia pigmenti, Norrie, Prematüre RetinopatisiCorresponding Author: Sadık Etka Bayramoğlu, Türkiye
| TOOLS |
 Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |