Radiologic Findings of Multiple Anomaly Goldenhar Syndrome
Edis Çolak, Petek Bayındır, Hüdaver AlperDepartment Od Radiology, Ege University, İzmir, TurkeyGoldenhar syndrome (GS) or oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) is associated with anomalous development of the first and second branchial arches and is characterized by hemifacial microsomia, ear anomalies, epibulbar dermoids or lipodermoids and vertebral anomalies. Also it can be accompanied by cardiac, urogenital, skeletal and anomalies of the central nervous system. The presence of anomalies of the ear is necessary for diagnosis. The majority of cases are thought to be sporadic with occasional cases suggesting an autosomal-recessive or autosomal-dominant inheritance. A case of GS presented with right hemifacial microsomia, vertebra anomalies and myelination deficiency in both cerebral hemispheres is presented.
Keywords: Goldenhar Syndrome, craniofacial abnormalities, facial asymmetry, epibulbar dermoidÇok Anomalili Goldenhar Sendromunun Radyolojik Bulguları
Edis Çolak, Petek Bayındır, Hüdaver AlperEge Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İzmirGoldenhar sendromu (GS) veya okuloaurikulovertebral spektrum (OAVS) birinci ve ikinci brankial arkın gelişim anomalisi sonucu oluşan hemifasiyel mikrozomi, kulak anomalisi, gözde epibulber dermoid veya lipodermoid ve vertebra anomalileri ile karakterize olup kardiyak, ürogenital, iskelet ve santral sinir sistemi anomalileri de eşlik edebilmektedir. Tanı için kulak anomalileri şarttır. Olguların çoğu sporadik olmakla birlikte otozomal dominant ve resesif kalıtım şekilleri bildirilmektedir. Bu yazıda sağ hemifasiyel mikrosomi, vertebra anomalileri ve her iki serebral hemisferde miyelinizasyon yetersizliği saptanan ve GS tanısı alan bir olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Goldenhar Sendromu, kraniofasyal anomaliler, yüz asimetrisi, epibulber dermoidCorresponding Author: Edis Çolak, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |