. 2013; 28(1): 55-57 | DOI: 10.5222/J.GOZTEPETRH.2013.055 | |||
Duplication 10q syndrome: A new caseAli Karaman1, Tülay Tos21Erzurum Nenehatun Obstetrics and Gynecology Hospital, Department of Medical Genetics, Erzurum2Dr. Sami Ulus Children’s Health and Diseases Training and Research Hospital, Department of Medical Genetics, Ankara Partial trisomy of the long arm of chromosome 10 is a well-defined but rare syndrome. Growth retardation, developmental delay and characteristic dysmorphic features are well described in the syndrome. The case had the well characterized phenotype of microcephaly, characteristic dysmorphic facies and limb anomalies. Trisomy in the case involved the 10q25-->qter region. Keywords: Trisomy 10q, characteristic dysmorphic facies, developmental delay10q duplikasyon sendromu: Yeni bir olguAli Karaman1, Tülay Tos21Erzurum Nenehatun Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Erzurum2Sami Ulus Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Ankara Kromozom 10’un uzun kolunun distal trizomisi iyi tanımlanmıştır fakat nadir bir sendromdur. Büyüme geriliği, gelişme geriliği ve karakteristik yüz görünümü sendromda iyi tasvir edilmiştir. Olgu mikrosefali, karakteristik dismorfik yüz görünümü, ekstremite anomalisi ile iyi karakterize fenotipe sahip idi. Olgudaki trizomi 10q25-->q terminal bölgesinde oluşmuştu. Anahtar Kelimeler: Trizomi 10q, karakteristik dismorfik yüz, gelişme geriliğiAli Karaman, Tülay Tos. Duplication 10q syndrome: A new case. . 2013; 28(1): 55-57 Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye |
|