Transient Neonatal Diabetes Mellitus with Maternal Methylation Loss
Mesut Dursun1, Ali Bülbül1, Adil Umut Zübarioğlu1, Hasan Sinan Uslu1, Ebru Türkoğlu Ünal1, Teoman Akçay21Şişli Hamidiye Etfal Training And Research Hospital, Clinic Of Neonatology, Istanbul2Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training And Research Hospital, Clinic Of Pediatric Endocrinology, Istanbul
Neonatal diabetes mellitus is a state of hyperglycemia accompanied by a low level of insulin,starting in the first six months of life and requiring insulin therapy at least two weeks. The incidence is 1/300000 to 400000 and seen in both gender equally. There are two clinical subtypes of neonatal diabetes including temporary and permanent types. Transient type of neonatal diabetes constitute 50-60% of all cases. Mutations in the KCNJ11, ABCC8, INS or HNF1B genes are responsible from 20-26% of transient type of neonatal diabetes, while methylation loss of differantiated methylation sites of chromosome 6q24 locus responsible from the vast majority (about 70%). The onset of disease can be immediately after birth and clinical manifestations are polyuria, dehydration and poor weight gain in the first six weeks of life. In this paper, a transient neonatal diabetes case which developed feeding intolerance on the first days of life with detected hyperglycemia that requiring insulin therapy and with genetic analysis detected maternal loss of methylation on chromosome 6q24 presented because of rarity of disease.
Keywords: Newborn, neonatal diabetes mellitus, chromosome 6q24, maternal methylation lossMaternal Metilasyon Kaybı Saptanan Geçici Neonatal Diyabetes Mellitus
Mesut Dursun1, Ali Bülbül1, Adil Umut Zübarioğlu1, Hasan Sinan Uslu1, Ebru Türkoğlu Ünal1, Teoman Akçay21Şişli Hamidiye Etfal Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, İstanbul2Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrin Kliniği, İstanbul
Neonatal diyabetes mellitus, yaşamın ilk altı ayında başlayan, en az iki hafta süreyle insülin tedavisi gerektiren ve düşük insülin seviyelerinin eşlik ettiği hiperglisemi durumudur. Görülme sıklığı 1/300 000-400 000 olup, her iki cinste eşit olarak görülür. Neonatal diyabetin geçici ve kalıcı olmak üzere iki klinik alt tipi vardır. Geçici tip neonatal diyabet, tüm olguların %50-60’ını oluşturur. Geçici tip neonatal diyabetin %20-26’sından KCNJ11, ABCC8, INS veya HNF1B genlerindeki mutasyonlar sorumlu iken, büyük çoğunluğundan (yaklaşık %70) kromozom 6q24 lokusunun farklılaşmış metilasyon bölgelerinin metilasyon kaybı sorumludur. Hastalığın başlangıcı doğumdan hemen sonra olabileceği gibi, klinik tablo genellikle ilk altı hafta içinde gelişen poliüri, dehidratasyon ve yetersiz kilo alımıdır. Bu yazıda, yaşamının ilk gününde beslenme intoleransı gelişen, insülin tedavisi gerektiren hiperglisemisi saptanan ve genetik analizler ile kromozom 6q24’te maternal metilasyon kaybı saptanan bir geçici neonatal diyabet olgusu, hastalığın nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, neonatal diyabetes mellitus, kromozom 6q24, maternal metilasyon kaybıCorresponding Author: Mesut Dursun, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles PubMed Google Scholar |