Screening inherited metabolic disorders in patients with familial Mediterranean fever

Kıykım, Ertuğrul; Aktuğlu Zeybek, Ayşe Çiğdem; Barut, Kenan; Zuabrioğlu, Tanyel; Cansever, Mehmet Şerif; Kasapçoğur, Özgür

Ertuğrul Kıykım¹, Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek¹, Kenan Barut², Tanyel Zuabrioğlu¹, Mehmet Şerif Cansever³, Özgür Kasapçoğur²

¹Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty Department Of Pediatrics Division Of Nutrition And Metabolism, Istanbul, Turkey
²Istanbul University, Cerrahpasa Medical Faculty Department Of Pediatrics Division Of Rheumatology, Istanbul, Turkey
³Istanbul University, Cerrahpasa Medical Faculty, Central Laboratory, Istanbul, Turkey

INTRODUCTION: Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive auto-inflammatory disease, presenting with recurrent episodes of fever and polyserositis. Mitochondrial fatty acid oxidation disorders and porphyrias can present with periodic abdominal and muscle pain. The aim of the present study is determine the inherited metabolic disorders in differential diagnosis of Turkish pediatric FMF patients.
METHODS: 174 patients who were diagnosed as FMF enrolled the study. In all patients, a fasting dry spot blood sample was taken for acyl-carnitine analyses by tandem mass spectrometry. Fresh, light-protected spot urine test was performed for porphobilinogen screening. Second-tier test with urine organic acid analysis and urine porphyrin metabolites were performed if pathologic findings were detected in acyl-carnitine profile or in porphobilinogen screening, for confirmation.
RESULTS: Of the 174 patients diagnosed with FMF, none of our patients was diagnosed with porphyria; one patient with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency was detected during the study.
DISCUSSION AND CONCLUSION: Our data revealed that screening for porphobilinogen for pediatric FMF patients is unnecessary, but an investigation of tandem mass based acyl-carnitine analyses can be helpful for the differential or additional diagnosis of FMF in developing countries that does not have nationwide expanded newborn screening programme.

Keywords:

Ailevi akdeniz ateşi ayirici tanisinda doğumsal metabolik hastaliklarin değerlendirilmesi

Ertuğrul Kıykım¹, Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek¹, Kenan Barut², Tanyel Zuabrioğlu¹, Mehmet Şerif Cansever³, Özgür Kasapçoğur²

¹İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Beslenme Ve Metabolizma Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
²İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Romatoloji Bilim Dalı, İstanbul, Türkiye
³İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Merkez Laboratuvarı, İstanbul, Türkiye

GİRİŞ ve AMAÇ: Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) tekrarlayan serozit ve ateşle karakterize bir oto-inflamasyon sendromudur. Hastalık klinik bulguları ile genellikle kolaylıkla tanınabilmekle birlikte özellikle çocuk yaş grubunda tanı koymakta zorluklar yaşanabilmektedir. Yağ asidi oksidasyon defektleri ve porfiryalar tekrarlayan kas ve karın ağrısına neden olabilmektedir. Türkiye’de yüksek akraba evliliği nedeniyle hem doğumsal metabolik hastalıklar hem de AAA sık görülmektedir. Çalışmamızda amacımız Türkiye’deki AAA hastalarının ayrıcı tanısına girebilecek olan doğumsal metabolik hastalıkların saptanmasıdır
YÖNTEM ve GEREÇLER: Ailevi Akdeniz ateşi tanısıyla takip edilen 174 hasta çalışmaya alındı. Tüm hastalardan tandem M/S yöntemiyle asil-karnitin düzeylerinin çalışılması için parmaktan kuru kan örneği alındı. Tüm hastalardan taze idrar örneği ışıktan korunarak alındı ve idrarda porfobilinojen tayini yapıldı. İlk testlerinde patolojik bulgu saptanan hastalardan ileri araştırma amaçlı idrar organik asit analizleri veya idrar porfirin metabolitleri çalışıldı. Çalışmamıza kontrol grubu olarak 50 sağlıklı çocuk alındı.
BULGULAR: Çalışmaya alınmış 174 hastanın hiçbirisinde porfiri saptanmadı ancak Multipl acil-CoA dehidrogenaz eksikliği olan bir hasta saptandı.
TARTIŞMA ve SONUÇ: Çalışmamız sonucunda çocuk AAA hastalarında rutin porfiri araştırmasına gerek olmadığı ancak ülkemiz gibi genişletilmiş yenidoğan taramasının yapılmadığı ve akraba evliliği oranı yüksek olan ülkelerde tandem M/S ile asil karnitin analizinin AAA hastalarında ayırıcı tanıda faydalı olabileceğini düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler:

Ertuğrul Kıykım, Ayşe Çiğdem Aktuğlu Zeybek, Kenan Barut, Tanyel Zuabrioğlu, Mehmet Şerif Cansever, Özgür Kasapçoğur. Screening inherited metabolic disorders in patients with familial Mediterranean fever. . 2015; 2(4): 201-205

Corresponding Author: Ertuğrul Kıykım, Türkiye