Congenital Cataract and Its Genetics: The Era of Next Generation Sequencing

¹Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Ophthalmology, Ankara
²Hacettepe University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Department of Pediatric Genetics, Ankara

Congenital cataract is a challenging ophthalmological disorder which can cause severe visual loss. It can be diagnosed at birth or during the first year of life. Early diagnosis and treatment are crucial for the visual prognosis. It can be associated with various ocular and systemic abnormalities. The clarification of the accompanying factors is an indispensable step for the prediction of potential vision as well as early diagnosis and treatment for clinical situations that can cause morbidity or mortality. Many genes have been identified in the molecular etiology of congenital cataract. The majority of the mutations have been reported in the crystalline genes. The determination of the genetic cause may not only provide individualized genetic counseling but also helps to ascertain concomitant ocular and/or systemic disorders according to the characteristics of the applied genetic test. Recently, next generation sequencing in particular has become an evolving technology for the determination of the molecular etiology of congenital cataract and provides increase in the current knowledge.

Keywords:

Konjenital Katarakt ve Genetiği: Yeni Nesil Dizileme Çağı

¹Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
²Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Genetik Bilim Dalı, Ankara

Konjenital katarakt, çocukluk döneminde ciddi görme azlığına neden olabilen önemli bir göz hastalığıdır. Doğumda veya hayatın ilk bir yılı içerisinde tanı almaktadır. Erken tanı ve tedavisi görme prognozu açısından oldukça önemlidir. Çeşitli göz anomalileri ve sistemik hastalıklar eşlik edebilmektedir. Konjenital kataraktın izole olup olmadığının aydınlatılması hem potansiyel görme düzeyini belirlemek için hem de morbidite/mortalite yaratan durumların erken dönemde tanımlanıp tedavi edilebilmesi için kritik bir basamaktır. Konjenital kataraktın moleküler etiyolojisinde pek çok gen tanımlanmıştır. Mutasyonların çoğu kristalin genlerinde saptanmıştır. Genetik sebebin çeşitli testler ile belirlenmesi bireyselleştirilmiş genetik danışma verilebilmesi için gerekli olmakla birlikte moleküler etiyolojinin anlaşılabilmesi ve yapılan testin özelliklerine göre ayrıca eşlik edebilecek diğer oküler ve/veya sistemik sorunların tanımlanabilmesi açısından da fayda sağlamaktadır. Son yıllarda özellikle yeni nesil dizileme, konjenital katarakt moleküler etiyolojisinin belirlenmesinde gelişen ve mevcut bilgi düzeyini arttıran bir teknoloji haline gelmiştir.

Anahtar Kelimeler:

Hande Taylan Sekeroglu, Gülen Eda Utine. Congenital Cataract and Its Genetics: The Era of Next Generation Sequencing. . 2021; 51(2): 107-113

Corresponding Author: Hande Taylan Sekeroglu, Türkiye