Pulsatile Proptosis And Sphenoid Wing Dysplasia: No Evidence Of Neurofibromatosis Type 1 and Review of Literature

¹Bismil State Hospital, Clinic of of Ophthalmology, Diyarbakır, Türkiye
²Manisa Celal Bayar University, Department of Ophthalmology, Manisa, Türkiye

In this study, we aimed to present a rare case of pulsatile proptosis due to sphenoid wing dysplasia without features of Neurofibromatosis type 1 (NF-1). A 17-year-old male patient presented to us with swelling in the superotemporal region of the right eye. Physical examination revealed pulsatile proptosis, downward dystopia, and hypotropia. Macroscopic examination revealed a pulsatile, ill-defined, soft lesion with facial asymmetry in the superotemporal region of the right orbit. Computer tomography imaging showed temporal lobe herniation secondary to sphenoid wing dysplasia. The patient was assessed for NF-1, but no evidence supporting the diagnosis was found. In patients presenting with proptosis, pulsation and murmurs should be thoroughly examined, a trauma history should be investigated. For differential diagnoses, assistance through radiological imaging should be sought, and the current clinical condition should be managed with a multidisciplinary approach.

Keywords:

Pulsatil Proptozis ve Sfenoid Kanat Displazisi: Nörofibromatozis Tip 1 Kanıtı Olmayan Bir Olgu ve Literatür Taraması

¹Bismil Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, Diyarbakır, Türkiye
²Manisa Celal Bayar Üniversitesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Manisa, Türkiye

Bu çalışmada Nörofibromatozis tip 1 (NF-1) özellikleri olmayan sfenoid kanat displazisine bağlı pulsatil propitozisli nadir bir olguyu sunmayı amaçladık. 17 yaşındaki erkek hasta, sağ gözün superotemporalde şişlik şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Fizik muayenede, belirtilen bölgede pulsatil, sınırları belirsiz, yumuşak bir lezyon olduğu görüldü. Lezyona bağlı propitozis, aşağı distopi ve hipotropya mevcuttu. Ayırıcı tanı için çekilen bilgisayarlı tomografi görüntülemesinde sfenoid kanat displazisine bağlı orbita içine temporal lob herniasyonu olduğu görüldü. Hasta sfenoid kanat displazisinin en sık birliktelik gösterdiği NF-1 için değerlendirilmesine rağmen, tanıyı destekleyen herhangi bir kanıt bulunamadı. Proptozis ile başvuran hastalarda pulsatilite ve üfürüm varlığı incelenmeli, travma öyküsü araştırılmalıdır. Ayırıcı tanılar için radyolojik görüntülemeden yardım alınmalı ve mevcut klinik durum multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmelidir.

Anahtar Kelimeler:

Yeliz Delibay Akgun, Mustafa Erdogan, Muhammed Altinisik, Huseyin Mayali, Suleyman Sami İlker. Pulsatile Proptosis And Sphenoid Wing Dysplasia: No Evidence Of Neurofibromatosis Type 1 and Review of Literature. . 2024; 54(5): 304-308

Corresponding Author: Yeliz Delibay Akgun, Türkiye