Spheroidal degeneration in two siblings: clinical and histopathological features

¹Department of Ophthalmology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey
²Department of Pathology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey

Purpose: Evaluation of the bilateral spheroidal degeneration of cornea and conjunctiva in a family.
Method: The clinicopathological findings of bilateral spheroidal degeneration in two siblings were described.
Results: Slit-lamp examination revealed the presence of irregular epithelium overlying numerous amber-colored spherules in the superficial stroma. Histopathological evaluation of corneal specimen showed stained globular deposits of hematoxylin and eosin (H&E) and elastic staining of Verhoeff-van Gieson in the anterior cornea. In vivo corneal confocal microscopic findings showed correlative changes with histopathology of the lesions in both cases.
Conclusion: Although spheroidal corneal degeneration is predominantly seen in advanced age and hereditary predisposition to this disorder is very rare, this study describes the occurrence of bilateral band-shaped spheroidal corneal degeneration in two related cases.

Keywords:

İki kardeşte sferoidal dejenerasyon: klinik ve histopatolojik özellikler

¹Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
²Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Patoloji Anabilim Dalı, Ankara

Amaç: Bir ailede kornea ve konjonktivanın bilateral sferoidal dejenerasyonunun değerlendirilmesidir.
Yöntem: İki kardeşte bilateral sferoid dejenerasyonun klinikopatolojik bulguları tanımlanmaktadır.
Bulgular: Biyomikroskobik inceleme, yüzeyel stromada çok sayıda amber renkli sferüllerin üzerinde düzensiz epitel varlığını ortaya çıkardı. Kornea numunesinin histopatolojik değerlendirmesi, korneanın yüzeyel tabakalarında hematoksilen ve eozin (H&E) ile boyanmış küresel birikintileri ve Verhoeff-van Gieson'un elastik boyamasını gösterdi. İn vivo korneal konfokal mikroskobik bulgular, her iki olguda da lezyonların histopatolojisi ile ilişkili değişiklikler gösterdi.
Sonuç: Sferoidal kornea dejenerasyonu ağırlıklı olarak ileri yaşlarda görülmesine ve bu bozukluğa kalıtsal yatkınlığın çok nadir olmasına rağmen, bu rapor iki ilişkili vakada bilateral bant şeklinde sferoidal kornea dejenerasyonunun ortaya çıkışını tanımlamaktadır.

Anahtar Kelimeler:

Demet Yabanoğlu, Mehmet Cem Mocan, Murat İrkeç, Mehmet Orhan, Figen Söylemezoğlu, Özlem Tanas Işıkcı. Spheroidal degeneration in two siblings: clinical and histopathological features. . 2021; 51(4): 246-249

Corresponding Author: Demet Yabanoğlu, Türkiye