Familial mediterranean fever in a patient with PFAPA syndrome
Mehmet Tekin1, Çapan Konca1, Abdulgani Gülyüz2, Yüksel Toplu31Department Of Pediatrics, Adiyaman University School Of Medicine, Adiyaman, Turkey2Department Of Pediatrics, Sevgi Hospital, Malatya, Turkey
3Department Of Otorhinolaryngology, Inonu University School Of Medicine, Malatya, Turkey
Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis (PFAPA) syndrome is one example of a recurrent fever syndrome in childhood. Headache, abdominal pain, and joint pain can be seen in some patients, in addition to the classical signs. PFAPA attacks resolve with prednisolone. Membranous tonsillitis, lymphadenopathy, and occasionally aphthae were detected during each episode in a patient presenting with high fever, about 12 times in four years. All attacks were resolved completely with single-dose prednisolone in the patient, who was diagnosed with PFAPA syndrome. Genetic analysis was requested because of abdominal pain that was sometimes observed during attacks. Heterozygous mutation of M694V was detected through genetic investigation, and colchicine was administered. The patient was diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF) due to resolved abdominal pain and recurrent fever after colchicine therapy. It is known that some FMF patients benefit from prednisolone therapy. Therefore, other periodic fever syndromes should be excluded before the diagnosis of PFAPA and FMF should be considered in patients with PFAPA syndrome complaining of recurrent abdominal pain.
Keywords: Abdominal Pain, Familial Mediterranean Fever; PFAPA; PrednisoloneAilesel Akdeniz Ateşi Tanısı Konulan PFAPA Sendromlu Bir Hasta
Mehmet Tekin1, Çapan Konca1, Abdulgani Gülyüz2, Yüksel Toplu31Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Adıyaman2Sevgi Hastanesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları, Malatya
3İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kbb Anabilim Dalı, Malatya
Peryodik ateş, aftöz stomatit, farenjit, servikal adenit (PFAPA) sendromu çocukluk yaşlarında görülen tekrarlayıcı ateş sendromlarından birisidir. Bazı hastalarda klasik bulgular dışında baş ağrısı, karın ağrısı ve eklem ağrısı gibi bulgular da görülmektedir. PFAPA atakları prednizolon tedavisi ile düzelmektedir. Dört yaşına kadar yaklaşık 12 kez yüksek ateş yakınması ile başvuran hastada her atak sırasında membranöz tonsillit, lenfadenomegali ve zaman zaman aft saptandı. PFAPA sendromu tanısı konulan hastanın tüm atakları tek doz prednizolon ile tamamen düzeldi. Ataklar sırasında zaman zaman karın ağrısı şikayeti olduğu da gözlenen hastadan genetik inceleme istendi. Genetik inceleme sonucunda heterozigot M694V mutasyonu saptanan hastaya kolşisin başlandı. Kolşisin tedavisi sonrası karın ağrısı yanında tekrarlayan ateş yakınmaları da düzelen hastaya Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı konuldu. Bazı FMF hastalarının prednizolon tedavisinden fayda gördükleri bilinmektedir. Bu nedenle PFAPA tanısı konulmadan önce diğer tekrarlayıcı ateş nedenleri dışlanmalı ve tekrarlayan karın ağrısı yakınması olan PFAPA sendromlu hastalarda mutlaka FMF düşünülmelidir.
Anahtar Kelimeler: Ailesel Akdeniz Ateşi, Karın ağrısı, PFAPA, PrednizolonCorresponding Author: Mehmet Tekin, Türkiye
| TOOLS |
 Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author
Similar articles Google Scholar |